Συγκεκριμένα, ο κ. Αδωνις Γεωργιάδης έγραψε τα εξής: «22 Ιανουαρίου είχα με τον Ελληνικό Σύλλογο των Ασθενών, με μία σπάνια ασθένεια, που ονομάζεται «Αταξία του Φρίντριχ» συνάντηση. Μου ζήτησαν να μπορέσουν να λάβουν στην Ελλάδα μια νέα θαυματουργή θεραπεία για την ασθένεια τους. https://iatronet.gr/article/122231/synanthsh-ellhnikoy-syllogoy-gia-thn-ataxia-toy-frintrih-me-ton-ypoyrgo-ygeias-adoni-georgiadh σήμερα έγινε η πρώτη εισαγωγή του Φαρμάκου στην Ελλάδα. Πάντα στο πλευρό των ασθενών».
{https://twitter.com/AdonisGeorgiadi/status/1801228000781889624}
Όπως έγραψε στην ανάρτησή του ο υπουργός Υγείας την εισαγωγή του Skyclarys®, ο Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ είχε θέσει ως προτεραιότητα την άμεση εισαγωγή του φαρμάκου στην Ελλάδα και την έγκαιρη πρόσβαση των Ελλήνων πασχόντων άνω των 16 ετών στη θεραπεία καθώς και την εκκίνηση παιδιατρικής μελέτης σε πανεπιστημιακό νοσοκομείο της χώρας, στη συνάντηση των δύο πλευρών στις 22 Ιανουαρίου.
Το Skyclarys® της Biogen Inc που είναι και πρώτη θεραπεία που εγκρίθηκε στην Ευρωπαϊκή Ένωση για αυτή τη σπάνια, γενετική, προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσο, από την Κομισιόν και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό φαρμάκων στις αρχές Φεβρουαρίου για τη χορήγηση σε ενήλικες και εφήβους ηλικίας 16 ετών και άνω.
{https://www.facebook.com/vassilis.karatzias/posts/10231821652261040?ref=embed_post}
Σπάνια νευροεκφυλιστική νόσος
Η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s Ataxia) είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσος, που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο, αυτό της Φραταξίνης, και χαρακτηρίζεται από αταξία (έλλειψη τάξης και συντονισμού), μυϊκή ατροφία κυρίως των κάτω άκρων, αστάθεια, σκολίωση, δυσαρθρία κόπωση, διαβήτη, απώλεια όρασης και ακοής καθώς και καρδιοπάθεια απειλητική για τη ζωή των ασθενών.
Η νόσος είναι προοδευτικά επιδεινούμενη. Ο ασθενής εντός δέκα ετών από την εμφάνιση της νόσου απολύει την ικανότητα αυτόνομης κίνησης, έχει ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο, προοδευτικά παραλύει, το νευρικό του σύστημα καταρρέει, χάνει την ικανότητα όρασης και ομιλίας.
Η Αταξία του Φρίντριχ προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους και εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ή εφηβικής ηλικίας με προσδόκιμο ζωής τα 25-30 έτη. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι οι καταγεγραμμένοι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα.
