ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Αταξία του Φρίντριχ: Η άγνωστη και σπάνια νευροεκφυλιστική νόσος που «χτυπάει» παιδιά και εφήβους

Υγεία
PIXABAY
Η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s Ataxia) είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσος η οποία προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο FXN του χρωμοσώματος 9q13 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη 210 αμινοξέων, γνωστής ως φραταξίνη.
Τρίτη, 23/01/2024 - 17:21
— Photo: PIXABAY
News4Health Team News4Health Team

Η αταξία Friedreich προκαλείται στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων από μια επέκταση τρινουκλεοτιδίων GAA στο πρώτο εσώνιο του γονιδίου της φραταξίνης και «χτυπά» τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα.

Η αταξία Friedreich είναι νευροεκφυλιστικό νόσημα, το οποίο χαρακτηρίζεται από προϊούσα αταξία, δηλαδή αδυναμία συντονισμού των κινήσεων, δυσαρθρία, δηλαδή διαταραχή της ομιλίας και μυϊκή αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων κυρίως. Συχνά εμφανίζονται και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης.

Ο ασθενής εντός δέκα ετών από την εμφάνιση της νόσου απολύει την ικανότητα αυτόνομης κίνησης, έχει ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο. Ο ασθενής προοδευτικά παραλύει, το νευρικό του σύστημα καταρρέει, χάνει την ικανότητα όρασης και ομιλίας.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν τυπικά μεταξύ των 5 έως 15 ετών. Η ασθένεια προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους και στην Ελλάδα σήμερα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα.

Ειδικότερα, τα συμπτώματα της σπάνιας αυτής νόσου είναι τα εξής:

  • Η αταξία, η έλλειψη δηλαδή συντονισμού και ελέγχου των κινήσεων του ασθενή, που έχει ως αποτέλεσμα την αστάθεια στο περπάτημα. Σε αρκετές περιπτώσεις, η αστάθεια αυτή χειροτερεύει σταδιακά και ο ασθενής αδυνατεί ακόμη και να σταθεί όρθιος ή να περπατήσει, με αποτέλεσμα να χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι.
  • Πριν εκδηλωθεί η αταξία των κινήσεων και η έλλειψη ισορροπίας, ο ασθενής για αρκετά χρόνια δείχνει να μην μπορεί να συντονίσει τις κινήσεις των χεριών και να τα κουνά χωρίς λόγο.
  • Δυσκολία στην άρθρωση λόγου και στην ολοκλήρωση προτάσεων. Ο ασθενής δεν μπορεί να ελέγξει τη ροή του λόγου ούτε είναι σε θέση να διατυπώσει ολοκληρωμένες προτάσεις και λέξεις.

Μια σειρά άλλων σοβαρών παθήσεων συνδέονται με την εμφάνιση της αταξίας. Τέτοιες είναι η σκολίωση σε βαθμό που χρειάζεται επέμβαση για να διορθωθεί, οι καρδιοπάθειες και ο διαβήτης.

{https://youtu.be/deAQPqJOnF8}

Η θεραπεία

Μόλις στις 14 Δεκεμβρίου η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), ρυθμιστικού οργάνου που διατυπώνει συστάσεις για την έγκριση φαρμάκων στην ΕΕ, εξέδωσε θετική γνώμη, συνιστώντας τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας για το φάρμακο Skyclarys®

Πρόκειται για ένα από του στόματος, ημερησίως χορηγούμενο φάρμακο που ενδείκνυται για ενήλικες και εφήβους ηλικίας 16 ετών και άνω στις ΗΠΑ. Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή έχει χορηγήσει στην Ευρώπη τον χαρακτηρισμό ορφανού φαρμάκου για τη θεραπεία της αταξίας Φρίντριχ.

Η περίπτωση του γιου του Γιώργου Γεωργίου

Ο θάνατος του Γιώργου Γεωργίου, τον Ιούνιο του 2023 υπενθύμισε στο κοινό παλαιότερη εξομολόγησή του για τον «γολγοθά» που βίωνε, μετά τη διάγνωση του γιου του με «Αταξία του Φρίντριχ» η οποία, μάλιστα, στοίχισε και τη ζωή του παιδιού του αείμνηστου δημοσιογράφου.

GEORGIOY

«Ο γιος μου έφυγε από τη ζωή εξαιτίας μιας σπάνιας νόσου. Όταν η πρώτη μου γυναίκα έμαθε ότι η ασθένεια του γιου μας δεν έχει επιστροφή, πήγε να αυτοκτονήσει. Σηκώθηκα το πρωί, είδα τα μαλλιά μου άσπρα, έτρωγα ψίχα ψωμί και έσπαγαν τα δόντια μου, από τη στενοχώρια. Η μεγάλη πληγή για μένα ξέρεις ποια ήταν; Τον κοίταζα κι έλεγα… τι αισθάνεται αυτό το παιδί μέσα του. Δεν τον ρώτησα ποτέ. Ούτε αυτός μου το είπε, αλλά καταλάβαινα τι ψυχολογικά είχε μέσα του», είχε εξομολογηθεί ο Γιώργος Γεωργίου στην τηλεόραση του Alpha.

  • ΑΤΑΞΙΑ ΤΟΥ ΦΡΙΝΤΡΙΧ
  • ΝΕΥΡΟΕΚΦΥΛΙΣΤΙΚΗ ΑΣΘΕΝΕΙΑ
  • ΠΑΙΔΙΑ
  • ΑΣΘΕΝΕΙΑ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Ομιλία στο «Παπαγεωργίου» από τον διάσημο γενετιστή dr. Danny Miller για την αλληλούχιση με Long reads
Ομιλία στο «Παπαγεωργίου» από τον διάσημο γενετιστή dr. Danny Miller για την αλληλούχιση με Long reads 23 Ιανουαρίου 2024
Νέο σήμα κινδύνου από τον ΠΟΥ για την έξαρση των κρουσμάτων ιλαράς στην Ευρώπη 23 Ιανουαρίου 2024
Νέο σήμα κινδύνου από τον ΠΟΥ για την έξαρση των κρουσμάτων ιλαράς στην Ευρώπη

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Η έκθεση σε αντιβιοτικά κατά την κύηση δεν συνδέεται με την εκδήλωση αυτοάνοσων στα παιδιά
Υγεία
22/08/2025 - 12:00

Η έκθεση σε αντιβιοτικά κατά την κύηση δεν συνδέεται με την εκδήλωση αυτοάνοσων στα παιδιά

Διατροφή πλούσια σε Ωμέγα-3 λιπαρά οξέα μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη μυωπίας στα παιδιά
Διατροφή
21/08/2025 - 19:39

Διατροφή πλούσια σε Ωμέγα-3 λιπαρά οξέα μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη μυωπίας στα παιδιά

ΠΟΥ: Η σωματική τιμωρία ενέχει «πολλαπλούς κινδύνους» για την υγεία των παιδιών
Ψυχική Υγεία
21/08/2025 - 15:14

ΠΟΥ: Η σωματική τιμωρία ενέχει «πολλαπλούς κινδύνους» για την υγεία των παιδιών

Το άτμισμα οδηγεί τα παιδιά στο κάπνισμα - Τι έδειξε έρευνα
Υγεία
20/08/2025 - 13:58

Το άτμισμα οδηγεί τα παιδιά στο κάπνισμα - Τι έδειξε έρευνα

Επιστήμονες αντέστρεψαν την απώλεια μνήμης ενεργοποιώντας τις μικροσκοπικές μηχανές του εγκεφάλου
Υγεία
13/08/2025 - 13:54

Επιστήμονες αντέστρεψαν την απώλεια μνήμης ενεργοποιώντας τις μικροσκοπικές μηχανές του εγκεφάλου

Η υπερβολική έκθεση στις οθόνες συνδέεται με την καρδιομεταβολική υγεία παιδιών και εφήβων
Υγεία
07/08/2025 - 18:33

Η υπερβολική έκθεση στις οθόνες συνδέεται με την καρδιομεταβολική υγεία παιδιών και εφήβων

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Παγκόσμια πρωτιά: Μεταμοσχεύθηκε πνεύμονας χοίρου σε εγκεφαλικά νεκρό ασθενή
Υγεία
26/08/2025 - 19:17
Άσκηση «ζώνης μηδέν»: Η φιλοσοφία της ήπιας προσπάθειας και τα κέρδη που θα αποκομίσουμε
Fitness
26/08/2025 - 18:48
Ανήσυχος ο ΣΕΒΓΑΠ για την εξάπλωση της ευλογιάς αιγοπροβάτων
Επικαιρότητα
26/08/2025 - 17:58
Ποιος φροντίζει τους φροντιστές; Οι «αόρατοι» άνθρωποι πίσω από τους ασθενείς…
Υγεία
26/08/2025 - 17:34
Κοπέλα έσωσε τον σκύλο της από πνιγμό ακολουθώντας τις πρώτες βοήθειες του ΕΕΣ
Pet
26/08/2025 - 17:21
«Απόλυτα διασφαλισμένη η ασφάλεια ασθενών και προσωπικού στον "Άγιο Σάββα"»
Πολιτική Υγείας
26/08/2025 - 17:02
Τσίμαρης: «Η κυβέρνηση της ΝΔ απαξιώνει το ΕΣΥ επί έξι χρόνια»
Πολιτική Υγείας
26/08/2025 - 16:51
«Σταγόνα στον ωκεανό» η ανθρωπιστική βοήθεια που φτάνει στη Γάζα
Επικαιρότητα
26/08/2025 - 16:38
Πρωτεΐνη φαίνεται να μπορεί να λειτουργήσει ως φρένο στην εξέλιξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας
Υγεία
26/08/2025 - 16:23
ΙΣΑ: Πειθαρχικές κυρώσεις σε γιατρούς που παραβαίνουν τους κανονισμούς για τους αθλούμενους
Επικαιρότητα
26/08/2025 - 16:09
Ψηφιακή Ευημερία: Προτεραιότητα στην εποχή μας για την προστασία της ψυχικής υγείας
Ψυχική Υγεία
26/08/2025 - 15:51
Φυτικές ίνες: Πρέπει να είναι μέρος της διατροφή των αθλητών;
Health Talk
26/08/2025 - 15:29
Πώς οι ενέσεις απώλειας βάρους αναδιαμορφώνουν όλο το φάσμα της οικονομίας
Pharma News
26/08/2025 - 15:13
Τα αναψυκτικά και τα ανθρακούχα προκαλούν φαλάκρα
Υγεία
26/08/2025 - 14:30
ΟΗΕ: Ένας στους τέσσερις ανθρώπους παγκοσμίως δεν έχουν πρόσβαση σε ασφαλές νερό
Επικαιρότητα
26/08/2025 - 13:01
Οι τραυματισμοί στο κεφάλι αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του εγκεφάλου
Υγεία
26/08/2025 - 12:30
Μητσοτάκης: Επίσκεψη στα υπό ανακαίνιση ΤΕΠ του Ιπποκρατείου
Πολιτική Υγείας
26/08/2025 - 12:29
Εξέταση αίματος μπορεί να διαγνώσει τον καρκίνο των ωοθηκών σε αρχικό στάδιο
Υγεία
26/08/2025 - 11:30
Θεμιστοκλέους: «Τρέχει» προκήρυξη για 245 θέσεις γιατρών σε νοσοκομεία της Αττικής
Πολιτική Υγείας
26/08/2025 - 11:23
Χειρουργοί μεταμοσχεύουν για πρώτη φορά πνεύμονα χοίρου σε εγκεφαλικά νεκρό ασθενή
Υγεία
26/08/2025 - 10:30
Οι καύσωνες μάς γερνούν πιο γρήγορα
Υγεία
26/08/2025 - 09:30
Περιβάλλον και κλιματική αλλαγή στη μικροβιακή αντοχή: Τα μεγάλα κενά στην έρευνα
Υγεία
26/08/2025 - 08:27
Παγκόσμια Ημέρα Σκύλου: Μεγάλη δράση του ΕΕΣ για τους τετράποδους φίλους μας στο Σύνταγμα
Pet
26/08/2025 - 06:54
Μύκονος: Ισχυρό μήνυμα οδικής ασφάλειας με δράση κατά της οδήγησης υπό την επήρεια αλκοόλ
Επικαιρότητα
26/08/2025 - 03:24
Στρατηγική συνεργασία του ΚΕΤΕΚΝΥ με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας
Digital Health
26/08/2025 - 00:09
Ο Γεωργιάδης διαψεύδει τα στοιχεία του ΠΙΣ για τις αποχωρήσεις και τις προσλήψεις γιατρών
Πολιτική Υγείας
25/08/2025 - 20:38
Όταν το πένθος γίνεται αβάσταχτο και χαοτικό - Πρακτικές συμβουλές για τη διαχείρισή του
Ψυχική Υγεία
25/08/2025 - 19:14
ΕΟΦ: Σε έλλειψη έως και τον Οκτώβριο φάρμακο για την σχιζοφρένεια
Pharma Policy
25/08/2025 - 18:03
Οστεοαρθρίτιδα και αρθροπλαστική ισχίου: Επιτρέπεται η κολύμβηση;
Health Talk
25/08/2025 - 17:39
«Στάσου, μύγδαλα!» - Ο μαγικός ξηρός καρπός κατά του οξειδωτικού στρες
Διατροφή
25/08/2025 - 16:41

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Οι ΗΠΑ επιβεβαίωσαν το πρώτο κρούσμα σε άνθρωπο του σαρκοβόρου «σκουληκιού του Νέου Κόσμου»
Επικαιρότητα
25/08/2025 - 09:41
Ψύχωση AI: Όταν νομίζεις ότι το chatbox έχει συνείδηση
Ψυχική Υγεία
25/08/2025 - 13:00
Παγκόσμια Ημέρα Σκύλου: Μεγάλη δράση του ΕΕΣ για τους τετράποδους φίλους μας στο Σύνταγμα
Pet
26/08/2025 - 06:54
Κρούσματα γαστρεντερίτιδας στην Τζιά: Βασικός ύποπτος ο νοροϊός
Επικαιρότητα
24/08/2025 - 10:33
Καλοκαίρι και φροντίδα της ευαίσθητης περιοχής: Τι πρέπει να γνωρίζει κάθε γυναίκα
Υγεία
25/08/2025 - 14:22
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo