Η αταξία Friedreich προκαλείται στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων από μια επέκταση τρινουκλεοτιδίων GAA στο πρώτο εσώνιο του γονιδίου της φραταξίνης και «χτυπά» τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα.
Η αταξία Friedreich είναι νευροεκφυλιστικό νόσημα, το οποίο χαρακτηρίζεται από προϊούσα αταξία, δηλαδή αδυναμία συντονισμού των κινήσεων, δυσαρθρία, δηλαδή διαταραχή της ομιλίας και μυϊκή αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων κυρίως. Συχνά εμφανίζονται και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης.
Ο ασθενής εντός δέκα ετών από την εμφάνιση της νόσου απολύει την ικανότητα αυτόνομης κίνησης, έχει ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο. Ο ασθενής προοδευτικά παραλύει, το νευρικό του σύστημα καταρρέει, χάνει την ικανότητα όρασης και ομιλίας.
Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν τυπικά μεταξύ των 5 έως 15 ετών. Η ασθένεια προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους και στην Ελλάδα σήμερα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα.
Ειδικότερα, τα συμπτώματα της σπάνιας αυτής νόσου είναι τα εξής:
- Η αταξία, η έλλειψη δηλαδή συντονισμού και ελέγχου των κινήσεων του ασθενή, που έχει ως αποτέλεσμα την αστάθεια στο περπάτημα. Σε αρκετές περιπτώσεις, η αστάθεια αυτή χειροτερεύει σταδιακά και ο ασθενής αδυνατεί ακόμη και να σταθεί όρθιος ή να περπατήσει, με αποτέλεσμα να χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι.
- Πριν εκδηλωθεί η αταξία των κινήσεων και η έλλειψη ισορροπίας, ο ασθενής για αρκετά χρόνια δείχνει να μην μπορεί να συντονίσει τις κινήσεις των χεριών και να τα κουνά χωρίς λόγο.
- Δυσκολία στην άρθρωση λόγου και στην ολοκλήρωση προτάσεων. Ο ασθενής δεν μπορεί να ελέγξει τη ροή του λόγου ούτε είναι σε θέση να διατυπώσει ολοκληρωμένες προτάσεις και λέξεις.
Μια σειρά άλλων σοβαρών παθήσεων συνδέονται με την εμφάνιση της αταξίας. Τέτοιες είναι η σκολίωση σε βαθμό που χρειάζεται επέμβαση για να διορθωθεί, οι καρδιοπάθειες και ο διαβήτης.
{https://youtu.be/deAQPqJOnF8}
Η θεραπεία
Μόλις στις 14 Δεκεμβρίου η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), ρυθμιστικού οργάνου που διατυπώνει συστάσεις για την έγκριση φαρμάκων στην ΕΕ, εξέδωσε θετική γνώμη, συνιστώντας τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας για το φάρμακο Skyclarys®
Πρόκειται για ένα από του στόματος, ημερησίως χορηγούμενο φάρμακο που ενδείκνυται για ενήλικες και εφήβους ηλικίας 16 ετών και άνω στις ΗΠΑ. Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή έχει χορηγήσει στην Ευρώπη τον χαρακτηρισμό ορφανού φαρμάκου για τη θεραπεία της αταξίας Φρίντριχ.
Η περίπτωση του γιου του Γιώργου Γεωργίου
Ο θάνατος του Γιώργου Γεωργίου, τον Ιούνιο του 2023 υπενθύμισε στο κοινό παλαιότερη εξομολόγησή του για τον «γολγοθά» που βίωνε, μετά τη διάγνωση του γιου του με «Αταξία του Φρίντριχ» η οποία, μάλιστα, στοίχισε και τη ζωή του παιδιού του αείμνηστου δημοσιογράφου.
«Ο γιος μου έφυγε από τη ζωή εξαιτίας μιας σπάνιας νόσου. Όταν η πρώτη μου γυναίκα έμαθε ότι η ασθένεια του γιου μας δεν έχει επιστροφή, πήγε να αυτοκτονήσει. Σηκώθηκα το πρωί, είδα τα μαλλιά μου άσπρα, έτρωγα ψίχα ψωμί και έσπαγαν τα δόντια μου, από τη στενοχώρια. Η μεγάλη πληγή για μένα ξέρεις ποια ήταν; Τον κοίταζα κι έλεγα… τι αισθάνεται αυτό το παιδί μέσα του. Δεν τον ρώτησα ποτέ. Ούτε αυτός μου το είπε, αλλά καταλάβαινα τι ψυχολογικά είχε μέσα του», είχε εξομολογηθεί ο Γιώργος Γεωργίου στην τηλεόραση του Alpha.
