Μια νέα εξέταση αίματος στις εγκυμονούσες η οποία μπορεί να ανιχνεύσει χιλιάδες σοβαρές γενετικές παθήσεις στο αναπτυσσόμενο έμβρυο, θα μπορούσε να περιορίσει την ανάγκη για επεμβατικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σύμφωνα με επιστήμονες.

Η εξέταση, η οποία θα παρουσιαστεί στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Γενετικής στο Γκέτεμποργκ το Σάββατο, βασίζεται στην ανίχνευση μικροσκοπικών θραυσμάτων του DNA του εμβρύου που υπάρχουν στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνικές αλληλούχισης, οι επιστήμονες κατάφεραν να εντοπίσουν ένα πολύ υψηλό ποσοστό γενετικών παθήσεων, όπως η κυστική ίνωση, οι οποίες επί του παρόντος διαγιγνώσκονται με αξιοπιστία μόνο μέσω αμνιοκέντησης ή άλλων επεμβατικών εξετάσεων.

Η νέα τεχνική, γνωστή ως μη επεμβατική αλληλούχιση εμβρύου (NIFS), θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως ένα ασφαλέστερο, εξίσου ακριβές εργαλείο διαγνωστικού ελέγχου σε όλες τις εγκυμοσύνες, σύμφωνα με τον Δρ Christopher Whelan, ανώτερο επιστήμονα υπολογιστικής στο Broad Institute του Ινστιτούτου Τεχνολογίας της Μασαχουσέτης και του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ.

«Αυτή η εξέταση είναι ικανή να ανιχνεύσει χιλιάδες σοβαρές γενετικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της πλειοψηφίας των παθήσεων που εμφανίζονται στα βασικά προγράμματα γονιδιωματικού ελέγχου νεογνών και εμβρυϊκών ανωμαλιών», ανέφερε.

«Παραδείγματα παθήσεων που ανιχνεύσαμε στη μελέτη επικύρωσης περιλαμβάνουν το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Charge, το σύνδρομο Stickler, την αχονδροπλασία και δεκάδες άλλες σπάνιες γενετικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων πολλών όπου η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αλλάξει την εγκυμοσύνη, τον τοκετό ή τη φροντίδα του νεογέννητου.»

Οι μη επεμβατικές εξετάσεις αίματος που βασίζονται στο εμβρυϊκό DNA έχουν ήδη φέρει επανάσταση στη προγεννητική διάγνωση, αλλά μέχρι τώρα περιορίζονταν σε έναν μικρό αριθμό παθήσεων, όπως το σύνδρομο Down. Η τελευταία εξέταση, εάν επιβεβαιωθεί ως αξιόπιστη, θα επεκτείνει τον κατάλογο ώστε να περιλαμβάνει σχεδόν όλες τις γενετικές παθήσεις που ελέγχονται στο νεογνικό screening.

«Το οραματιζόμαστε ως μια εξέταση πρώτης γραμμής για περιπτώσεις όπου το έμβρυο έχει παρουσιάσει κάποια ανωμαλία σε υπερηχογράφημα ή άλλη εξέταση screening», δήλωσε ο Whelan. «Προς το παρόν, πολλές γυναίκες αρνούνται τις επεμβατικές μεθόδους αλληλούχισης – αμνιοκέντηση και βιοψία χοριακών λαχνών (CVS) – λόγω του κινδύνου για το έμβρυο, του σχετικού άγχους, των δυσκολιών πρόσβασης και του κόστους, παρόλο που η διαγνωστική τους ικανότητα είναι υψηλή.»

Η αμνιοκέντηση περιλαμβάνει τη χρήση μιας λεπτής βελόνας για τη συλλογή αμνιακού υγρού και συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Είναι εξαιρετικά ακριβής, αλλά σε περίπου μία στις 200 εγκυμοσύνες μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή.

Οι ερευνητές δοκίμασαν το NIFS σε 565 εγκυμοσύνες κατά μέσο όρο στην 17η εβδομάδα κύησης. Με την αλληλούχιση μικρών θραυσμάτων DNA και τη χρήση προηγμένων υπολογιστικών μεθόδων, κατάφεραν να εντοπίσουν γενετικές παραλλαγές σε σχεδόν 23.000 γονίδια σε κάθε έμβρυο.

Συγκρίνοντας τα ευρήματά τους με αυτά της αμνιοκέντησης ή της CVS, διαπίστωσαν ότι η εξέτασή τους εντόπισε το 95-99% των γενετικών παραλλαγών που βρέθηκαν με τις επεμβατικές μεθόδους και πάνω από το 97% των κλινικά σημαντικών παραλλαγών.

Ο καθηγητής Angus Clarke, κλινικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ, περιέγραψε τις εξετάσεις αυτές ως «πολύ εντυπωσιακό τεχνικό κατόρθωμα» που θα ήταν ιδιαίτερα χρήσιμο σε περιπτώσεις όπου υπάρχει υποψία γενετικής πάθησης και όπου η θεραπεία του εμβρύου θα μπορούσε να ξεκινήσει προγεννητικά.

Ωστόσο, η χρήση του τεστ για διερευνητικό έλεγχο θα μπορούσε να αποκαλύψει γονίδια άγνωστης σημασίας, προκαλώντας τεράστια ανησυχία στους γονείς και ενδεχομένως να θέσει τα μωρά σε μια περιττή πορεία παρακολούθησης και ιατρικοποίησης, προειδοποίησε ο Clarke.

Πηγή: Guardian