Οι γιατροί είναι συγκρατημένα αισιόδοξοι για μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για παιδιά που πάσχουν από μια καταστροφική κληρονομική διαταραχή, αφού είδαν θετικά αποτελέσματα στον πρώτο αγόρι που έλαβε τη θεραπεία.

Ο τριών ετών Oliver Chu από την Καλιφόρνια έγινε ο πρώτος ασθενής που έλαβε τη θεραπεία πριν από εννέα μήνες, στο πλαίσιο μιας κλινικής δοκιμής που διεξήχθη από ερευνητές στο Μάντσεστερ. Είναι πολύ νωρίς για να χαρακτηριστεί η θεραπεία επιτυχημένη, αλλά οι γιατροί έχουν ενθαρρυνθεί από την πρόοδό του μέχρι στιγμής.

«Τα πράγματα φαίνονται πραγματικά ελπιδοφόρα αυτή τη στιγμή, αλλά ο Όλι ήταν ο πρώτος άνθρωπος που υποβλήθηκε σε αυτή τη θεραπεία και έχουν περάσει μόνο εννέα μήνες», δήλωσε ο καθηγητής Simon Jones, σύμβουλος παιδιατρικών κληρονομικών μεταβολικών παθήσεων στο Κέντρο Γενωμικής Ιατρικής του Μάντσεστερ (MCGM) στο νοσοκομείο Saint Mary's.

«Έχουμε προγραμματίσει τέσσερα ακόμη αγόρια και θα πρέπει να αποδείξουμε ότι τα οφέλη είναι μακροχρόνια», δήλωσε ο Jones, συνυπεύθυνος της δοκιμής.

Ο Oliver γεννήθηκε με μια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Hunter. Προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που εμποδίζει τον οργανισμό να παράγει ένα κρίσιμο ένζυμο που διασπά τα σύνθετα μόρια σακχάρου. Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα μόρια συσσωρεύονται στα όργανα και τους ιστούς, προκαλώντας μια σειρά συμπτωμάτων, από δυσκαμψία των αρθρώσεων και απώλεια ακοής έως καρδιακά προβλήματα και γνωστική έκπτωση, που μοιάζει με άνοια. Το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως 10 έως 20 χρόνια.

Το μόνο εγκεκριμένο φάρμακο για παιδιά με σύνδρομο Hunter χορηγείται με έγχυση μία φορά την εβδομάδα προκειμένου να αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει. Κοστίζει περίπου 375.000 λίρες ανά ασθενή και πρέπει να λαμβάνεται για όλη τη ζωή. Αν και το φάρμακο μπορεί να βελτιώσει τα κινητικά και οργανικά προβλήματα, δεν φτάνει στον εγκέφαλο και επομένως δεν μπορεί να αποτρέψει τη γνωστική έκπτωση.

Κατά τη διάρκεια της εφάπαξ θεραπείας τον Φεβρουάριο, οι γιατροί συνέλεξαν βλαστικά κύτταρα από το αίμα του Oliver και αντικατέστησαν το ελαττωματικό γονίδιο με ένα λειτουργικό αντίγραφο. Τα διορθωμένα βλαστοκύτταρα στη συνέχεια επανεισήχθησαν στην κυκλοφορία του αίματός του. Εκεί, άρχισαν να παράγουν υψηλά επίπεδα του ενζύμου, το οποίο έφτασε και στον εγκέφαλό του.

Από τότε που υποβλήθηκε στη θεραπεία, ο Oliver δεν χρειάζεται πλέον τις εβδομαδιαίες ενέσεις, ένα ενθαρρυντικό σημάδι ότι η θεραπεία λειτουργεί. Η δοκιμή διεξάγεται από το Royal Manchester Children's Hospital σε συνεργασία με το MCGM στο Saint Mary's.

Μιλώντας στο BBC, ο πατέρας του Oliver, Ricky, είπε: «Δεν θέλω να το γρουσουζέψω, αλλά νιώθω ότι έχει πάει πολύ, πολύ καλά.

Η ζωή του δεν κυριαρχείται πλέον από βελόνες και επισκέψεις στο νοσοκομείο. Η ομιλία, η ευκινησία και η γνωστική του ανάπτυξη έχουν βελτιωθεί εντυπωσιακά», πρόσθεσε. «Δεν είναι απλώς μια αργή, σταδιακή καμπύλη καθώς μεγαλώνει, αλλά έχει εκτοξευθεί εκθετικά από τη μεταμόσχευση».

Οι γονείς του Oliver ελπίζουν ότι η θεραπεία θα βοηθήσει και τον μεγαλύτερο αδελφό του, τον Skyler, ο οποίος έχει την ίδια πάθηση. Η θεραπεία δεν μπορεί να αναστρέψει τις υπάρχουσες βλάβες σε όργανα και ιστούς, αλλά οι εξετάσεις στον Skyler δείχνουν ότι, παρά το γεγονός ότι είναι πέντε ετών, παραμένει σε μεγάλο βαθμό ανεπηρέαστος.

Το σύνδρομο Hunter επηρεάζει κατά κύριο λόγο τα αγόρια, αλλά είναι εξαιρετικά σπάνιο, καθώς επηρεάζει ένα στα 100.000 αγόρια που γεννιούνται παγκοσμίως. Τα πέντε αγόρια που συμμετέχουν στη δοκιμή προέρχονται από τις ΗΠΑ, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Κανένας δεν προέρχεται από το Ηνωμένο Βασίλειο, επειδή οι ασθενείς δεν διαγιγνώσκονται αρκετά νωρίς.

«Για να λάβουν οι περισσότεροι ασθενείς θεραπεία με αυτή τη δόση, θα χρειαζόμασταν νεογνικό έλεγχο με τη μέθοδο του τρυπήματος της φτέρνας, η οποία είναι πλέον η τυπική μέθοδος για το σύνδρομο Hunter στις ΗΠΑ», είπε ο Jones. Η ίδια προσέγγιση γονιδιακής θεραπείας αναπτύσσεται τώρα για τη θεραπεία άλλων γενετικών διαταραχών που βλάπτουν ζωτικά ένζυμα, όπως το σύνδρομο Hurler και το σύνδρομο Sanfilippo.