Η Retina International, η Διεθνής Οργάνωση Αμφιβληστροειδούς, που εκπροσωπεί συλλόγους πασχόντων από σπάνιες εκφυλιστικές κληρονομικές παθήσεις του βυθού του οφθαλμού και της όρασης, απέστειλε στις 9 Ιουνίου 2025 ηλεκτρονικό μήνυμα με το οποίο ενημέρωσε την παγκόσμια κοινότητα αναφορικά με την ολοκλήρωση της Φάσης 3 μιας ερευνητικής μελέτης που ανέδειξε τη γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο τύπου XLRP (ΦΜΑ). Η έρευνα LUMEOS σχεδιάστηκε και υλοποιήθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες με την ενίσχυση του αντίστοιχου οργανισμού πασχόντων Foundation Fighting Blindness – FFB (Ίδρυμα Ενάντια στην Τυφλότητα) και με την επιστημονική συνδρομή ακαδημαϊκών φορέων και εργαστηρίων της φαρμακευτικής εταιρείας Johnson & Johnson.
Κλινική μελέτη φάσης 3
Συγκεκριμένα στο σχετικό Δελτίο Τύπου που εκδόθηκε αναφέρονται τα εξής:
«Θα θέλαμε να μοιραστούμε μια σημαντική ενημέρωση από τον οργανισμό-μέλος της RI, το Ίδρυμα Ενάντια στην Τυφλότητα (Foundation Fighting Blindness), σχετικά με τη Φάση 3 της κλινικής μελέτης – LUMEOS για την φυλοσύνδετη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (X-linked retinitis pigmentosa XLRP).
Ερευνητές και υποστηρικτές βασιζόμενοι στις αναφορές σημαντικής βελτίωσης της όρασης σε άτομα που έλαβαν διμερή θεραπεία με bota-vec στο πλαίσιο της κλινικής μελέτης LUMEOS, παροτρύνουν την φαρμακευτική εταιρία Johnson & Johnson να καταθέσει την Αίτηση Άδειας Βιολογικών Προϊόντων (Biologics License Application - BLA) στον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (Food & Drug Administration-FDA), καθώς και στις άλλες ρυθμιστικές αρχές, όπως Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (European Medicines Agency-EMA) και Ρυθμιστική Υπηρεσία Φαρμάκων και Προϊόντων Υγειονομικής Περίθαλψης (Medicines and Healthcare products Regulatory Agency-MHRA) στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Η εξέλιξη αυτή, έχει ιδιαίτερη σημασία για την κοινότητα των πασχόντων από την νόσο τύπου XLRP (ΦΜΑ), καθώς και για την ευρύτερη κοινότητα των κληρονομικών εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς (inherited retinal degeneration-IRD), δεδομένης της μεγάλης ανεκπλήρωτης ανάγκης για αποτελεσματικές θεραπείες.
Πολλοί συμμετέχοντες έχουν αναφέρει σημαντική βελτίωση του επιπέδου της όρασης, και έτσι αναγεννιέται ελπίδα για μια ενδεχόμενη νέα θεραπευτική επιλογή.
Οι εκπρόσωποι των ασθενών πιστεύουν, ότι τα αποτελέσματα της μελέτης – στο σύνολό τους – υποδεικνύουν τόσο την ασφάλεια όσο και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας και αναδεικνύουν την πραγματικά υποσχόμενη διαφορά στις ζωές των ανθρώπων.
Οι πάσχοντες που συμμετείχαν στην κλινική μελέτη, ανέφεραν ότι η βελτίωση της όρασής τους μετά τη θεραπεία που έλαβαν στο πλαίσιο της Φάσης 3 της κλινικής μελέτης – LUMEOS, επηρέασε σημαντικά τις ζωές τους.
«Η βελτίωση της όρασης που παρατηρήθηκε στην κλινική μελέτη LUMEOS, επιδρά στην ζωή του ασθενή που είναι υπό θεραπεία. Τόσο οι αντικειμενικές μετρήσεις όσο και οι υποκειμενικές αναφορές των ασθενών καταδεικνύουν σαφή και σημαντική αποτελεσματικότητα», δήλωσε ο Todd Durham, PhD, Αντιπρόεδρος Κλινικών Αποτελεσμάτων και Έρευνας στο Ίδρυμα Ενάντια στην Τυφλότητα.
Μαρτυρίες και σχολια ασθενών από τη δοκιμή
«Ο γιος μας, Μάθιου, υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία τον Μάρτιο του 2024 μέσω της κλινικής δοκιμής LUMEOS. Έκτοτε, έχουμε δει σημαντική βελτίωση στην όρασή του — ιδιαίτερα σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού και τη νύχτα. Δραστηριότητες που κάποτε ήταν απογοητευτικές ή δύσκολες, όπως το να κινείται με ασφάλεια σε σκοτεινά δωμάτια ή να περπατά έξω μετά το ηλιοβασίλεμα, έχουν γίνει αισθητά ευκολότερα. Αυτές οι αλλαγές που έχουν επέλθει, προσδίδουν αίσθηση ανεξαρτησίας και αυτοπεποίθησης στην καθημερινότητά του», δήλωσαν οι γονείς ενός νεαρού ασθενούς.
Ένας άλλος ασθενής αναφέρει: «Είδα αστέρια για πρώτη φορά και σύννεφα τη νύχτα! Ήταν καταπληκτικό!».
Επίσης από άλλον ασθενή αναφέρθηκαν τα εξής: «Η θεραπεία βελτίωσε σημαντικά την όρασή μου. Παλαιότερα χρειαζόμουν μπαστούνι τη νύχτα και μερικές φορές και την ημέρα — πλέον δεν το χρειάζομαι. Η βελτίωση στην όρασή μου μετά την επέμβαση ήταν απλά αξιοσημείωτη. Έχοντας βιώσει προσωπικά τα σημαντικά οφέλη στο μάτι που υποβλήθηκε σε θεραπεία, θα έκανα τα πάντα για να έχω την ίδια ευκαιρία και για το άλλο μου μάτι».
Σύνοψη των αποτελεσμάτων της LUMEOS
Στην κλινική μελέτη Φάσης 3, πολλοί ασθενείς που έλαβαν θεραπεία παρουσίασαν βελτίωση της όρασης, όπως σημειώθηκε και αποτυπώθηκε με την μέτρηση οπτικής οξύτητας υπό χαμηλό φωτισμό (LLVA), στατική περιμετρία (οπτικά πεδία) και με την αξιολόγηση κινητικότητας με την οπτική καθοδήγηση (VMA).
Η βελτίωση όπως εκτιμήθηκε μετά την LLVA ήταν οι πιο αξιοσημείωτη:
- • 46% των ασθενών (25/55) που έλαβαν θεραπεία παρουσίασαν βελτίωση τουλάχιστον 10 γραμμάτων (δύο γραμμών στον πίνακα οπτικής οξύτητας),
- • έναντι μόλις 7% (2/30) στην ομάδα ελέγχου (αναβληθείσα θεραπεία).
Η J&J ανέφερε επίσης ότι το 40% (22/55) των ασθενών που έλαβαν θεραπεία εμφάνισαν βελτίωση σε δύο ή περισσότερα καταληκτικά σημεία της μελέτης, ενώ στην ομάδα ελέγχου κανένας (0/30) δεν παρουσίασε τέτοια βελτίωση.
Συγχαρητήρια στους ερευνητές
Η Π.Ε.Α. εκφράζει τα συγχαρητήριά της στους ερευνητές, στην φαρμακευτική εταιρεία J & J, καθώς και στο Ίδρυμα Ενάντια στην Τυφλότητα για τα ιδιαίτερα σημαντικά επιτεύγματα που επήλθαν μέσω εφαρμογής της νέας γονιδιακής θεραπείας με την κλινική μελέτη LUMEOS και ευελπιστεί ότι σύντομα θα εκδοθούν οι σχετικές εγκρίσεις από τις αρμόδιες Αρχές των Η.Π.Α. και της Ευρώπης, ώστε η επιστημονική αυτή κατάκτηση να γίνει πραγματικότητα και «φως» για την κοινότητα των πασχόντων.
Με τέτοια θεαματικά βήματα προόδου οι συμπάσχοντές μας δεν μπορεί παρά να αισιοδοξούν και με αγωνία να αναμένουν ανάλογες θεραπείες για παρόμοιους τύπους εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδή και της ωχράς κηλίδας. Οι καινοτόμες αυτές εξελίξεις είναι σημαντικό να οδηγήσουν στην συσπείρωση των πασχόντων και στην στενή συνεργασία φορέων, ερευνητών, εταιρειών και της πολιτείας, σε μία κοινή πορεία που θα φέρει την ανεμπόδιστη πρόσβαση στις νέες θεραπείες, αλλά και στη βελτίωση της ποιότητας της όρασης και της καθημερινής ζωής.
