Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την ακοή σε παιδιά και ενήλικες με συγγενή κώφωση ή σοβαρή βαρηκοΐα, σύμφωνα με μια νέα μελέτη στην οποία συμμετείχαν ερευνητές του Karolinska Institutet. Η ακοή βελτιώθηκε και στους δέκα ασθενείς και η θεραπεία ήταν καλά ανεκτή. Η μελέτη διεξήχθη σε συνεργασία με νοσοκομεία και πανεπιστήμια στην Κίνα και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Medicine.
«Αυτό είναι ένα τεράστιο βήμα προόδου στη γενετική θεραπεία της κώφωσης, που μπορεί να αλλάξει τη ζωή παιδιών και ενηλίκων», λέει ο Maoli Duan, σύμβουλος και διδάσκων στο Τμήμα Κλινικής Επιστήμης, Παρέμβασης και Τεχνολογίας του Karolinska Institutet της Σουηδίας και ένας από τους συντάκτες της μελέτης.
Η μελέτη περιελάμβανε δέκα ασθενείς ηλικίας 1 έως 24 ετών σε πέντε νοσοκομεία στην Κίνα, οι οποίοι όλοι είχαν μια γενετική μορφή κώφωσης ή σοβαρής βαρηκοΐας που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται OTOF. Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν έλλειψη της πρωτεΐνης ωτοφερλίνης, η οποία παίζει κρίσιμο ρόλο στη μετάδοση των ακουστικών σημάτων από το αυτί στον εγκέφαλο.
Αποτελέσματα μέσα σε ένα μήνα
Η γονιδιακή θεραπεία περιελάμβανε τη χρήση ενός συνθετικού αδενοσυνδεδεμένου ιού (AAV) για τη μεταφορά μιας λειτουργικής έκδοσης του γονιδίου OTOF στο έσω αυτί μέσω μιας μόνο ένεσης που χορηγήθηκε μέσω μιας μεμβράνης στη βάση του κοχλία.
Η γονιδιακή θεραπεία είχε άμεση επίδραση και η πλειονότητα των ασθενών ανέκτησε μέρος της ακοής της μετά από μόλις ένα μήνα.
Μετά από έξι μήνες παρακολούθησης, παρατηρήθηκε σημαντική βελτίωση της ακοής σε όλους τους συμμετέχοντες, με τη μέση ένταση των αντιληπτών ήχων να βελτιώνεται από 106 ντεσιμπέλ σε 52.
Καλύτερα αποτελέσματα στα παιδιά
Οι νεότεροι ασθενείς, ειδικά εκείνοι ηλικίας μεταξύ πέντε και οκτώ ετών, ανταποκρίθηκαν καλύτερα στη θεραπεία. Μία από τις συμμετέχουσες, ένα επτάχρονο κορίτσι, ανέκτησε γρήγορα σχεδόν όλη την ακοή της και τέσσερις μήνες μετά ήταν σε θέση να συνομιλεί καθημερινά με τη μητέρα της. Ωστόσο, η θεραπεία αποδείχθηκε αποτελεσματική και σε ενήλικες.
«Μικρότερες μελέτες στην Κίνα έχουν δείξει θετικά αποτελέσματα σε παιδιά, αλλά αυτή είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος δοκιμάστηκε και σε εφήβους και ενήλικες», λέει ο Δρ Duan. «Η ακοή βελτιώθηκε σημαντικά σε πολλούς από τους συμμετέχοντες, κάτι που μπορεί να έχει βαθιά επίδραση στην ποιότητα της ζωής τους. Τώρα θα παρακολουθήσουμε αυτούς τους ασθενείς για να δούμε πόσο διαρκής είναι η επίδραση».
Καμία σοβαρή ανεπιθύμητη ενέργεια
Τα αποτελέσματα δείχνουν επίσης ότι η θεραπεία ήταν ασφαλής και καλά ανεκτή. Η πιο συχνή ανεπιθύμητη ενέργεια ήταν η μείωση του αριθμού των ουδετερόφιλων, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων. Δεν αναφέρθηκαν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες κατά την περίοδο παρακολούθησης των 6 έως 12 μηνών.
«Το OTOF είναι μόνο η αρχή», λέει ο Δρ Duan. «Εμείς και άλλοι ερευνητές επεκτείνουμε το έργο μας σε άλλα, πιο κοινά γονίδια που προκαλούν κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1. Αυτά είναι πιο περίπλοκα στη θεραπεία, αλλά οι μελέτες σε ζώα έχουν μέχρι στιγμής δώσει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα. Είμαστε βέβαιοι ότι οι ασθενείς με διαφορετικά είδη γενετικής κώφωσης θα μπορούν κάποια μέρα να λάβουν θεραπεία».
