«Η πρόσφατη διάγνωσή του στα 52 του χρόνια μας υπενθυμίζει πως η ALS δεν κάνει διακρίσεις. Μπορεί να προσβάλλει οποιονδήποτε, ανεξαρτήτως ηλικίας, φύλου ή φήμης. Πίσω από τα φώτα του Χόλυγουντ, ο Eric είναι πλέον μέλος μιας σιωπηλής, αλλά γενναίας παγκόσμιας κοινότητας. Μίας κοινότητας που το πιο διάσημο μέλος της ήταν ο θεωρητικός φυσικός Στίβεν Χόκινγκ ο οποίος μας δίδαξε πολλά για τη νόσο», αναφέρει η κυρία Άσπα Καράμπελα, πρόεδρος του Ελληνικού Συλλόγου Ατόμων με Νόσους του Κινητικού Νευρώνα (Hellenic ALS Association), εμπειρογνώμων για τους ασθενείς με ALS στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) και μέλος της Εκτελεστικής Επιτροπής της Ευρωπαϊκής Συμμαχίας για την ALS (EU ALS Coalition).
Η κυρία Καράμπελα χαρακτηρίζει «αμείλικτη ασθένεια» την ALS και επισημαίνει ότι δεν έχει ακόμη θεραπεία. Όμως οι ασθενείς δεν είναι μόνοι, τονίζει. «Είμαστε δίπλα τους. Όλοι εμείς που πιστεύουμε σε μια κοινωνία με φροντίδα, συμπερίληψη και δικαιοσύνη. Είμαστε δίπλα στους ανθρώπους που καθημερινά χάνουν τη φωνή τους, την κίνηση, ακόμη και την αναπνοή τους - αλλά δεν χάνουν ποτέ την αξιοπρέπεια, το κουράγιο και την πίστη τους. Ο Σύλλογος Ατόμων με Νόσους του Κινητικού Νευρώνα είναι μια ομάδα ανθρώπων που γνωρίζουν από κοντά τον αγώνα με τη νόσο. Γι' αυτό στηρίζει ασθενείς και φροντιστές σε όλη την Ελλάδα, προσφέρει ενημέρωση και ψυχολογική στήριξη, και διεκδικεί δικαιώματα και φροντίδα υψηλής ποιότητας για όλους τους πάσχοντες», υπογραμμίζει.
Οι επιστήμονες-μέλη του Συλλόγου αναφέρουν έξι βασικά δεδομένα που όλοι πρέπει να γνωρίζουμε για τη νόσο ALS.
1. Η πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS) είναι μία εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική ασθένεια. Προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες (νευρικά κύτταρα) του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, περιορίζοντας τη μυϊκή λειτουργία και την ικανότητα εκτέλεσης δραστηριοτήτων όπως η ομιλία, η κατάποση, το περπάτημα και η αναπνοή.
2. Είναι σχετικά σπάνια και καθολικά θανατηφόρος. Στην Ευρώπη οι άνθρωποι που ζουν με αυτήν υπολογίζονται σε 32.000. Ωστόσο εκτιμάται ότι κάθε 45 λεπτά κάποιος ασθενής με ALS πεθαίνει, με συνέπεια ο ετήσιος αριθμός των θυμάτων της να υπολογίζεται σε περίπου 10.000. H σκληρή πραγματικότητα είναι ότι ο επιπολασμός παραμένει χαμηλός λόγω του υψηλού ποσοστού θνησιμότητας. Σε όλο τον κόσμο οι πάσχοντες υπολογίζεται ότι ήταν 223.000 το 2015 και θα φτάσουν στις 376.000 μέχρι το 2040.
3. Η αιτία της δεν είναι γνωστή. Στην ανάπτυξή της πιστεύεται ότι εμπλέκονται διάφοροι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες, καθώς και παράγοντες του τρόπου ζωής. Μελέτες έχουν δείξει ότι τον κίνδυνο να αναπτυχθεί αυξάνουν ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που εντοπίζονται σε δύο στους τρεις πάσχοντες από οικογενή (κληρονομική) μορφή και σε έναν στους δέκα με σποραδική ALS (δηλαδή χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου). Τον κίνδυνο αυξάνουν επίσης ορισμένοι χημικοί και βιολογικοί παράγοντες (π.χ. βαρέα μέταλλα, φυτοφάρμακα, διαλυτικά), οι τραυματισμοί στον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό (κυρίως όταν είναι σοβαροί), ορισμένα επαγγέλματα (π.χ. εργασία στις ένοπλες δυνάμεις, επαγγελματικό ποδόσφαιρο, κατασκευές) και το κάπνισμα.
4. Δεν αρχίζει σε όλους τους πάσχοντες με τον ίδιο τρόπο. Στο 70-80% των περιπτώσεων τα συμπτώματα αρχίζουν στα άκρα (χέρια, πόδια). Στο 20-25% αρχίζει με κακή άρθρωση λόγου και δυσκολία στη μάσηση ή στην κατάποση , ενώ στις υπόλοιπες μπορεί να προσβάλλει το αναπνευστικό, έχοντας ως αρχικό σύμπτωμα την αναπνευστική δυσχέρεια.
5. Κατά κανόνα έχει ταχεία εξέλιξη. Αν και μπορεί να προσβάλλει άτομα κάθε ηλικίας, ακόμα και 20χρονους νέους, η μέση (διάμεση) ηλικία εκδήλωσης είναι μεταξύ 51 και 66 ετών. Εντός περίπου 18 μηνών από την εκδήλωση των συμπτωμάτων, τα άτομα που ζουν με ALS χάνουν την ανεξαρτησία τους, μέχρι να φτάσουν σε καταστάσεις πλήρους παράλυσης. Έως και το 50% των ασθενών αναπτύσσουν γνωστική ανεπάρκεια (μπορεί να σχετίζεται με μετωπιαία άνοια) και βιώνουν αλλαγές στη συμπεριφορά και την προσωπικότητα, όπως συναισθηματική αστάθεια, παρορμητικότητα και απώλεια ενδιαφέροντος και κινήτρου. Οι υπόλοιποι όμως διατηρούν άθικτες τις αισθήσεις και τις νοητικές δεξιότητές τους έως το τέλος. Δυστυχώς η ALS μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Η πλειονότητά τους καταλήγουν εντός 2 έως 5 ετών από την εκδήλωση των συμπτωμάτων. Μόνο το 10% επιβιώνουν 10 ή περισσότερα χρόνια. Οι μισοί από τους ασθενείς χάνουν τη ζωή τους από αναπνευστική ανεπάρκεια.
6. Οι πάσχοντες αντιμετωπίζουν σημαντικές προκλήσεις. Η εξαιρετικά ταχεία εξέλιξη των συμπτωμάτων και η πολυδιάστατη εκδήλωσή τους καθιστούν την ALS μία μοναδική και εξαιρετικά περίπλοκη νόσο ως προς τη διάγνωση και την αντιμετώπισή της. Παρά την αύξηση της ευαισθητοποίησης για τις σπάνιες νόσους, τα άτομα που ζουν με ALS στην Ευρώπη εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν σημαντικές προκλήσεις που σχετίζονται με τις καθυστερήσεις στην παροχή ακριβούς διάγνωσης, τις υποβέλτιστες θεραπευτικές επιλογές και την έλλειψη εγκεκριμένων θεραπειών. Μάλιστα συχνά γίνεται στην αρχή λάθος διάγνωση για την ALS, με συνέπεια να περνούν συνήθως περισσότεροι από 12 μήνες έως ότου μάθουν οι ασθενείς τι έχουν. Η έλλειψη γνώσης για την ALS και ο φόβος για τη διάγνωσή της είναι οι δύο κύριες αιτίες αυτής της καθυστέρησης. Καθυστερημένη διάγνωση σημαίνει ότι θα αργήσει η έναρξη της κατάλληλης περίθαλψης και υποστήριξης - και οι ασθενείς δεν έχουν την πολυτέλεια του χρόνου. Εξίσου σημαντικό όμως είναι και το γεγονός ότι οι ασθενείς χρήζουν εντατικής ιατρικής φροντίδας, την οποία συχνά καλούνται να παράσχουν οι συγγενείς τους, αφού στις περισσότερες χώρες δεν υπάρχουν οργανωμένα κέντρα παροχής της απαραίτητης πολυεπιστημονικής περίθαλψης και νοσηλείας.
«Παρόλο που ο όρος ALS είναι ευρέως αναγνωρισμένος, δεν είναι πλήρως κατανοητό τι σημαίνει πρακτικά να ζεις με την νόσο. Η καθυστερημένη διάγνωση, η πολυπλοκότητα της ασθένειας και η επείγουσα ανάγκη για άμεση αντιμετώπιση των προβλημάτων των ασθενών, τα οποία συχνά αυξάνονται σε καθημερινή βάση, σημαίνουν ότι οι πάσχοντες και οι οικογένειές τους αντιμετωπίζουν έναν συνεχή και αυξανόμενο αριθμό προκλήσεων σε μία σύντομη, εντατική περίοδο. Αυτό μπορεί να τους καταβάλλει όλους, ενώ συχνά αισθάνονται αβοήθητοι αφού δεν υπάρχουν οι απαιτούμενες δομές για την στήριξή τους», καταλήγει η κυρία Καράμπελα.
