Η επίλυση των ανεξιχνίαστων σπάνιων νόσων (Solve Rare Diseases) είναι ένα ερευνητικό πρόγραμμα που χρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή, με στόχο την επίλυση μεγάλου αριθμού σπάνιων ασθενειών για τις οποίες δεν έχει ακόμη γίνει γνωστή η μοριακή αιτία.
Μέχρι σήμερα, το Έργο Solve-RD αναλύει 8.463 σύνολα δεδομένων (8.152 αλληλουχίες ολόκληρων εξωσωματισμών και 311 σύνολα δεδομένων αλληλουχίας ολόκληρου γονιδιώματος) συμπεριλαμβανομένων συνόλων δεδομένων από 5.205 άτομα από 4.862 οικογένειες. Το έργο έχει ήδη λύσει 130 περιπτώσεις σπάνιων νόσων για τις οποίες δεν ήταν προηγουμένως γνωστή η μοριακή αιτία.
Στο πλαίσιο του έργου Solve-RD, η EURORDIS δρομολόγησε την Ειδική Ομάδα Κοινοτικής Δέσμευσης (CETF - μια πολυσυμμετοχική κοινότητα ασθενών, επιστημόνων και κλινικών για να υποστηρίξει τις ανάγκες των αδιάγνωστων και πρόσφατα διαγνωσμένων ασθενών και να αφήσει μια κληρονομιά μιας ενισχυμένης αδιάγνωστης κοινότητας.
Το CETF υπό την ηγεσία του EURORDIS έχει δημιουργήσει ένα ενημερωτικό γράφημα που καθορίζει το ταξίδι του ασθενούς προς τη διάγνωση. Το γράφημα δείχνει τη διαγνωστική οδύσσεια που βιώνουν πολλοί άνθρωποι σε καθημερινή βάση και παρουσιάζει υπάρχοντες πόρους από οργανισμούς μέλη της CETF για την υποστήριξη των ασθενών σε αυτό το ταξίδι.
Το ταξίδι του Έλληνα ασθενή με Σπάνια Ασθένεια για τη Διάγνωση
Όπως παρατηρεί κανείς από το παρακάτω γράφημα, στην Ελλάδα ο δρόμος προς τη διάγνωση μίας Σπάνιας Ασθένειας είναι εξαιρετικά μεγάλος και χρειάζεται τεράστια υπομονή. Μετά την εκδήλωση των πρώτων συμπτωμάτων, θα ακολουθήσουν λανθασμένες διαγνώσεις ή ακόμα και λανθασμένες θεραπείες ή αδικαιολόγητες χειρουργικές επεμβάσεις.
Οι πρώτες επισκέψεις σε γιατρό θα οδηγήσουν σε παραπομπές σε άλλους ειδικούς και από εκεί σε οργανώσεις Ασθενών. Αν όλα πάνε καλά θα πραγματοποιηθεί γεντικός έλεγχος και πιθανότατα διάγνωση. Αυτό θα οδηγήσει τον ασθενή σε οργανώσεις ασθενών για σπάνια νοσήματα.
Αν ούτε μετά το γενετικό έλεγχο δεν υπάρξει διάγνωση, τότε ο ασθενής θα χρειαστεί να απευθυνθεί σε οργανώσεις ασθενών για μη διαγνωσμένα σπάνια νοσήματα & Ομπρέλα Οργανώσεων Ασθενών ΣΝ.
Όπως καταλαβαίνει κανείς η διάγνωση μίας σπάνιας ασθένειας μπορεί να κρατήσει πολλά χρόνια ή ακόμα και να μην πραγματοποιηθεί ποτέ.
https://twitter.com/news4healthgr/status/1402566191944699907
94% των ασθενών με σπάνιες παθήσεις υποστηρίζουν τον προληπτικό έλεγχο των νεογέννητων
H ομάδα του προγράμματος Rare Barometer της EURORDIS διεξήγαγε διαδικτυακή έρευνα για το μέλλον των σπάνιων παθήσεων σε 4000 ασθενείς από 70 χώρες, μία εκ των οποίων και η Ελλάδα.
Τα αποτελέσματα της έρευνας αποδεικνύουν περίτρανα ότι τα άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις χρειάζονται μια ολιστική προσέγγιση. Αυτή περιλαμβάνει την έρευνα, τη διάγνωση, τη θεραπεία και την φροντίδα καθώς και την αξιοποίηση των νέων τεχνολογικών δυνατοτήτων. Συγκεκριμένα, τα αποτέλεσματα της έρευνας, για την οποία το ερωτηματολόγιο μεταφράστηκε σε 23 γλώσσες, ήταν:
- 79% των ασθενών με σπάνιες παθήσεις δεν αναμένουν να θεραπευτούν από τη σπάνια νόσο τους εντός των επόμενων 10 ετών, αλλά θεωρούν ότι είναι δυνατή η βελτίωση της ποιότητας της ζωής τους με την πρόσβαση στην ολοκληρωμένη υγειονομική περίθαλψη και κοινωνική φροντίδα.
- Οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες προτιμούν τη θεραπεία στο νοσοκομείο, αλλά το 81% είναι πρόθυμο να χρησιμοποιήσει εξ αποστάσεως συμβουλευτική για να διευκολύνει την πρόσβαση σε διεπιστημονική υγειονομική περίθαλψη και το 85% είναι πρόθυμοι να ταξιδέψουν στο εξωτερικό για να λάβουν ιατρική περίθαλψη για τη σπάνια τους νόσο.
- 95% των ασθενών υποστηρίζουν τον προληπτικό έλεγχο των νεογέννητων για σπάνιες νόσους ενώ το 58% πιστεύει ότι για να διαγνωστούν οι σπάνιες ασθένειες σε πρώιμο στάδιο θα πρέπει οι εξετάσεις για τις σπάνιες ασθένειες να πραγματοποιηθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
- 94% των εκπροσώπων των ασθενών διατίθενται να συμμετάσχουν σε έρευνα για τις σπάνιες νόσους ως επίσημοι εταίροι ή συνεργάτες ερευνητές.
- Το 39% μέσα στα επομενα 10 χρόνια θα ήταν πρόθυμοι να συμμετάσχουν σε εξ αποστάσεως ιατρικές επισκέψεις, αν γνωρίζουν ήδη ή έχουν συναντήσει προσωπικά τον επαγγελματία με τον οποίον θα είχαν ραντεβού.
- Το 46% πιστεύει οτι οι εξ αποστάσεως εικονικές ιατρικές επισκέψεις είναι κατάλληλες για ψυχολογική ή συναισθηματική υποστήριξη όπως συνεδρίες με ψυχολόγο ή ομάδα υποστήριξης.
