Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή χορήγησε άδεια κυκλοφορίας σε νέα θεραπεία για την αντιμετώπιση των νευροσυμπεριφορικών συμπτωμάτων του συνδρόμου Rett σε ενήλικες και παιδιατρικούς ασθενείς ηλικίας 5 ετών και άνω.
Η θεραπεία αποτελεί την πρώτη και μοναδική εγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Rett στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ), σύμφωνα με την ανακοίνωση της εταιρείας Acadia Pharmaceuticals.
«Η έγκριση σηματοδοτεί ένα σημαντικό βήμα προόδου για την κοινότητα του συνδρόμου Rett στην ΕΕ και προωθεί την αποστολή μας να προσφέρουμε αυτή την καινοτόμο θεραπεία σε ασθενείς και οικογένειες που αντιμετωπίζουν εδώ και καιρό σημαντικές ανεκπλήρωτες θεραπευτικές ανάγκες», δήλωσε η Catherine Owen Adams, Chief Executive Officer της Acadia.
Όπως ανέφερε, για τους ανθρώπους που ζουν με το σύνδρομο Rett, μια σπάνια και σοβαρή νευροαναπτυξιακή διαταραχή, δεν υπήρχαν μέχρι σήμερα εγκεκριμένες θεραπευτικές επιλογές στην ΕΕ. Η εταιρεία, πρόσθεσε, προσβλέπει στην υποστήριξη ασθενών, φροντιστών και επαγγελματιών υγείας για την πρόσβαση στη θεραπεία.
Τα αποτελέσματα της μελέτης LAVENDER
Η άδεια κυκλοφορίας της θεραπείας στην ΕΕ βασίστηκε κυρίως στα αποτελέσματα της μελέτης Φάσης 3 LAVENDER™, η οποία έδειξε στατιστικά σημαντικές και κλινικά ουσιαστικές βελτιώσεις στα βασικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rett.
Οι βελτιώσεις αξιολογήθηκαν με βάση τα συμπρωτεύοντα καταληκτικά σημεία του Ερωτηματολογίου Συμπεριφοράς για το Σύνδρομο Rett (RSBQ) και της κλίμακας Κλινικής Σφαιρικής Εντύπωσης-Βελτίωσης (CGI-I).
«Το σύνδρομο Rett επιβαρύνει πολύ τα άτομα, τις οικογένειες και τους φροντιστές, ωστόσο οι επιλογές θεραπείας παραμένουν εξαιρετικά περιορισμένες», δήλωσε η Nadia Bahi, MD, PhD, καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο Necker Enfants Malades , στο Παρίσι.
«Η σημερινή έγκριση στην Ευρωπαϊκή Ένωση είναι ένα σημαντικό ορόσημο που αναγνωρίζει τη σημαντική ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη σε αυτή τη σπάνια νόσο. Παρέχει στους κλινικούς ιατρούς μια νέα επιλογή που βοηθά στην αντιμετώπιση των νευροσυμπεριφορικών συμπτωμάτων και αντιπροσωπεύει πρόοδο για την κοινότητα ασθενών με Rett», πρόσθεσε.
Με την έγκριση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, η θεραπεία έχει λάβει άδεια κυκλοφορίας και στα 27 κράτη μέλη της ΕΕ, καθώς και στην Ισλανδία, το Λιχτενστάιν και τη Νορβηγία.
Επόμενο βήμα για την Acadia είναι η έναρξη διαπραγματεύσεων τιμολόγησης και αποζημίωσης με τις αρμόδιες αρχές, προκειμένου να εξεταστεί η διάθεση της θεραπείας στους ασθενείς σε όλη την ΕΕ.
Τι είναι το σύνδρομο Rett
Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια και σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία εμφανίζεται σε περίπου μία στις 10.000 έως 15.000 γεννήσεις κοριτσιών παγκοσμίως.
Συνήθως, ένα παιδί με σύνδρομο Rett παρουσιάζει αρχικά μια περίοδο φαινομενικά φυσιολογικής ανάπτυξης έως την ηλικία των 6 έως 18 μηνών. Στη συνέχεια, η ανάπτυξη πολλών δεξιοτήτων μπορεί να επιβραδυνθεί ή να παραμείνει στάσιμη.
Αυτό συνήθως ακολουθείται από μια φάση παλινδρόμησης, κατά την οποία το παιδί χάνει δεξιότητες επικοινωνίας που είχε αποκτήσει, καθώς και τη σκόπιμη χρήση των χεριών του. Ακολούθως μπορεί να περάσει σε μια φάση σταθεροποίησης, κατά την οποία ενδέχεται να παρουσιάσει ήπια ανάκαμψη ως προς τα γνωστικά ενδιαφέροντα, ενώ οι σωματικές κινήσεις παραμένουν σοβαρά μειωμένες.
Καθώς μεγαλώνουν, τα άτομα με σύνδρομο Rett μπορεί να συνεχίσουν να βιώνουν ένα στάδιο κινητικής επιδείνωσης, το οποίο μπορεί να διαρκέσει για το υπόλοιπο της ζωής τους.
Το σύνδρομο Rett προκαλείται συνήθως από γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2. Σε προκλινικές μελέτες, η ανεπάρκεια της λειτουργίας του MeCP2 θεωρείται ότι οδηγεί σε έκπτωση της συναπτικής επικοινωνίας και της πλαστικότητας του εγκεφάλου, ενώ τα ελλείμματα στη συναπτική λειτουργία ενδέχεται να σχετίζονται με τις εκδηλώσεις του συνδρόμου Rett.
Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν στερεοτυπίες των χεριών, όπως στρίψιμο των χεριών και παλαμάκια, καθώς και διαταραχές της βάδισης.
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Rett συνήθως φτάνουν στην ενήλικη ζωή και χρειάζονται εντατική 24ωρη φροντίδα. Η διαταραχή συνδέεται με σημαντική σωματική, ψυχολογική, κοινωνική και οικονομική επιβάρυνση, επηρεάζοντας σε μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής τόσο των ασθενών όσο και των φροντιστών τους.
Η νέα θεραπεία
Στο σύνδρομο Rett, τα επίπεδα του αυξητικού παράγοντα παρόμοιου με την ινσουλίνη 1 (IGF-1) στον εγκέφαλο είναι χαμηλότερα από τα φυσιολογικά, κάτι που θεωρείται ότι επηρεάζει τη λειτουργία των νεύρων.
Το IGF-1 είναι μια ορμόνη σημαντική για τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του νευρικού συστήματος.
Η δραστική ουσία της νέας θεραπείας αποτελείται από ένα μόριο που προέρχεται από τον IGF-1.
