Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας (PKU), που τιμάται κάθε χρόνο στις 28 Ιουνίου, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ» αναδεικνύει τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, της συστηματικής παρακολούθησης και της συνεχούς υποστήριξης των ατόμων που ζουν με τη νόσο και των οικογενειών τους.
Η Φαινυλκετονουρία (Phenylketonuria - PKU) είναι ένα σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα, το οποίο προκαλείται από την αδυναμία του οργανισμού να μεταβολίσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, βασικό συστατικό των πρωτεϊνών. Η συσσώρευση υψηλών επιπέδων φαινυλαλανίνης στο αίμα μπορεί να αποδειχθεί τοξική για το κεντρικό νευρικό σύστημα και, εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, να οδηγήσει σε σοβαρές νευρολογικές και γνωστικές διαταραχές.
Σήμερα εκτιμάται ότι περισσότεροι από 450.000 άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με Φαινυλκετονουρία, ενώ στην Ευρώπη η συχνότητα της νόσου υπολογίζεται σε περίπου μία περίπτωση ανά 10.000 γεννήσεις.
Καθοριστικός ο νεογνικός έλεγχος
Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί τον σημαντικότερο παράγοντα για την πρόληψη των επιπλοκών και τη διασφάλιση μιας φυσιολογικής ανάπτυξης και καλής ποιότητας ζωής.
Στην Ελλάδα, η διάγνωση πραγματοποιείται μέσω του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ), το οποίο υλοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Ο νεογνικός έλεγχος επιτρέπει τον εντοπισμό της νόσου από τις πρώτες ημέρες ζωής και την άμεση έναρξη της κατάλληλης θεραπευτικής και διατροφικής αγωγής.
Η αντιμετώπιση απαιτεί δια βίου παρακολούθηση
Παρά τη σημαντική πρόοδο που έχει επιτευχθεί τα τελευταία χρόνια στη διάγνωση και στις θεραπευτικές επιλογές, η αποτελεσματική διαχείριση της Φαινυλκετονουρίας εξακολουθεί να απαιτεί αυστηρή εξειδικευμένη διατροφή, τακτική ιατρική παρακολούθηση, πρόσβαση στις σύγχρονες θεραπείες και ολοκληρωμένες υπηρεσίες υποστήριξης.
Η αντιπρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ», Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, δήλωσε ότι η Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας αποτελεί σημαντική ευκαιρία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για μία σπάνια νόσο που συνοδεύει τους ασθενείς σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Όπως σημείωσε, η έγκαιρη διάγνωση μέσω του νεογνικού ελέγχου, η συστηματική παρακολούθηση και οι σύγχρονες θεραπευτικές επιλογές έχουν αλλάξει ουσιαστικά τις προοπτικές των ατόμων με PKU. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν προκλήσεις τόσο στη διαχείριση της νόσου όσο και στην ισότιμη πρόσβαση στις απαραίτητες υπηρεσίες υγείας.
