Επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Στάνφορντ που ερευνούν τις νευρολογικές βάσεις της διαταραχής του αυτιστικού φάσματος ανακάλυψαν ότι η υπερκινητικότητα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου μπορεί να προκαλεί συμπεριφορές που συνήθως συνδέονται με τη διαταραχή.

Χρησιμοποιώντας ένα μοντέλο της νόσου σε ποντίκια, οι ερευνητές εντόπισαν τον δικτυωτό πυρήνα του θαλάμου, ο οποίος λειτουργεί ως φρουρός των αισθητηριακών πληροφοριών μεταξύ του θαλάμου και του φλοιού, ως πιθανό στόχο για θεραπείες.

Επιπλέον, κατάφεραν να αντιστρέψουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά του αυτισμού —συμπεριλαμβανομένης της ευαισθησίας σε επιληπτικές κρίσεις, της αυξημένης ευαισθησίας σε ερεθίσματα, της αυξημένης κινητικής δραστηριότητας, των επαναλαμβανόμενων συμπεριφορών και της μειωμένης κοινωνικής αλληλεπίδρασης— χορηγώντας στα ποντίκια φάρμακα που καταστέλλουν αυτή την περιοχή του εγκεφάλου.

Τα ίδια φάρμακα μελετώνται για τη θεραπεία της επιληψίας, υπογραμμίζοντας τα σημεία όπου οι διαδικασίες που υποκρύπτουν τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος και την επιληψία μπορεί να αλληλεπικαλύπτονται στον εγκέφαλο και γιατί συχνά εμφανίζονται στους ίδιους ασθενείς.

Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Science Advances. Ο κύριος συγγραφέας της μελέτης είναι ο John Huguenard, Ph.D., καθηγητής νευρολογίας και νευρολογικών επιστημών. Ο κύριος συγγραφέας είναι ο Sung-Soo Jang, Ph.D., μεταδιδακτορικός ερευνητής στη νευρολογία και τις νευρολογικές επιστήμες.

Το νευρικό κύκλωμα που συνδέει τον θάλαμο και τον φλοιό έχει συσχετιστεί με τον αυτισμό τόσο σε ανθρώπους όσο και σε ζωικά μοντέλα, αλλά ο ρόλος του δικτυωτού θαλαμικού πυρήνα δεν ήταν σαφής.

Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές κατέγραψαν τη νευρική δραστηριότητα αυτής της περιοχής του εγκεφάλου σε ποντίκια, ενώ παρατηρούσαν τη συμπεριφορά των ζώων. Σε ποντίκια που είχαν γενετικά τροποποιηθεί για να προσομοιάζουν τον αυτισμό (Cntnap2 knockout mice), ο δικτυωτός θαλαμικός πυρήνας έδειξε αυξημένη δραστηριότητα όταν τα ζώα αντιμετώπιζαν ερεθίσματα όπως φως ή ριπή αέρα, καθώς και κατά τη διάρκεια κοινωνικών αλληλεπιδράσεων. Η περιοχή του εγκεφάλου έδειξε επίσης εκρήξεις αυθόρμητης δραστηριότητας, προκαλώντας επιληπτικές κρίσεις.

Η επιληψία είναι πολύ πιο συχνή σε άτομα με αυτισμό από ό,τι στον γενικό πληθυσμό — 30% έναντι 1% — αν και οι μηχανισμοί δεν είναι καλά κατανοητοί. Αναγνωρίζοντας αυτή τη σύνδεση, οι ερευνητές δοκίμασαν ένα πειραματικό φάρμακο κατά των επιληπτικών κρίσεων, το Z944, και διαπίστωσαν ότι ανέτρεψε τις συμπεριφορικές διαταραχές στο μοντέλο ποντικιών με αυτισμό.

Με μια διαφορετική πειραματική θεραπεία που τροποποιεί γενετικά τους νευρώνες ώστε να ανταποκρίνονται σε φάρμακα σχεδιασμένα ειδικά για αυτό το σκοπό, γνωστή ως νευροδιαμόρφωση με βάση το DREADD, οι ερευνητές μπόρεσαν να καταστείλουν την υπερδραστηριότητα στον δικτυωτό θάλαμο και να αντιστρέψουν τις συμπεριφορικές διαταραχές στο μοντέλο ποντικιών με αυτισμό. Μπόρεσαν ακόμη και να προκαλέσουν αυτές τις συμπεριφορικές διαταραχές σε φυσιολογικά ποντίκια, αυξάνοντας τη δραστηριότητα στον δικτυωτό θάλαμο.

Τα νέα ευρήματα υπογραμμίζουν τον δικτυωτό θαλαμικό πυρήνα ως νέο στόχο για τη θεραπεία των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού.