Είναι σημαντικό όσοι ζουν με μία σπάνια νόσο να μη νιώθουν ποτέ αόρατοι και να λαμβάνουν ισότιμη πρόσβαση σε έγκαιρη διάγνωση, κατάλληλες θεραπείες και εξειδικευμένες υπηρεσίες υγειονομικής περίθαλψης, σημειώνει στο News4Health, ο Anthony Aouad, Γενικός Διευθυντής της Sanofi Ελλάδας, Ουγγαρίας και Ουκρανίας.
Για την Χριστίνα Γκουσγκούνη, Head of Rare Diseases Central & South Europe η εφαρμογή ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις σπάνιες παθήσεις είναι απαραίτητη για την ολιστική αντιμετώπιση των προκλήσεων.
Ο κ. Aouad και η κα Γκουσγκούνη μιλούν για τη δέσμευση της καινοτόμου βιοφαρμακευτικής εταιρείας Sanofi, να βελτιώνει τις ζωές των ασθενών με σπάνιες παθήσεις και να προάγει την ισότιμη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες και ολιστική φροντίδα.
Κ. Aouad, οι σπάνιες παθήσεις επιστρέφουν όλο και συχνότερα στη δημόσια συζήτηση, καθιστώντας πλέον ξεκάθαρο πως δεν μιλάμε για μεμονωμένους ασθενείς αλλά στο σύνολο για μια μεγάλη κοινότητα ανθρώπων. Ποιες είναι οι μεγαλύτερες προκλήσεις που συνεπάγονται;
Το ιδιαίτερο με τις σπάνιες παθήσεις είναι ακριβώς αυτό: κάθε μία ξεχωριστά επηρεάζει λίγα άτομα, όμως συλλογικά αποτελούν μια σημαντική παγκόσμια πρόκληση για τη δημόσια υγεία. Υπάρχουν περισσότερες από 7.000 καταγεγραμμένες σπάνιες παθήσεις που επηρεάζουν περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλον τον κόσμο, από τους οποίους περισσότεροι από 500.000 ζουν στην Ελλάδα.
Παρά την ποικιλομορφία αυτών των παθήσεων, οι ασθενείς συχνά μοιράζονται παρόμοιες εμπειρίες και προκλήσεις. Το μονοπάτι προς μια ακριβή διάγνωση είναι συνήθως μακρύ και πολύπλοκο, διαρκώντας κατά μέσο όρο πέντε χρόνια. Οι θεραπευτικές επιλογές παραμένουν περιορισμένες, καθώς σχεδόν για το 95% των σπάνιων παθήσεων δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία. Συχνά, λόγω της σπανιότητας και της ετερογένειας των νοσημάτων αυτών, η ιατρική εμπειρία και εξειδίκευση είναι περιορισμένες, καθιστώντας την έγκαιρη αναγνώριση των συμπτωμάτων και την παραπομπή του ασθενούς για τη λήψη κατάλληλης φροντίδας πιο δύσκολη. Όλα αυτά συνεπάγονται υψηλό σωματικό, συναισθηματικό και οικονομικό φορτίο για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Γι' αυτόν τον λόγο, παρατηρείται μία αυξανόμενη μετατόπιση από την προσέγγιση της διαχείρισης της νόσου προς αυτήν που δίνει έμφαση στην ολιστική, ασθενοκεντρική φροντίδα. Αυτή η προσέγγιση περιλαμβάνει τη διασφάλιση της ισότιμης πρόσβασης των ασθενών σε έγκαιρη διάγνωση, κατάλληλες θεραπείες, εξειδικευμένες υπηρεσίες υγειονομικής περίθαλψης, και ευρύτερες κοινωνικές και επαγγελματικές ευκαιρίες. Γιατί είναι ιδιαίτερα σημαντικό όσοι ζουν με μία σπάνια νόσο να μη νιώθουν ποτέ αόρατοι.
Η διασφάλιση της πρόσβασης στις θεραπείες αποτελεί ζητούμενο για όλα τα συστήματα υγείας και ειδικά για τα σπάνια νοσήματα, που φέρουν ειδικά χαρακτηριστικά. Κα Γκουσγκούνη, στην χώρα μας τι εμποδίζει την ισότιμη πρόσβαση και πώς μπορούν να αρθούν αυτά τα εμπόδια;
Η καθυστέρηση στη λήψη διάγνωσης και στην πρόσβαση στις διαθέσιμες θεραπείες παραμένουν οι κύριες προκλήσεις για τους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες παθήσεις. Ειδικότερα όσον αφορά στην πρόσβαση στα ορφανά φάρμακα, σύμφωνα με την πρόσφατα δημοσιευμένη μελέτη Patients W.A.I.T. Indicator (EFPIA-IQVIA) 2025, μόνο το 36% των ορφανών φαρμάκων που πήραν έγκριση από τον ΕΜΑ το διάστημα 2021 – 2024 είναι διαθέσιμα στους ασθενείς στην Ελλάδα.
Απαιτούνται επομένως στοχευμένες μεταρρυθμίσεις για την επιτάχυνση της αποζημίωσης και ένταξης των ορφανών φαρμάκων, αλλά και η θέσπιση ενός ειδικού προϋπολογισμού που να λαμβάνει υπόψη τις ιδιαιτερότητές τους. Επιπλέον χρειάζεται να ενισχυθεί το οικοσύστημα των κλινικών μελετών με περισσότερα κίνητρα, καθώς η συμμετοχή των ασθενών σε αυτές προσφέρει επίσης πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες νωρίτερα.
Χρειαζόμαστε συνολικά ένα πιο ευέλικτο πλαίσιο για τις σπάνιες παθήσεις που να αναγνωρίζει ότι η ισότητα δεν σημαίνει αντιμετώπιση όλων των παθήσεων με τον ίδιο τρόπο, αλλά παροχή ίσων ευκαιριών σε όλους τους ασθενείς.
Σήμερα γνωρίζουμε ότι στα σπάνια νοσήματα η θεραπεία είναι μόνο ένα μέρος της διαδρομής. Κ. Aouad πόσο κρίσιμη είναι η έγκαιρη διάγνωση, η διασφάλιση της φροντίδας για ασθενείς με γενετικά νοσήματα και η αξιοποίηση των νέων τεχνολογιών για τους πάσχοντες και τις οικογένειες τους;
Η διασφάλιση της φροντίδας για ασθενείς με γενετικά νοσήματα είναι σημαντική, γιατί σήμερα εκτιμάται πως περίπου 80% των σπάνιων παθήσεων έχουν γενετικό υπόβαθρο. Περίπου 70% των νοσημάτων αυτών, εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και δυστυχώς, ορισμένα από τα παιδιά που πάσχουν δεν καταφέρνουν να συμπληρώσουν το πέμπτο έτος της ζωής τους. Είναι επομένως σαφές ότι η έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμης σημασίας, επιτρέποντας την πρώιμη παρέμβαση, την αποφυγή επιπλοκών και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Ο γονιδιακός έλεγχος μπορεί να εφαρμοστεί είτε ως πρόληψη, είτε ως πρώιμη διάγνωση, όπως για παράδειγμα μέσω του διευρυμένου νεογνικού ελέγχου, ακολουθώντας τα επιτυχημένα μοντέλα άλλων ευρωπαϊκών χωρών. Παράλληλα, η τεχνολογία, η τεχνητή νοημοσύνη και τα δεδομένα μπορούν να αλλάξουν ριζικά το τοπίο της διάγνωσης και της φροντίδας των σπάνιων παθήσεων: εντοπίζοντας ασθενείς υψηλού κινδύνου νωρίτερα, αναγνωρίζοντας μοτίβα συμπτωμάτων και οικογενειακού ιστορικού, και επιταχύνοντας την πρόσβαση σε γενετικές εξετάσεις και θεραπείες. Η Ελλάδα μάλιστα διαθέτει ήδη ένα καλό υπόβαθρο με το ταχέως εξελισσόμενο ψηφιακό περιβάλλον υγείας.
Για να επιτευχθεί η βέλτιστη διαχείριση των σπάνιων παθήσεων, είναι σημαντικό η φροντίδα για ασθενείς με γενετικά νοσήματα να αντιμετωπιστεί ολιστικά και να περιλαμβάνει ισότιμη πρόσβαση σε διαγνωστικές εξετάσεις και κατάλληλες θεραπείες.
Από την έγκαιρη διάγνωση μέχρι τα μητρώα ασθενών και την πρόσβαση στις θεραπείες, οι ανάγκες παραμένουν πολλές. Ποια θέση πιστεύετε κα Γκουσγκούνη πως έχει σε αυτό το πλαίσιο η εφαρμογή ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις;
Η εφαρμογή ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις είναι απαραίτητη για την ολιστική αντιμετώπιση των προκλήσεων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Στη Sanofi κατανοούμε ότι κάθε ασθενής βρίσκεται σε συνεχή αλληλεπίδραση με διαφορετικές υπηρεσίες που συχνά έχουν σχεδιαστεί για πιο κοινές παθήσεις, γι' αυτό οραματιζόμαστε έναν κόσμο όπου θα παρέχεται καλύτερη, ολιστική φροντίδα σε κάθε άτομο που ζει με ένα σπάνιο νόσημα.
Στο πλαίσιο αυτό, υποστηρίζουμε την εφαρμογή ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα από τους αρμόδιους φορείς, με σαφείς στρατηγικές για την ενίσχυση της πρόληψης και επιτάχυνση της έγκαιρης διάγνωσης, την ισότιμη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες, τη διαφοροποίηση της χρηματοδότησης των ορφανών φαρμάκων, τη στήριξη της έρευνας και ανάπτυξης, και τη θέσπιση κοινωνικών παροχών για τους ασθενείς.
Συνεπώς, κ. Γκουσγκούνη, ποιες είναι οι βασικές προτεραιότητες της Sanofi στον τομέα των σπάνιων νοσημάτων;
Για περισσότερες από τέσσερις δεκαετίες, η Sanofi βρίσκεται στην πρώτη γραμμή της καινοτομίας στις σπάνιες παθήσεις, επενδύοντας σταθερά στην ανακάλυψη και ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών. Έχοντας ένα ισχυρό ιστορικό θεραπειών που έχουν αλλάξει σημαντικά την πορεία σοβαρών σπάνιων παθήσεων, συνεχίζουμε με ένα ευρύ πρόγραμμα έρευνας και ανάπτυξης, για την αντιμετώπιση διαφόρων σπάνιων νόσων όπου οι ακάλυπτες ιατρικές ανάγκες παραμένουν υψηλές, με στόχο να επιτευχθεί ουσιαστική πρόοδος για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Αναγνωρίζοντας παράλληλα ότι οι ανάγκες των ασθενών δεν περιορίζονται μόνο στη θεραπεία, η δέσμευση μας εκτείνεται στη μείωση του χρόνου διάγνωσης, τη διασφάλιση ισότιμης και βιώσιμης πρόσβασης σε θεραπείες και υπηρεσίες ολοκληρωμένης υποστήριξης. Επίσης, στηρίζουμε ενεργά την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για τις σπάνιες παθήσεις, την εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας και την προαγωγή της συνεργασίας μεταξύ επιστημονικής κοινότητας, θεσμικών φορέων και κοινωνίας.
Κ. Aouad, πως βλέπετε το μέλλον στο πεδίο των σπάνιων παθήσεων;
Το βλέπω αισιόδοξο αλλά και απαιτητικό όσον αφορά τη διαρκή και συντονισμένη προσπάθεια που χρειάζεται για να χτιστεί και να διατηρηθεί ένα υποστηρικτικό περιβάλλον για τους ασθενείς και τους φροντιστές τους. Στόχος μας είναι ένα μέλλον όπου κάθε ασθενής με σπάνια πάθηση θα λαμβάνει την κατάλληλη φροντίδα και υποστήριξη, ανεξάρτητα από το πού ζει ή την οικονομική του κατάσταση.
Έχουμε σήμερα ένα σπουδαίο εργαλείο, την Τεχνητή Νοημοσύνη, η οποία μπορεί να βοηθήσει προς αυτήν την κατεύθυνση, ξεπερνώντας πολλά από τα εμπόδια στη διαδρομή του ασθενούς. Αναφέρω ενδεικτικά τη δυνατότητα ανάλυσης μεγάλων βάσεων δεδομένων που μπορεί να εντοπίσει μοτίβα που οδηγούν σε ταχύτερη διάγνωση και προωθούν την έρευνα. Στη Sanofi, έχουμε τοποθετήσει την Τεχνητή Νοημοσύνη στον πυρήνα της προσέγγισής μας στην Έρευνα και Ανάπτυξη για να επιταχύνουμε την ανακάλυψη νέων θεραπειών και να βελτιώσουμε τις ζωές περισσότερων ασθενών, ανταποκρινόμενοι στις ακάλυπτες ανάγκες, που ειδικά στις Σπάνιες Παθήσεις είναι πολλαπλές.
Για να μεταφραστεί όμως αυτή η πρόοδος σε πραγματικό όφελος για τους ασθενείς, πρέπει να διασφαλιστεί ότι τα συστήματα υγείας μπορούν να την υποστηρίξουν και να ενισχυθεί η συνεργασία όλων των ενδιαφερόμενων μερών – της πολιτείας, της ιατρικής κοινότητας, των συλλόγων ασθενών και των φαρμακευτικών επιχειρήσεων - για τη βελτίωση της ζωής των ασθενών και των φροντιστών τους. Το μέλλον στον τομέα των σπάνιων παθήσεων μπορεί να γίνει πιο ισότιμο, εφόσον ξεκινήσουμε να αντιμετωπίζουμε την καινοτομία ως επένδυση, όχι ως δαπάνη.
