Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria είναι μια εξαιρετικά σπάνια πολυσυστηματική ασθένεια «πρόωρης γήρανσης». Μπορεί να διαγνωστεί με γενετικές εξετάσεις αλλά και με βάση ένα σταθερό πρότυπο κλινικών χαρακτηριστικών, συμπεριλαμβανομένης της περιορισμένης ανάπτυξης, των χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του προσώπου όπως το πηγούνι που υποχωρεί και μια στενή, μυτερή μύτη, απώλεια μαλλιών και σωματικού λίπους, συνωστισμένα δόντια, μικρά και εύθραυστα οστά και ακαμψία των αρθρώσεων. Τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν στην αρχή της εφηβείας τους λόγω σοβαρών καρδιαγγειακών επιπλοκών σε μέση ηλικία 14,5 ετών.

Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria είναι εξαιρετικά σπάνιο. Η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 στις 4 εκατομμύρια γεννήσεις με επιπολασμό 1 στα 20 εκατομμύρια ζωντανά άτομα. Οι προγεροειδείς λαμινοπάθειες είναι ακόμη πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες που σχετίζονται με το Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford και έχουν κλινικά χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά της φυσιολογικής γήρανσης, όπως απώλεια μαλλιών, χαμηλό ανάστημα, καρδιαγγειακές παθήσεις και οστεοπόρωση.

Δεν υπάρχουν εγκεκριμένα φάρμακα για τη θεραπεία παιδιών με σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria ή με προγεροειδείς ελαιοπάθειες. Στους ασθενείς παρέχεται το καλύτερο επίπεδο φροντίδας για τη θεραπεία των σημείων και συμπτωμάτων.

Τα αποτελέσματα της μελέτης

Το φάρμακο χορηγείται σε ασθενείς σε σκληρές κάψουλες δύο φορές την ημέρα. Το Lonafarnib είναι ένας ειδικός αναστολέας της φαρνεσυλτρανσφεράσης (FTI). Αποδείχθηκε ότι η λοναφαρνίμπη εμποδίζει τον σχηματισμό ανώμαλης προγερίνης και πρωτεϊνών που μοιάζουν με προγερίνη στα κύτταρα, προάγοντας έτσι τη διατήρηση της ακεραιότητας και της λειτουργίας των κυττάρων. Επιπλέον, τα επίπεδα προγερίνης μειώθηκαν υπό τη συνέχιση της θεραπείας με lonafarnib. Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία επιβιώνουν περισσότερο, κατά μέσο όρο περίπου μισό χρόνο.

Η επιτροπή ανθρώπινων φαρμάκων του EMA ( CHMP ) στήριξε τη σύστασή της για άδεια κυκλοφορίας σε θετικά αποτελέσματα, συμπεριλαμβανομένης της αύξησης της διάρκειας ζωής των ασθενών που έλαβαν θεραπεία σε σύγκριση με τους ιστορικούς ασθενείς που δεν έλαβαν θεραπεία, από δύο ξεχωριστές κοόρτες ενός σκέλους στο όφελος επιβίωσης. Το μέγεθος του δείγματος σε αυτές τις κοόρτες είναι πολύ περιορισμένο δεδομένης της σπάνιας φύσης της πάθησης.

Οι περισσότεροι από τους ασθενείς στις κλινικές μελέτες παρουσίασαν μέτριες ή σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες κατά τους πρώτους 4 – 6 μήνες της θεραπείας. Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες που αναφέρθηκαν ήταν έμετος, ναυτία, διάρροια, κόπωση, λοίμωξη του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος, μειωμένη όρεξη και πονοκέφαλος.

Η άδεια κυκλοφορίας για το φάρμακο συστήθηκε υπό εξαιρετικές περιπτώσεις. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η άδεια μπορεί να χορηγηθεί με την επιφύλαξη ορισμένων ειδικών υποχρεώσεων , οι οποίες θα επανεξετάζονται ετησίως. Αυτό συμβαίνει όταν ο αιτών μπορεί να αποδείξει ότι δεν είναι σε θέση να παράσχει ολοκληρωμένα δεδομένα για την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια του φαρμακευτικού προϊόντος , είτε λόγω της σπανιότητας της πάθησης για την οποία προορίζεται, είτε λόγω περιορισμένης επιστημονικής γνώσης στον σχετικό τομέα είτε λόγω ηθικών κριτηρίων στη συλλογή τέτοιων δεδομένων.

Η γνώμη που ενέκρινε η CHMP είναι ένα ενδιάμεσο βήμα στην πορεία της θεραπείας για την πρόσβαση των ασθενών. Η γνώμη θα σταλεί τώρα στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή (ΕΚ) για την έκδοση απόφασης σχετικά με άδεια κυκλοφορίας σε όλη την ΕΕ. Μετά τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας, οι αποφάσεις σχετικά με την τιμή και την αποζημίωση θα λαμβάνονται σε επίπεδο κάθε κράτους μέλους, λαμβάνοντας υπόψη τον πιθανό ρόλο ή τη χρήση αυτού του φαρμάκου στο πλαίσιο του εθνικού συστήματος υγείας αυτής της χώρας.