Η μεταρρύθμιση του συστήματος Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας (HTA) και η ενεργοποίηση του Ταμείου Καινοτομίας αποτελούν, σύμφωνα με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), σημαντικά βήματα για τον εκσυγχρονισμό της φαρμακευτικής πολιτικής στην Ελλάδα. Η Ένωση χαιρετίζει τη δημιουργία ενός πιο οργανωμένου και διαφανούς πλαισίου, σε σύνδεση με το νέο ευρωπαϊκό σύστημα HTA, επισημαίνοντας παράλληλα την ανάγκη να διασφαλιστεί ότι οι ιδιαιτερότητες των Σπάνιων και Υπερσπάνιων Παθήσεων δεν θα μετατραπούν σε εμπόδιο πρόσβασης στις καινοτόμες θεραπείες.

Όπως επισημαίνει η Ε.Σ.Α.Ε., οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από μικρούς και συχνά ετερογενείς πληθυσμούς, περιορισμένα δεδομένα φυσικής ιστορίας, δυσκολίες στη διεξαγωγή μεγάλων τυχαιοποιημένων κλινικών μελετών, διαφορετικούς γονότυπους και φαινότυπους, αλλά και, σε αρκετές περιπτώσεις, απουσία κατάλληλου συγκριτή ή προηγούμενης θεραπείας. Οι συνθήκες αυτές αποτελούν εγγενή χαρακτηριστικά της έρευνας σε πολύ μικρούς πληθυσμούς και, σύμφωνα με την Ένωση, απαιτούν αναλογική προσέγγιση στην αξιολόγηση.

Η σημασία του αποτελέσματος

Κεντρική πρόταση της Ε.Σ.Α.Ε. είναι η αντικατάσταση του όρου «μεγάλο θεραπευτικό αποτέλεσμα» από τον όρο «κλινικά σημαντικό θεραπευτικό αποτέλεσμα». Όπως υποστηρίζει, σε σοβαρές και προοδευτικές σπάνιες παθήσεις η θεραπευτική επιτυχία δεν αποτυπώνεται πάντα σε μια θεαματική βελτίωση ενός συμβατικού κλινικού δείκτη.

Μπορεί να αφορά τη διατήρηση της βάδισης, της κατάποσης, της ομιλίας ή της αυτοεξυπηρέτησης, την επιβράδυνση της απώλειας αναπνευστικής ή καρδιακής λειτουργίας, την καθυστέρηση της απώλειας αυτονομίας ή την αποφυγή μιας μη αναστρέψιμης επιπλοκής. Η Ε.Σ.Α.Ε. υπογραμμίζει ότι η προσέγγιση αυτή δεν σημαίνει χαμηλότερες απαιτήσεις τεκμηρίωσης, αλλά προσαρμογή της αξιολόγησης στην πραγματική κλινική αξία και στους αντικειμενικούς περιορισμούς που προκύπτουν από τη σπανιότητα μιας νόσου.

Εξειδικευμένοι γιατροί και ουσιαστική συμμετοχή των ασθενών

Η Ένωση ζητά η συμμετοχή εξειδικευμένου κλινικού εμπειρογνώμονα για τις σπάνιες νόσους να αποτελεί ουσιαστικό μέρος της διαδικασίας αξιολόγησης. Παράλληλα, θεωρεί αναγκαία την έγκαιρη και θεσμικά κατοχυρωμένη συμμετοχή εκπαιδευμένων εκπροσώπων ασθενών και φροντιστών, ιδιαίτερα στον καθορισμό του πληθυσμού, των συγκριτικών θεραπειών και των εκβάσεων που έχουν πραγματική κλινική σημασία.
Ιδιαίτερη αναφορά γίνεται και στη διαχείριση των συγκρούσεων συμφερόντων. Η Ε.Σ.Α.Ε. υποστηρίζει ότι η ανεξαρτησία πρέπει να συνδυάζεται με την πραγματική επιστημονική και βιωματική εξειδίκευση, χωρίς αυτόματο αποκλεισμό του μοναδικού διαθέσιμου ειδικού σε μια εξαιρετικά σπάνια νόσο.

Στο επίκεντρο ο πραγματικός θεραπευτικός πληθυσμός

Η Ε.Σ.Α.Ε. ζητά επίσης η αξιολόγηση της θεραπευτικής ανάγκης να γίνεται με βάση τον πραγματικό θεραπευτικό πληθυσμό και όχι το σύνολο των ασθενών με μια γενική διάγνωση. Μια θεραπεία μπορεί να αφορά συγκεκριμένο γονότυπο, μετάλλαξη, βιοδείκτη, ηλικιακή ομάδα ή στάδιο της νόσου και, συνεπώς, να απευθύνεται σε έναν πολύ μικρό υποπληθυσμό. Το μικρό αριθμητικό μέγεθος αυτού του πληθυσμού, τονίζει η Ένωση, δεν σημαίνει μικρότερη θεραπευτική ανάγκη ή μικρότερη κλινική αξία.

Τέλος, η Ε.Σ.Α.Ε. χαρακτηρίζει θετική τη συμμετοχή των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης στο Ταμείο Καινοτομίας και ζητά μια συμπληρωματική οδό ένταξης κατά τη διάρκεια του έτους, ιδιαίτερα για ορφανά φάρμακα και θεραπείες Σπάνιων ή Υπερσπάνιων Παθήσεων με υψηλή ακάλυπτη ανάγκη. Παράλληλα, προτείνει οργανωμένη υποβολή τεκμηρίωσης από ασθενείς και οργανώσεις τους, ώστε να λαμβάνονται υπόψη το φορτίο της νόσου, η καθημερινή λειτουργικότητα και οι προτεραιότητες των ασθενών.

Το μήνυμα της Ένωσης μέσω της παρέμβασής της είναι ότι η αναλογικότητα δεν αποτελεί εξαίρεση από το HTA, αλλά προϋπόθεση για ένα δίκαιο σύστημα αξιολόγησης, που θα λαμβάνει υπόψη τις διαφορετικές κλινικές πραγματικότητες των Σπάνιων Παθήσεων.