Αυτό το επαναστατικό τεστ αίματος γλιτώνει χρόνο από τη διάγνωση νευρολογικών και μυοσκελετικών διαταραχών που μπορεί να καθυστερήσει πολύ να δώσει ένα σωστό και ασφαλές αποτέλεσμα.

Πολλές γενετικές ασθένειες όπως η επιληψία είναι σπάνιες και μπορεί να εμφανιστούν πολύ πιο αργά στην ενήλικη ζωή. Κάποιες παθήσεις οφείλονται μάλιστα σε ασυνήθιστα μεγάλες ακολουθίες DNA γνωστές ως Σύντομες διαδοχικές επαναλήψεις (STR). Οι γιατροί παρατήρησαν ότι οι άνθρωποι με αυτές τις διαδοχικές επαναλήψεις είναι πολύ δύσκολο να να μάθουν από τι ακριβώς υποφέρουν επειδή τα συμπτώματα τα οποία παρουσιάζουν είναι περίπλοκα και τα τεστ αρκετά περιορισμένα.

«Αυτό το νέο τεστ είναι αρκετά επαναστατικό καθώς μπορεί να διαγνώσει και αυτές τις ασθένειες. Μπορεί να ελέγχει όλες τις διαταραχές με τη μια με ένα μόνο DNA test και να δώσει μια γενετική ξεκάθαρη διάγνωση» όπως εξηγεί ο Kishore Kumar, ερευνητής στο νοσοκομείο Concord στο Σίδνεϊ της Αυστραλίας, ο οποίος συμμετείχε στην έρευνα. «Μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να αποφύγουν τις αχρείαστες μυϊκές ή νευρικές βιοψίες για ασθένειες που δεν έχουν ή ριψοκίνδυνες θεραπείες που επιβαρύνουν το ανοσοποιητικό τους σύστημα» είπε ο ίδιος.

Κάποιες ασθένειες που μπορεί να εντοπίσει το τεστ αυτό είναι η ασθένεια του Νόσος του Χάντινγτον ή χορεία του Χάντινγτον, σύνδρομο εύθραυστου Χ, η νόσος του κινητικού νευρώνα, μεταξύ άλλων.
Το τεστ αυτό ωστόσο χρειάζεται να περάσει από νέες δοκιμές. Επίσης, αν είναι όντως τόσο αποτελεσματικό, θα επιτρέψει στους ασθενείς να κάνουν πιο νωρίς τις θεραπείες τους και ενδεχομένως να γλιτώσουν αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις και να μειώσουν ακόμα και την φαρμακευτική τους αγωγή. Σε σύγκριση με άλλα διαγνωστικά τεστ, η νέα αυτή τεχνική είναι πιο γρήγορη, φθηνή και έχει μεγαλύτερη ακρίβεια.

Ασθενής έμαθε από τι πάσχει μετά από 10 χρόνια επισκέψεων σε γιατρούς

Ένας εθελοντής που θέλησε να συμμετέχει σε μελέτη σχετικά με το τεστ αυτό μετά από προβλήματα αστάθειας που εμφάνισε μετά από ένα μάθημα σκι που έκανε, έμαθε ότι η ασθένεια από την οποία υποφέρει ονομάζεται CANVAS και επηρεάζει τον εγκέφαλο. Προσπαθούσε δέκα χρόνια να μάθει τι του συμβαίνει και την απάντηση του την έδωσε το τεστ αυτό.

Χρησιμοποιώντας ένα απλό δείγμα DNA από μια εξέταση αίματος, το τεστ αυτό σκανάρει το γονιδίωμα του ασθενούς με μια μέθοδο που ονομάζεται αλληλουχία νανοπόρων. « Με την αποκάλυψη αυτων των κλώνων DNA και την ανάγνωση επαναλαμβανόμενων ακολουθιών και συνδυασμών ( A, T, G or C), μπορούμε να σκανάρουμε ανώμαλες επαναλήψεις ανάμεσα στα γονίδια του ασθενούς, τα οποία αποτελούν τα κύρια χαρακτηριστικά της ασθένειας» εξηγεί ο γιατρός Kumar.

Η συσκευή προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδίου Nanopore, είναι μια συσκευή πολύ εύχρηστη και έχει το μέγεθος συρραπτικού. Κοστίζει περίπου χίλια δολάρια και είναι πιο φθηνή από τις εκατοντάδες χιλιάδες που απαιτούνται για τις τρέχουσες δοκιμές αλληλουχίας DNA που υπάρχουν αυτή τη στιγμή.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Science Advances.

Απόδοση από το https://www.studyfinds.org