Οι νέες θεραπείες για τη νόσο του Αλτσχάιμερ θα πρέπει να στοχεύουν ένα συγκεκριμένο γονίδιο που συνδέεται με την πάθηση, σύμφωνα με ερευνητές που ισχυρίζονται ότι οι περισσότερες περιπτώσεις δεν θα εκδηλώνονταν ποτέ αν εξουδετερώνονταν οι βλαβερές επιδράσεις του.
Η έκκληση για δράση ακολουθεί την άφιξη της πρώτης γενιάς φαρμάκων που στοχεύουν στη θεραπεία των ασθενών με Αλτσχάιμερ, αφαιρώντας τις τοξικές πρωτεΐνες από τον εγκέφαλο. Αν και τα φάρμακα επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, τα οφέλη είναι μικρά.
Στην αναζήτηση εναλλακτικών θεραπειών, οι επιστήμονες του UCL υποστηρίζουν ότι οι κατασκευαστές φαρμάκων θα πρέπει να επικεντρωθούν σε δύο παραλλαγές ενός γονιδίου που ονομάζεται Apoe και αυξάνουν τον κίνδυνο. Οι θεραπείες που έχουν σχεδιαστεί για να εμποδίζουν την επίδραση των παραλλαγών έχουν «τεράστια δυναμική» για την πρόληψη της νόσου, ισχυρίζονται.
Ο Δρ Dylan William, γενετιστής- επιδημιολόγος στο UCL, δήλωσε: «Οι περισσότερες περιπτώσεις νόσου Αλτσχάιμερ δεν θα εμφανίζονταν χωρίς τη συμβολή αυτού του μοναδικού γονιδίου: του Apoe. Πρέπει να το θεωρήσουμε ως άμεσο στόχο. Σχεδόν όλες οι πιθανές περιπτώσεις Αλτσχάιμερ θα μπορούσαν να επωφεληθούν από παρεμβάσεις που σχετίζονται με το Apoe».
Περισσότεροι από 40 εκατομμύρια παγκοσμίως ζουν με τη νόσο Αλτσχάιμερ, την πιο κοινή μορφή άνοιας. Αρκετά γονίδια συμβάλλουν στον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ και ο τρόπος ζωής είναι επίσης σημαντικός: το κάπνισμα, η παχυσαρκία, ο διαβήτης, η υψηλή αρτηριακή πίεση και η χοληστερόλη αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.
Ο Williams και οι συνεργάτες του ανέλυσαν ιατρικά αρχεία από περισσότερα από 450.000 άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής για να υπολογίσουν σε ποιο βαθμό η νόσος Αλτσχάιμερ προέκυψε λόγω διαφορετικών παραλλαγών του γονιδίου Apoe. Οι άνθρωποι κληρονομούν δύο αντίγραφα του γονιδίου – ένα από κάθε γονέα – και υπάρχουν τρεις κύριες παραλλαγές: Apoe2, 3 και 4.
Οι επιστήμονες γνωρίζουν από καιρό ότι τα άτομα με δύο αντίγραφα του Apoe4 διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν Αλτσχάιμερ, αν και το 40% έως 70% δεν αναπτύσσει ποτέ τη νόσο. Η παραλλαγή Apoe3 θεωρείται ευρέως ουδέτερη και η σπάνια παραλλαγή Apoe2 θεωρείται προστατευτική.
Ωστόσο, ο Williams είπε ότι πρέπει να το δούμε με άλλο τρόπο. Σε σύγκριση με τα άτομα που φέρουν δύο αντίγραφα του Apoe2, τόσο το Apoe3 όσο και το Apoe4 αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ, όπως τονίζει.
Σε άρθρο τους στο περιοδικό npj Dementia, η ερευνητική ομάδα υπολογίζει ότι χωρίς αυτές τις παραλλαγές, το 72% έως 93% των περιπτώσεων Αλτσχάιμερ και περίπου το 45% όλων των περιπτώσεων άνοιας δεν θα είχαν εμφανιστεί. «Εάν οι παρεμβάσεις μπορούσαν να εξαλείψουν τις επιβλαβείς επιδράσεις [των Apoe3 και 4], θα μπορούσαμε να αναμένουμε την πρόληψη του μεγαλύτερου μέρους της νόσου Αλτσχάιμερ και ενός μεγάλου ποσοστού όλων των περιπτώσεων άνοιας», γράφουν.
Οι περιορισμοί της μελέτης
Αυτό είναι ένα μεγάλο «αν». Το γονίδιο Apoe είναι ζωτικής σημασίας για τη μεταφορά της χοληστερόλης και άλλων λιπών στο σώμα και στον εγκέφαλο, οπότε η πλήρης εξάλειψή του είναι πιθανό να προκαλέσει προβλήματα. Μελλοντικές θεραπείες μπορεί να τροποποιήσουν τις γονιδιακές παραλλαγές ή να μειώσουν τη δραστηριότητά τους, αλλά αυτές δεν είναι ούτε άμεσες ούτε χωρίς κινδύνους.
Ένα άλλο πρόβλημα είναι ότι η συντριπτική πλειοψηφία των ανθρώπων – περισσότερο από το 99% στη μελέτη – φέρουν το Apoe3 ή το Apoe4. Επομένως, η πρόληψη της νόσου του Αλτσχάιμερ θα σήμαινε τη θεραπεία σχεδόν ολόκληρου του πληθυσμού, πιθανώς μέσω επεμβατικής γονιδιακής επεξεργασίας του εγκεφάλου.
Η μελέτη έγινε δεκτή με ποικίλες αντιδράσεις.
Η Apoe στο Αλτσχάιμερ ό,τι το αυτοκίνητο στα αυτοκινητιστικά
Ο Tim Frayling, καθηγητής ανθρώπινης γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, δήλωσε ότι το να ισχυρίζεται κανείς ότι πάνω από το 90% των περιπτώσεων Αλτσχάιμερ δεν θα εμφανίζονταν χωρίς την επίδραση του γονιδίου Apoe είναι σαν να λέει ότι πάνω από το 90% των θανάτων από τροχαία ατυχήματα δεν θα συνέβαιναν χωρίς τη συμβολή των αυτοκινήτων. «Οι άνθρωποι δεν πρέπει να ανησυχούν αν έχουν τις επικίνδυνες εκδοχές του γονιδίου, γιατί το 99,4% από εμάς τις έχει», τόνισε.
Ωστόσο, η Tara Spires-Jones, καθηγήτρια νευροεκφυλιστικών παθήσεων στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, δήλωσε ότι η κατανόηση των παραγόντων κινδύνου που καθιστούν τον εγκέφαλο ευάλωτο στην νόσο του Αλτσχάιμερ είναι «απαραίτητη για την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών και στρατηγικών πρόληψης», προσθέτοντας ότι το Apoe είναι ένας από τους σημαντικότερους γενετικούς παράγοντες κινδύνου.
Λόγω της πολυπλοκότητας του κινδύνου της νόσου Αλτσχάιμερ, η εξέταση Apoe δεν είναι διαθέσιμη στο NHS για άτομα που ανησυχούν για τον κίνδυνο να αναπτύξουν Αλτσχάιμερ στο μέλλον. Εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο άνοιας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον οικογενειακό σας γιατρό».
Πηγή: Guardian
