Για τα προγράμματα προγεννητικού και νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου στις Σπάνιες Παθήσεις, ως εργαλείο για ένα βιώσιμο Σύστημα Υγείας, καθώς και για την παραγωγή δεδομένων για τη λήψη αποφάσεων σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα, αναφέρθηκε μεταξύ άλλων η κα Μαρία Καλογεροπούλου, Head Value Access, Health Policy & RWE της ΙQVIA στο 3ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις, το οποίο έγινε με πρωτοβουλια της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), του Σωματείου «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» και της BOUSSIAS όπου πραγματοποιήθηκε ζωντανά στις 28 Φεβρουαρίου 2023 στην Τεχνόπολη Δήμου Αθηναίων και διαδικτυακά την 1η Μαρτίου 2023.
28 διακεκριμένοι επιστήμονες έδωσαν το παρόν με τη φυσική τους παρουσία και 40 με διαδικτυακή και συμμετείχαν περισσότερα από 350 άτομα από 20 χώρες σε όλο τον κόσμο.
Η κα Καλογεροπούλου, ήταν μεταξύ των ομιλητων, η οποία ανέλυσε τα τέσσερα βήματα ενός σχεδίου ανάπτυξης στρατηγικής για τις Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα.
Συγκεκριμένα αυτά είναι τα εξής:
1. Η συγκέντρωση στοιχείων σχετικά με τον επιπολασμό των Σπανίων Παθήσεων και η δημιουργία καταλόγου παθήσεων στην Ελλάδα.
2. Η συγκέντρωση στοιχείων σχετικά με την οικονομική επιβάρυνση των Σπανίων Παθήσεων, και η διεξαγωγή ανάλυσης κόστους των ΣΠ στην Ελλάδα.
3. Η συγκέντρωση στοιχείων σχετικά με το ανθρωπιστικό φορτίο που επιφέρουν οι ΣΠ στην Ελλάδα, με τη μέτρηση της ποιότητας ζωής και της επιβάρυνσης των ασθενών.
4. Η ανάπτυξη δράσεων ευαισθητοποίησης για τις ΣΠ (π.χ. ανακοινώσεις μέσων ενημέρωσης, λευκή βίβλος κ.ά.).
Με βάση τα παραπάνω, θα υπάρξουν και οι συστάσεις πολιτικής για τις ΣΠ και η ανάπτυξη ενός χάρτη πορείας του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις ΣΠ στην Ελλάδα.
Στη συνέχεια η κα Καλογεροπούλου παρουσίασε μέρος των αποτελεσμάτων της μελέτης «Rare Diseases Project» και ανέφερε δύο χαρακτηριστικά παραδείγματα ΣΠ:
1. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, από την οποία υπολογίζεται να πάσχουν 190-348 ασθενείς (0,003% του συνολικού πληθυσμού), ωστόσο το συνολικό κόστος (άμεσο & έμμεσο) ανά ασθενή σε χρονικό διάστημα δύο ετών ανέρχεται 514.654 ευρώ (έναντι 7.111 ευρώ/ασθενή ετησίως για διαβήτη – 10% του πληθυσμού).
Το συνολικό αυτό κόστος εκτινάσσεται στα 98-179 εκατ. ευρώ σε χρονικό διάστημα δύο ετών.
Εάν εφαρμοστεί πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, η εξοικονόμηση κόστους θα είναι της τάξης των 106 χιλ. ευρώ ανά ασθενή.
2. Μυϊκή δυστροφία Duchenne: Υπολογίζεται ότι πάσχουν 240-522 ασθενείς (0,005% του συνολικού πληθυσμού), με 254.053 ευρώ συνολικό κόστος (άμεσο & έμμεσο) ανά ασθενή με DMD για μια χρονική περίοδο δύο ετών.
Το συνολικό κόστος σε χρονικό διάστημα δύο ετών εκτινάσσεται στα 61-133 εκατ. ευρώ.
Από την πλευρά του ΕΟΔΥ, ο Πρόεδρος Θεοκλής Ζαούτης, ανέφερε από το βήμα του συνεδρίου, ότι ο ΕΟΔΥ συμμετέχει σε ένα πιλοτικό πρόγραμμα για NGS screening για έλεγχο σε βρέφη για Σπάνιες Παθήσεις.
Στην παρούσα φάση συμμετέχουν 1.000 βρέφη στα οποία θα γίνει screening για πάνω από 200 Σπάνιες Παθήσεις. Οι προβλέψεις για την τιμή του screening σε 3-5 χρόνια από σήμερα μιλούν για 100 ευρώ ανά δείγμα, τόνισε ο πρόεδρος του ΕΟΔΥ, προσθέτοντας ότι ο Οργανισμός θα μπορέσει να συμβάλει στην ενημέρωση του κοινού για τη μεγάλη σημασία του screening για τις Σπάνιες Παθήσεις.
Η Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού Διαβήτη στην Α’ Παιδιατρική Κλινική της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», Χριστίνα Κανακά-Gantenbein, αναφέρθηκε, μεταξύ άλλων, στην αξία των προγεννητικών ελέγχων, και την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των παιδιών, προκειμένου να μπορέσουμε να τους εξασφαλίσουμε ένα ασφαλές και όσο το δυνατόν πιο ποιοτικό μέλλον.
Αντίστοιχα, η καθηγήτρια Γενετικής στο ΕΚΠΑ Jan Traeger-Συνοδινού τόνισε πως στο νέο εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα θα πρέπει να συνταγογραφούνται και να καλύπτονται οι απαραίτητοι Γενετικοί Έλεγχοι, ώστε τα ζευγάρια και οι οικογένειες να έχουν τη δυνατότητα, ανεξαρτήτως της οικονομικής τους κατάστασης, να προχωρήσουν σε απαραίτητους προληπτικούς ελέγχους.
Λείπει από τη χώρα μας ο εθνικός σχεδιασμός για τις Σπάνιες Παθήσεις
Τόσο ο Αντιπρόεδρος του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου Δημήτρης Παπαδημούλης, όσο και ο Yann Le Cam, Γενικός Διευθυντής του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων EURORDIS η Πρόεδρος του Συλλόγου «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», Μαίρη Αδαμοπούλου, και ο Πρόεδρος της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, Νίκος Δέδες οι οποίοι συμμετείχαν και αυτοί στο συνέδριο τόνισαν την επιτακτική ανάγκη μιας εθνικής Στρατηγικής για τις ΣΠ, με τη δημιουργία ενός εθνικού σχεδίου δράσης εντός του 2023, που θα συμβαδίζει με τη διαμόρφωση της Ευρωπαϊκής πολιτικής για τις ΣΠ, αλλά και τη δημιουργία Μητρώων και αποζημίωση των Προγεννητικών Ελέγχων.
Σύμφωνα, μάλιστα, με τον Καθηγητή Οικονομικών της Υγείας στο Πανεπιστήμιο Πειραιώς και Διευθυντή του Εργαστηρίου «Οικονομικών και Διοίκησης της Υγείας» του Παν. Πειραιώς, Αθανάσιο Βοζίκη, ένα Εθνικό Σχέδιο για τα Σπάνια Νοσήματα πρέπει κυρίως να εξασφαλίζει κοινωνική δικαιοσύνη, δηλαδή την άρση όλων των εμποδίων, ώστε όλοι οι ασθενείς να έχουν την πρόσβαση που χρειάζονται στην κατάλληλη περίθαλψη.
Όπως ανέφερε ο ίδιος στο συνέδριο, η όλο και αυξανόμενη ερευνητική δραστηριότητα όσον αφορά τις Σπάνιες Παθήσεις τα τελευταία χρόνια είναι εντυπωσιακή, ωστόσο η διαδικασία από την αρχή μιας έρευνας μέχρι να φτάσει ένα καινοτόμο φάρμακο στους ασθενείς παίρνει περίπου 12 χρόνια.
Από το 2015 έως το 2021, το 20% των φαρμάκων που εγκρίθηκαν από την Ε.Ε. αφορούσε φάρμακα για Σπάνιες Παθήσεις, ενώ το 2022 αυτό το ποσοστό έφτασε στο 25%.
Στην Ελλάδα, μόνο το 11% των καινοτόμων φαρμάκων έρχονται χωρίς προϋποθέσεις, ενώ το 40% εισάγεται με προϋποθέσεις. Μεγάλο δε μέρος της Καινοτομίας δεν φτάνει στους ασθενείς. Το διάστημα που χρειάζεται για να είναι διαθέσιμο στον ασθενή ένα καινοτόμο φάρμακο από τη στιγμή που εγκρίνεται από τον ΕΜΑ είναι 450 μέρες.
Οι 5 Πυλώνες που πρέπει να στηρίζεται ένα ολοκληρωμένο Εθνικό Σχέδιο για τα Σπάνια Νοσήματα
Ο κ. Βοζίκης αναφερόμενος στους πυλώνες στους οποίους πρέπει να στηρίζεται ένα ολοκληρωμένο Εθνικό Σχέδιο για τα Σπάνια Νοσήματα, είπε ότι αυτοί είναι πέντε:
1) η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, για να έχει ο ασθενής πρόσβαση σε κατάλληλες θεραπείες, εξειδικευμένους γιατρούς, οικογενειακό προγραμματισμό και καλύτερη διαχείριση του νοσήματος,
2) Ισότιμη πρόσβαση και φροντίδα εντός του ΕΣΥ, δεδομένου ότι αυτήν τη στιγμή πολλοί ασθενείς πρέπει να συμβιβαστούν με τον καλύτερο διαθέσιμο γιατρό, λόγω ελλείψεων εκπαίδευσης στις Σπάνιες Παθήσεις και να αντιμετωπίζει αυξημένο κόστος εξετάσεων, θεραπειών και αποκατάστασης που δεν καλύπτονται,
3) Ισότιμη πρόσβαση στην καλύτερη φροντίδα και η σημασία των ERNs. Σήμερα λειτουργούν σχεδόν 1500 μονάδες ERN σε 27 κράτη μέλη και στη Νορβηγία. Από τις αρχές του 2022, η Ελλάδα εντάχθηκε με 18 μονάδες Υγείας στο ERN, 9 στο Λαϊκό, 4 στο Αιγινήτειο, 1 στο Αττικό και 4 στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία»,
4) Διασυνοριακή περίθαλψη, δηλαδή δικαίωμα των πολιτών της Ευρώπης στην περίθαλψη σε οποιαδήποτε χώρα της Ε.Ε. με αποζημίωση των εξόδων από τη χώρα προέλευσης και
5) Προώθηση της Έρευνας και των Κλινικών Μελετών. Όπως σημείωσε ο κος Βοζίκης αυτήν τη στιγμή στη χώρα μας η γραφειοκρατία στις κλινικές έρευνες λειτουργεί αποτρεπτικά για τη διενέργειά τους τόσο στον ακαδημαϊκό κύκλο όσο και στα νοσοκομεία του ΕΣΥ.
Από την πλευρά της φαρμακοβιομηχανίας, ο Πρόεδρος του ΣΦΕΕ, Ολύμπιος Παπαδημητρίου, πρότεινε η χρηματοδότηση των Σπανίων Παθήσεων να μην περιλαμβάνεται στη συνολική φαρμακευτική δαπάνη, αλλά να υπάγεται σε ένα ξεχωριστό πλαίσιο δαπάνης, έτσι ώστε να αποφεύγονται «μη ορθολογικές οδοί» εισόδου των φαρμάκων αυτών στη χώρα, όπως είναι η εισαγωγή μέσω του ΙΦΕΤ.
Για τις αδυναμίες του Εθνικού Συστήματος Υγείας να διαχειριστεί τις κλινικές μελέτες μίλησε ο Πρόεδρος του ΕΟΦ, Δημήτριος Φιλίππου. Όπως ανέφερε, είναι υπό σκέψη η δημιουργία μιας πλατφόρμας στην οποία θα συμμετάσχουν ο ΕΟΦ και οι ασθενείς που θα καταγράφονται όλες οι πληροφορίες για τις μελέτες που διεξάγονται στη χώρα αυτήν τη στιγμή καθώς και οι επόμενες, προκειμένου να υπάρχει η πληροφορία για τους ενδιαφερόμενους.
Τόνισε ωστόσο ότι αυτό είναι ένα αρκετά δύσκολο εγχείρημα στο οποίο θα χρειαστεί και η βοήθεια της φαρμακοβιομηχανίας. Επιπλέον, η εκπαίδευση των Επαγγελματιών Υγείας στη διεξαγωγή κλινικών μελετών είναι αναγκαία στην Ελλάδα, γι’ αυτό και πρέπει σε ένα βάθος χρόνου 5 ετών να δημιουργήσουμε την κουλτούρα αυτή στους Επαγγελματίες Υγείας, ώστε να υπάρχουν πρεσβευτές αυτής της κουλτούρας και στο μέλλον.
