Το συνέδριο, που πραγματοποιήθηκε υπό την αιγίδα του Υπουργείου Υγείας, ανέδειξε ως κεντρικό άξονα την ανάγκη μετατροπής των προκλήσεων των σπάνιων παθήσεων σε ευκαιρίες πολιτικής, καινοτομίας και ισότιμης πρόσβασης στη φροντίδα. Μέσα από δέκα θεματικές συνεδρίες, ειδικοί από την Ευρώπη και τον κόσμο εστίασαν στη σημασία της ρυθμιστικής εξέλιξης, της αξιοποίησης δεδομένων και της ενεργούς συμμετοχής των ασθενών.
Κατά την πρώτη ημέρα, ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στον ρόλο των ευρωπαϊκών συνεργασιών, όπως τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERNs), καθώς και σε πρωτοβουλίες όπως η European Rare Diseases Research Alliance, που στοχεύουν στην επιτάχυνση της διάγνωσης και της ανάπτυξης θεραπειών. Παράλληλα, συζητήθηκαν οι εξελίξεις στη φαρμακευτική πολιτική της ΕΕ και οι προοπτικές ταχύτερης έγκρισης ορφανών φαρμάκων από τον European Medicines Agency.
Οι ειδικοί ανέδειξαν τόσο τις ευκαιρίες όσο και τις αδυναμίες του υφιστάμενου πλαισίου, επισημαίνοντας ότι, παρά την πρόοδο στην καινοτομία, παραμένουν σημαντικά εμπόδια στην ισότιμη πρόσβαση των ασθενών, ιδιαίτερα σε εθνικό επίπεδο. Ιδιαίτερη αναφορά έγινε στην ανάγκη για σταθερό ρυθμιστικό περιβάλλον, ενίσχυση του διαλόγου μεταξύ φορέων και καλύτερη ευθυγράμμιση μεταξύ έρευνας, έγκρισης και αποζημίωσης θεραπειών.
Στο επίκεντρο βρέθηκαν επίσης οι τεχνολογικές εξελίξεις, όπως οι προηγμένες θεραπείες και τα νέα μοντέλα παραγωγής, που μπορούν να επιταχύνουν την ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών, μειώνοντας παράλληλα το κόστος και τους κινδύνους.
Η δεύτερη ημέρα επικεντρώθηκε στη θέση της Ελλάδας στο ευρωπαϊκό οικοσύστημα. Ο Υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης επανέλαβε τη δέσμευση της Πολιτείας για συνεχή διάλογο με την κοινότητα των ασθενών, ενώ ο Υφυπουργός Υγείας Μάριος Θεμιστοκλέους ανακοίνωσε ότι το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις σπάνιες παθήσεις βρίσκεται στο τελικό στάδιο επεξεργασίας.
Σύμφωνα με τα στοιχεία που παρουσιάστηκαν, περισσότερες από 500.000 οικογένειες στην Ελλάδα επηρεάζονται από σπάνιες παθήσεις, γεγονός που καθιστά επιτακτική την ανάγκη για συντονισμένες πολιτικές. Οι ομιλητές υπογράμμισαν την καθοριστική σημασία της γενετικής ιατρικής, των μητρώων ασθενών και των ψηφιακών υποδομών για τη βελτίωση της διάγνωσης και της φροντίδας.
Παράλληλα, ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στη διαχείριση δεδομένων και στη διαλειτουργικότητα των συστημάτων υγείας, με στόχο την αποτελεσματικότερη χάραξη πολιτικής και την ενίσχυση της έρευνας. Οι συμμετέχοντες συμφώνησαν ότι η αξιοποίηση ποιοτικών δεδομένων αποτελεί πλέον βασική προϋπόθεση για ένα δίκαιο και βιώσιμο σύστημα υγείας.
Το συνέδριο ολοκληρώθηκε με κοινή διαπίστωση: παρά τη σημαντική πρόοδο σε επίπεδο έρευνας και καινοτομίας, η μεγαλύτερη πρόκληση παραμένει η έγκαιρη και ισότιμη πρόσβαση των ασθενών σε θεραπείες. Η ενίσχυση της διεθνούς συνεργασίας, η ευθυγράμμιση των πολιτικών και η ενεργός συμμετοχή των ασθενών αναδείχθηκαν ως κρίσιμοι παράγοντες για το μέλλον.
Το 6ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις άφησε σαφές αποτύπωμα ως σημείο συνάντησης επιστήμης, πολιτικής και κοινωνίας, επιβεβαιώνοντας ότι οι σπάνιες παθήσεις αποτελούν πλέον παγκόσμια προτεραιότητα δημόσιας υγείας.
