Για περισσότερο από έναν αιώνα, ο διαβήτης τύπου 1 σήμαινε ένα πράγμα: χορήγηση ινσουλίνης δια βίου. Για πρώτη φορά, η επιστήμη σπάει αυτόν τον κανόν– όχι με τη διαχείριση της νόσου, αλλά με την πρόληψη της νόσου πριν ακόμη εμφανιστούν τα συμπτώματα.
Καθώς οι πρώτοι ασθενείς στο Ηνωμένο Βασίλειο αρχίζουν να λαμβάνουν τη νέα πρωτοποριακή θεραπεία, το teplizumab, οι επιστήμονες εστιάζουν σε μεθόδους για τον εντοπισμό των ατόμων που θα μπορούσαν να ωφεληθούν από ένα φάρμακο που λειτουργεί μόνο εάν χορηγηθεί πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων.
Στο Royal Devon NHS, υποβάλλεται σε αυτή τη θεραπεία η πρώτη ενήλικη ασθενής στο Ηνωμένο Βασίλειο, στην οποία διαγνώστηκε τυχαία πρώιμος διαβήτης τύπου 1 κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης ρουτίνας κατά την εγκυμοσύνη.
Περίπου το 10% των ατόμων με διαβήτη έχουν διαβήτη τύπου 1, ενώ το υπόλοιπο 90% έχει διαβήτη τύπου 2, μια πάθηση που συνδέεται με παράγοντες του τρόπου ζωής, όπου η ινσουλίνη εξακολουθεί να παράγεται αλλά δεν λειτουργεί σωστά. Ο διαβήτης τύπου 1 είναι μια αυτοάνοση πάθηση που οδηγεί σε πλήρη απώλεια της παραγωγής ινσουλίνης από το πάγκρεας. Χωρίς ινσουλίνη, τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα αυξάνονται επικίνδυνα, αυξάνοντας τον κίνδυνο τύφλωσης, νεφρικής ανεπάρκειας και πρόωρου θανάτου.
Αν και ο διαβήτης τύπου 1 θεωρείται συχνά παιδική ασθένεια, έρευνα του Πανεπιστημίου του Exeter έχει επισημάνει ότι περισσότερες από τις μισές νέες περιπτώσεις εμφανίζονται σε ενήλικες.
Για εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο που ζουν με διαβήτη τύπου 1, η θεραπεία για τον έλεγχο του σακχάρου στο αίμα σημαίνει καθημερινή χορήγηση ινσουλίνης για όλη τη ζωή. Ωστόσο, η χρήση ινσουλίνης ενέχει τους δικούς της κινδύνους.
Εάν το σάκχαρο στο αίμα πέσει πολύ χαμηλά, μπορεί να προκαλέσει υπογλυκαιμία η οποία σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις ή ακόμη και θάνατο. Δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι η συνεχής ισορροπία μεταξύ υψηλών και χαμηλών επιπέδων σακχάρου στο αίμα έχει σοβαρές επιπτώσεις τόσο στη σωματική όσο και στην ψυχική υγεία.
Το Teplizumab προσφέρει μια εντελώς διαφορετική προσέγγιση. Αντί να αντικαθιστά απλώς την ινσουλίνη, στοχεύει στην ανοσολογική επίθεση που προκαλεί τον διαβήτη τύπου 1.
Το ανοσοποιητικό μας σύστημα είναι συνήθως εξαιρετικά καλό στο να ξεχωρίζει τους φίλους από τους εχθρούς, προστατεύοντάς μας από λοιμώξεις και καρκίνο, ενώ αφήνει τα όργανα του σώματός μας στο απυρόβλητο. Ωστόσο, μερικές φορές, για λόγους που δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητοί, αυτή η ισορροπία διαταράσσεται σε μια διαδικασία γνωστή ως αυτοανοσία. Στον διαβήτη τύπου 1, το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται κατά λάθος στο πάγκρεας, καταστρέφοντας τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη.
Το τεπλιζουμάμπη λειτουργεί επανεκπαιδεύοντας το ανοσοποιητικό σύστημα και μειώνοντας τα συγκεκριμένα κύτταρα που στοχεύουν το πάγκρεας. Μελέτες δείχνουν ότι μπορεί να καθυστερήσει την ασθένεια και την ανάγκη για θεραπεία με ινσουλίνη κατά δύο έως τρία χρόνια, με γενικά ήπιες παρενέργειες.
Το φάρμακο έχει ήδη εγκριθεί στις ΗΠΑ και βρίσκεται υπό εξέταση για συστηματική χρήση από το NHS, αν και μερικά παιδιά και έφηβοι στο Ηνωμένο Βασίλειο το έχουν επίσης λάβει μέσω ειδικών προγραμμάτων πρόσβασης.
Έγκαιρη διάγνωση
Υπάρχει όμως ένα πρόβλημα. Όταν οι άνθρωποι εμφανίζουν συμπτώματα διαβήτη τύπου 1, όπως δίψα, απώλεια βάρους και κόπωση, περισσότερο από τα τρία τέταρτα της ικανότητας παραγωγής ινσουλίνης έχει ήδη καταστραφεί.
Για να είναι αποτελεσματικές η τεπλιζουμάμπη και παρόμοιες θεραπείες, πρέπει να χορηγούνται πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα, ενώ τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα είναι ακόμα φυσιολογικά. Αυτό σημαίνει ότι αυτές οι θεραπείες δεν είναι επιλογή για άτομα που έχουν ήδη διαγνωστεί με διαβήτη τύπου 1.
Πώς μπορούμε λοιπόν να εντοπίσουμε τα άτομα σε αυτό το πρώιμο στάδιο; Ευτυχώς, είναι δυνατό να ανιχνευθεί η έναρξη της αυτοάνοσης επίθεσης πολλά χρόνια πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα, χρησιμοποιώντας απλές εξετάσεις αίματος που μετρούν τους ανοσολογικούς δείκτες που ονομάζονται αυτοαντισώματα του παγκρέατος.
Μόνο μερικές σταγόνες από ένα τρύπημα στο δάχτυλο μπορούν να αποκαλύψουν εάν το ανοσοποιητικό σύστημα έχει αρχίσει να στοχεύει το πάγκρεας. Η έγκαιρη διάγνωση όχι μόνο προσφέρει την ευκαιρία να καθυστερήσει η εξέλιξη της νόσου, αλλά μπορεί επίσης να βοηθήσει στην αποφυγή των απειλητικών για τη ζωή καταστάσεων έκτακτης ανάγκης που μερικές φορές συνοδεύουν την πρώτη διάγνωση, όπως η διαβητική κετοξέωση.
Με τον διαβήτη τύπου 1 να επηρεάζει περίπου ένα στα 200 άτομα, παραμένει το ερώτημα ποιοι πρέπει να υποβληθούν σε εξέταση. Ο κίνδυνος δεν είναι ο ίδιος για όλους. Όταν σκεφτόμαστε κληρονομικές ασθένειες, συχνά φανταζόμαστε παθήσεις που προκαλούνται από μια μόνο γονιδιακή μεταλλαγή, όπως η κυστική ίνωση.
Ο διαβήτης τύπου 1 έχει πράγματι μια γενετική συνιστώσα, αλλά εμπλέκει πολλά διαφορετικά γονίδια, καθένα από τα οποία αυξάνει ή μειώνει τον κίνδυνο ενός ατόμου. Η ύπαρξη γενετικού κινδύνου από μόνη της δεν αρκεί, καθώς απαιτούνται και άγνωστοι περιβαλλοντικοί παράγοντες για να κλίνει η ζυγαριά.
Εννέα στους δέκα ανθρώπους που αναπτύσσουν διαβήτη τύπου 1 δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό. Αν και η εξέταση συγγενών ατόμων με διαβήτη τύπου 1 είναι ένα λογικό πρώτο βήμα, έρευνα του Πανεπιστημίου του Exeter υποδηλώνει ότι ο συνδυασμός όλων αυτών των γενετικών παραγόντων σε έναν ενιαίο δείκτη κινδύνου θα μπορούσε να βοηθήσει στην πρόβλεψη των ατόμων που ενδέχεται να αναπτύξουν τη νόσο και στον εντοπισμό των βρεφών που πρέπει να παρακολουθούνται πιο στενά.