Το φάρμακο για το άσθμα θεοφυλλίνη είναι κατάλληλο για τη θεραπεία της σπάνιας νευρολογικής διαταραχής δυσκινησίας που σχετίζεται με το γονίδιο ADCY5, σύμφωνα με μια νέα μελέτη του Πανεπιστημίου Martin Luther Halle-Wittenberg (MLU), η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Movement Disorders.

Οι ασθενείς ανέφεραν σημαντική βελτίωση στα συμπτώματά τους και στην ποιότητα ζωής τους. Η νόσος προκαλείται από ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα που προκαλεί συσπάσεις και ανεξέλεγκτες κινήσεις που ξεκινούν ήδη από την παιδική ηλικία. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη δυσκινησία που σχετίζεται με το ADCY5.

«Πριν από δύο χρόνια, συνεργαστήκαμε με το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου της Λειψίας για τη θεραπεία ενός τότε 5χρονου ασθενούς με θεοφυλλίνη», λέει η καθηγήτρια Andrea Sinz από το Ινστιτούτο Φαρμακευτικής του MLU. «Θετικά αποτελέσματα της καφεΐνης στην ασθένεια είχαν ήδη αναφερθεί στις ΗΠΑ. Ωστόσο, τα αποτελέσματα ήταν μόνο βραχυπρόθεσμα. Ως εκ τούτου, αναζητήσαμε ένα φάρμακο με παρόμοια χημική δομή που να είναι επίσης εγκεκριμένο για παιδιά».

Η πιλοτική μελέτη με το φάρμακο για το άσθμα απέφερε εντυπωσιακά αποτελέσματα: το παιδί, που προηγουμένως ήταν σε αναπηρικό καροτσάκι, παρουσίασε σημαντικά λιγότερες μυϊκές συσπάσεις. Μετά από μερικούς μήνες θεραπείας, μπόρεσε να περπατήσει ανεξάρτητα και να μιλήσει πιο καθαρά.

Προκειμένου να διευρύνει τα αποτελέσματα της αρχικής μελέτης που πραγματοποιήθηκε σε μια περίπτωση , η ομάδα του Sinz εξέτασε 12 ασθενείς με δυσκινησία σχετιζόμενη με το γονίδιο ADCY5 στο πλαίσιο της νέας μελέτης. Οι ασθενείς ζούσαν σε επτά χώρες και η ηλικία τους κυμαινόταν από 2 έως 41 έτη. Σύμφωνα με εκτιμήσεις, ο συνολικός αριθμός των περιπτώσεων δυσκινησίας σχετιζόμενης με ADCY5 ανέρχεται σε περίπου 400 παγκοσμίως. Ζητήθηκε από τους ασθενείς ή τους γονείς τους να συμπληρώσουν ένα ερωτηματολόγιο σχετικά με τις εμπειρίες τους κατά τη διάρκεια της θεραπείας με θεοφυλλίνη.

«Φυσικά, πρώτα ενημερώσαμε τους θεράποντες ιατρούς, τους ενημερώσαμε για τα προηγούμενα ευρήματά μας και συζητήσαμε μαζί τους τη θεραπεία. Δεδομένου ότι πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, οι γνώσεις για αυτήν είναι γενικά περιορισμένες», εξηγεί ο Sinz. Οι ερευνητές του MLU συνεργάστηκαν με τον καθηγητή Andreas Merkenschlager από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου της Λειψίας, ο οποίος συμμετείχε και στην προηγούμενη μελέτη.

Τα αποτελέσματα είναι ελπιδοφόρα: 11 από τους 12 συμμετέχοντες ανέφεραν σημαντική μείωση των κινητικών διαταραχών. Η μέση βελτίωση με τη θεοφυλλίνη βαθμολογήθηκε με 7,0 σε κλίμακα 10 βαθμών. Οι αλλαγές περιλάμβαναν λιγότερο συχνές και ηπιότερες επεισόδια ανεξέλεγκτων κινήσεων, βελτίωση της βάδισης, μεγαλύτερη ψυχοκοινωνική ευεξία και καλύτερη ποιότητα ύπνου. Παρενέργειες όπως μυϊκή ένταση, πονοκεφάλους, ναυτία, διαταραχές ύπνου και ανησυχία ήταν μάλλον σπάνιες. Μόνο ο μεγαλύτερος σε ηλικία ασθενής, 41 ετών, δεν ανέφερε σημαντικές βελτιώσεις.

«Σύμφωνα με την εμπειρία μας, είναι σκόπιμο να ξεκινήσει η θεραπεία με το φάρμακο αμέσως μετά τη διάγνωση — όσο νωρίτερα, τόσο καλύτερα», λέει ο Sinz. Στη μελέτη, αρκετοί γονείς ανέφεραν ότι τα παιδιά τους μπόρεσαν να αναπληρώσουν τυχόν αναπτυξιακές καθυστερήσεις με τη λήψη θεοφυλλίνης. Ένα παιδί 2 ετών, το οποίο ξεκίνησε τη θεραπεία αμέσως μετά τη διάγνωση, δεν έχει παρουσιάσει μέχρι σήμερα σοβαρά συμπτώματα. Μελλοντικές έρευνες θα πρέπει να διευκρινίσουν εάν τα αποτελέσματα της θεραπείας μπορούν να βελτιωθούν περαιτέρω με τη βελτιστοποίηση της δοσολογίας της θεοφυλλίνης.

Ωστόσο, το φάρμακο για το άσθμα δεν αποτελεί θεραπεία για τη δυσκινησία που σχετίζεται με το ADCY5. «Η νόσος είναι αποτέλεσμα ενός γενετικού ελαττώματος που προκαλεί την υπερπαραγωγή μιας ουσίας-αγγελιοφόρου στο ανθρώπινο σώμα. Τελικά, αυτό το ελάττωμα μπορεί να διορθωθεί μόνο με γονιδιακή θεραπεία», εξηγεί ο Sinz.

Προς το παρόν, δεν είναι δυνατόν να εκτιμηθεί εάν και πότε θα είναι διαθέσιμη στους ασθενείς αυτή η μορφή θεραπείας. Μέχρι τότε, η θεοφυλλίνη θα μπορούσε να αποδειχθεί μια αποτελεσματική προσωρινή θεραπεία για την ανακούφιση του πόνου, ιδίως στα παιδιά, και να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής τους.