Για ακόμη μία φορά, ερευνητές, ιατροί, νοσηλευτές και μέλη του παραϊατρικού προσωπικού των Μονάδων Κυστικής Ίνωσης είχαν την ευκαιρία να ανταλλάξουν απόψεις, εμπειρίες και ιδέες, καθώς και να αναπτύξουν συνεργασίες στο πλαίσιο της διαχείρισης της νόσου και της αναζήτησης νέων θεραπειών.
Δεδομένα από μελέτες
Σε ειδικό συμπόσιο της Vertex Pharmaceuticals, παρουσιάστηκαν δεδομένα από μελέτες που τεκμηριώνουν τα θετικά κλινικά οφέλη της θεραπείας με CFTR τροποποιητές και ειδικότερα με το φάρμακο Alyftrek (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor). Το συγκεκριμένο σκεύασμα έχει ήδη λάβει έγκριση στις Ηνωμένες Πολιτείες και το Ηνωμένο Βασίλειο, ενώ από τα τέλη Απριλίου έχει λάβει θετική γνωμοδότηση από την αρμόδια επιτροπή της Ευρωπαϊκής Επιτροπής και αναμένεται σύντομα η τελική του έγκριση και στην Ε.Ε.
Τα δεδομένα παρουσιάστηκαν στο πλαίσιο συγκεντρωτικής ανάλυσης και συγκριτικής αξιολόγησης των υπαρχόντων CFTR τροποποιητών, συμπεριλαμβανομένου του Alyftrek. Η σημαντική μείωση των επιπέδων ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα, που επιτυγχάνεται μέσω της φαρμακευτικής αγωγής, αντικατοπτρίζει την αποκατάσταση της λειτουργίας της πρωτεΐνης CFTR. Το θεραπευτικό όφελος περιλαμβάνει τη μείωση των εξάρσεων της χρόνιας πνευμονοπάθειας, τη βελτίωση της θρέψης και τη σημαντική αναβάθμιση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζουν οι περιπτώσεις ασθενών που πέτυχαν φυσιολογικά επίπεδα ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα (κάτω από 30 mmol/L), καθώς αυτοί εμφάνισαν και τα μεγαλύτερα κλινικά οφέλη.
Σε άλλη συνεδρίαση παρουσιάστηκαν πρώτα δεδομένα από νέα πιθανή θεραπεία CFTR τροποποιητών, που βρίσκεται σε φάση 1 κλινικών δοκιμών και αναμένεται να είναι ακόμη πιο δραστική από τις ήδη υπάρχουσες, επιτυγχάνοντας φυσιολογικά επίπεδα ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα των ασθενών.
Κατά την τελετή έναρξης του συνεδρίου ανακοινώθηκαν οι επιστήμονες που διακρίθηκαν για το έργο τους στον τομέα της θεραπείας και της έρευνας για την Κυστική Ίνωση.
Οι βραβεύσεις
Το ετήσιο βραβείο ECFS 2025 απονεμήθηκε στον Καθηγητή Pierre Régis-Burgel για την πρωτοποριακή του μελέτη στη Γαλλία, βάσει της οποίας δόθηκε η δυνατότητα σε ασθενείς με μεταλλάξεις εκτός των εγκεκριμένων ενδείξεων να λάβουν θεραπεία με CFTR τροποποιητές.
Το ειδικό βραβείο στη μνήμη του Καθηγητή Gerd Döring απονεμήθηκε στον ερευνητή Mattijs Bulcaen για το έργο του στον τομέα της γονιδιακής μηχανικής και της διόρθωσης των γενετικών σφαλμάτων που προκαλούν την Κυστική Ίνωση. Ο Dr. Bulcaen συνεχίζει την έρευνά του στις Ηνωμένες Πολιτείες, αξιοποιώντας προηγμένες τεχνολογίες γονιδιακής επιδιόρθωσης, δίνοντας ελπίδα σε ασθενείς που, λόγω του γονοτύπου τους, δεν είναι επιλέξιμοι για τις υπάρχουσες θεραπείες με τροποποιητές CFTR.
Ιδιαίτερα συγκινητική ήταν η απονομή του βραβείου Συνηγόρου του Ασθενούς για το 2025 στην Κατερίνα Στεπάνκοβα από τη Σλοβακία, μητέρα ασθενούς με Κυστική Ίνωση, για την πολύχρονη εθελοντική της δράση στη χώρα της. Με έντονη συγκίνηση αναφέρθηκε στον γιο της, ο οποίος «έφυγε» από τη νόσο, τονίζοντας ότι εξακολουθεί να αποτελεί για την ίδια έναν «φάρο» δύναμης και ελπίδας, που την καθοδηγεί στο έργο της για τη στήριξη των ασθενών.
Στις παράλληλες συνεδρίες αναπτύχθηκαν θέματα όπως:
- νέες θεραπευτικές στρατηγικές με χρήση mRNA για διόρθωση της παραγωγής και λειτουργίας της CFTR πρωτεΐνης,
- προοπτικές της γονιδιακής θεραπείας,
- νέες προσεγγίσεις για την αντιμετώπιση της φλεγμονής των αεραγωγών — με επικείμενες κλινικές δοκιμές και στην Ελλάδα,
- η κύηση στις γυναίκες με Κυστική Ίνωση και οι επιδράσεις των τροποποιητών στην εγκυμοσύνη και το έμβρυο,
- η διατροφή και η βελτίωση της παγκρεατικής λειτουργίας,
- η ψυχική υγεία των ασθενών.
Η κυρία Αγγελική Πρεφτίτση, Πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, τόνισε ότι το φετινό συνέδριο είχε εξαιρετικά πλούσια θεματολογία, καλύπτοντας όλο το φάσμα των ζητημάτων που αφορούν τη ζωή των ασθενών. Όπως ανέφερε χαρακτηριστικά, «κάθε χρόνο ενισχύεται η θεματολογία για τους ενήλικες ασθενείς, κάτι που αποδεικνύει ότι η νόσος «ενηλικιώνεται» και η θεραπευτική προσέγγιση βελτιώνει διαρκώς το προσδόκιμο επιβίωσης. Παράλληλα, εξέφρασε την πεποίθηση ότι, με βάση τις συνεχείς εξελίξεις, σε 2-3 χρόνια η Κυστική Ίνωση θα είναι μια πλήρως διαχειρίσιμη χρόνια πάθηση -ανεξαρτήτως μετάλλαξης ή γονιδιακού προφίλ».
