Η αμυλοείδωση είναι μια σχετικά σπάνια νόσος, που μπορεί να προσβάλλει πολλά και διαφορετικά όργανα, πιο συχνά όμως την καρδιά, τους νεφρούς, τα νεύρα, το ήπαρ κ.ά.
Όπως εξηγούν οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής του ΕΚΠΑ (Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα») Στάθης Καστρίτης (Καθηγητής Θεραπευτικής – Ογκολογίας) και Θάνος Δημόπουλος (Καθηγητής Θεραπευτικής – Ογκολογίας – Αιματολογίας, Διευθυντής Θεραπευτικής Κλινικής, Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ), οφείλεται στην δημιουργία ινιδίων, του αμυλοειδούς, τα οποία αποτελούνται από τμήματα πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στον οργανισμό. Ανάλογα με το είδος της πρωτεΐνης, υπάρχουν τουλάχιστον 42 διαφορετικές μορφές αμυλοείδωσης, που έχουν όμως διαφορετική θεραπεία και πρόγνωση.
Οι δυο συχνότερες μορφές αμυλοείδωσης είναι η αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες ανοσοσφαιρινών (AL αμυλοείδωση, προέρχεται από κομμάτια ανοσοσφαιρινών που παράγονται από κύτταρα στο μυελό των οστών) και η αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR αμυλοείδωση, που προέρχεται από την τρανσθυρετίνη, μια πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ). H ATTR έχει δύο βασικές μορφές, την κληρονομούμενη και την μη κληρονομούμενη («αγρίου τύπου» ή μη μεταλλαγμένη).
Τα συμπτώματα
Η αμυλοείδωση εκδηλώνεται με συμπτώματα που μοιάζουν με αυτά πολλών άλλων νοσημάτων. Συνηθέστερα οι ασθενείς αναφέρουν «δύσπνοια», οιδήματα ή κάψιμο στα πόδια και διαγιγνώσκονται με «καρδιακή ανεπάρκεια», «λευκωματουρία», «νευροπάθεια» με αποτέλεσμα σημαντική καθυστέρηση στην σωστή διάγνωση.
Επιπλέον, οι διαφορετικές μορφές της αμυλοείδωσης εμφανίζονται με παρόμοια συμπτώματα με αποτέλεσμα να δημιουργούνται επιπλέον προβλήματα στην σωστή διάγνωση και στην χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας – δεν είναι σπάνιο να διαγνωστεί μεν η νόσος αλλά ο λάθος τύπος αμυλοείδωσης με καταστροφικές συνέπειες.
Η AL αμυλοείδωση (από ελαφρές αλυσίδες ανοσοφαιρινών) προσβάλλει συνήθως πολλαπλά ζωτικά όργανα, έχει κακή πρόγνωση όταν η βλάβη στην καρδιά είναι προχωρημένη και αντιμετωπίζεται με χημειο-ανοσοθεραπεία. Τα τελευταία χρόνια οι θεραπείες αυτές έχουν γίνει εξαιρετικά αποτελεσματικές, παραμένει όμως μια ομάδα ασθενών με προχωρημένη νόσο που χρειάζεται ειδική, πολύπλευρη και πολυσυστηματική αντιμετώπιση.
Η πιο συχνή μορφή της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη (ATTR αμυλοείδωση) είναι αυτή που δεν οφείλεται σε κληρονομούμενες μεταλλάξεις και προσβάλει την καρδιά (και άλλα όργανα σε μικρότερο βαθμό), κυρίως σε ηλικιωμένα άτομα (9 στους 10 είναι άνδρες) με συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας με ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά.
Το στοίχημα της διάγνωσης
Συχνά, οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με καρδιακή ανεπάρκεια η οποία δεν ανταποκρίνεται ικανοποιητικά στην κλασσική θεραπεία ή δεν ανέχονται καλά τις κλασσικές θεραπείες για την καρδιακή ανεπάρκεια.
Σήμερα η διάγνωση της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη γίνεται αρκετά πιο εύκολα, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί όμως η πιθανότητα της AL αμυλοείδωσης και απαιτείται και γενετικός έλεγχος για να αποκλειστεί μια κληρονομούμενη μορφή της νόσου. Υπάρχουν διαθέσιμες νέες θεραπείες που βελτιώνουν σημαντικά την έκβαση της ATTR και η θεραπεία της γίνεται σήμερα με φάρμακα που είτε σταθεροποιούν το μόριο της και δεν επιτρέπουν την αποδόμηση του και την δημιουργία αμυλοειδούς, είτε με φάρμακα που ελαττώνουν σημαντικά (κατά περίπου 80%) την παραγωγή της από το ήπαρ. Συνεπώς, η θεραπευτική αντιμετώπιση είναι εντελώς διαφορετική μεταξύ των διαφορετικών μορφών της αμυλοείδωσης.
Δυστυχώς, καθυστερήσεις στην διάγνωση και την έναρξη της κατάλληλης και ειδικής θεραπείας μπορεί να έχουν καταστροφικές συνέπειες ενώ οι κλασσικές θεραπείες για την καρδιακή ανεπάρκεια έχουν συχνά αντίθετα από τα επιθυμητά αποτελέσματα σε πολλούς ασθενείς.
Τα τελευταία χρόνια έχει αυξηθεί δραματικά ο αριθμός των περιπτώσεων που διαγιγνώσκονται με αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR), καθώς έχει γίνει πιο εύκολη η διάγνωση. Οι νέες θεραπείες έχουν βελτιώσει επίσης σημαντικά την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής των ασθενών. Ο σημαντικότερος ανασταλτικός παράγοντας για την περαιτέρω βελτίωση της πρόγνωσης παραμένει η καθυστέρηση στην διάγνωση, που έχει σαν αποτέλεσμα οι ασθενείς να έρχονται συχνά σε προχωρημένο στάδιο της νόσου.
Επιπλέον, δεν είναι σπάνιο ασθενείς με αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη να εμφανίζουν και μια μικρή ποσότητα μονοκλωνικής ανοσοσφαιρίνης και λανθασμένα να λάβουν χημειοθεραπεία, ενώ ασθενείς με αμυλοείδωση AL (από μονοκλωνική ανοσοσφαιρίνη) να διαγιγνώσκονται ως πάσχοντες από αμυλοείδωση ATTR με αποτέλεσμα να καθυστερεί ή να μην χορηγείται ποτέ η κατάλληλη θεραπεία.
Εξειδίκευση και συνεργασία πολλών ειδικοτήτων
Λόγω της πολυπλοκότητας της νόσου, η αμυλοείδωση πρέπει να αντιμετωπίζεται σε εξειδικευμένα κέντρα, με εμπειρία και με τη συνεργασία πολλών ειδικοτήτων (αιματολόγων/ογκολόγων, νεφρολόγων, καρδιολόγων, νευρολόγων, πυρηνικών γιατρών). Στην Ελλάδα, το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση, της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα»), είναι ενταγμένο στο δίκτυο των ειδικών κέντρων του International Society of Amyloidosis, και ένα από τα μεγαλύτερα στην Ευρώπη.
Οι ασθενείς με όλες τις μορφές αμυλοείδωσης αντιμετωπίζονται στο κέντρο συνολικά όσον αφορά την σωστή διάγνωση και τυποποίηση του αμυλοειδούς, τον γενετικό έλεγχο και την χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας και υποστηρικτικής αγωγής στα πλαίσια της πολυεπιστημονικής ομάδας. Επιπλέον μέσω των πολλών διαθέσιμων κλινικών πρωτόκολλων οι ασθενείς μπορούν να λάβουν σύγχρονες και πρωτοποριακές θεραπείες.
Στις 15 με 18 Νοεμβρίου 2026 θα πραγματοποιηθεί το Παγκόσμιο Συνέδριο Αμυλοείδωσης, στο οποίο οι ιατροί και οι ερευνητές του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα») θα έχουν σημαντική παρουσία με πολλές προφορικές και ανηρτημένες ανακοινώσεις.
Πηγή: ΕΚΠΑ
