Γιατροί στο Ηνωμένο Βασίλειο ανακοίνωσαν τη γέννηση οκτώ υγιών μωρών μετά από μια πρωτοποριακή επέμβαση που δημιουργεί έμβρυα από εξωσωματική γονιμοποίηση με DNA από τρία άτομα, προκειμένου να αποτραπεί η κληρονομικότητα ανίατων γενετικών διαταραχών στα παιδιά.
Όλες οι μητέρες διατρέχαν υψηλό κίνδυνο να μεταδώσουν στις κόρες τους ασθένειες που απειλούν τη ζωή τους, λόγω μεταλλάξεων στα μιτοχόνδρια, τις μικροσκοπικές δομές που βρίσκονται μέσα στα κύτταρα και τους παρέχουν την ενέργεια που χρειάζονται για να λειτουργήσουν.
Η είδηση της γέννησης και της κατάστασης της υγείας των παιδιών αναμενόταν εδώ και καιρό από γιατρούς σε όλο τον κόσμο, μετά την αλλαγή της νομοθεσίας στο Ηνωμένο Βασίλειο το 2015, που επέτρεψε τη διαδικασία. Η ρυθμιστική αρχή για τη γονιμότητα χορήγησε την πρώτη άδεια το 2017 σε μια κλινική γονιμότητας στο Πανεπιστήμιο του Newcastle, όπου οι γιατροί πρωτοστάτησαν στην τεχνική αυτή.
Τα τέσσερα αγόρια και τα τέσσερα κορίτσια, μεταξύ των οποίων ένα ζευγάρι ομοζυγωτικών διδύμων, γεννήθηκαν από επτά γυναίκες και δεν παρουσιάζουν κανένα σημάδι των μιτοχονδριακών ασθενειών που κινδύνευαν να κληρονομήσουν. Μια ακόμη εγκυμοσύνη βρίσκεται σε εξέλιξη.
Ο καθηγητής Doug Turnbull, ο οποίος συμμετείχε στην ομάδα που αφιέρωσε πάνω από δύο δεκαετίες στην ανάπτυξη της διαδικασίας, δήλωσε ότι οι υγιείς γεννήσεις ήταν καθησυχαστικές για τους ερευνητές και τις οικογένειες που επηρεάστηκαν. «Αναπόφευκτα σκέφτεσαι ότι είναι υπέροχο για τους ασθενείς και ότι είναι μια ανακούφιση», είπε.
Η καθηγήτρια Mary Herbert, ένα άλλο ανώτερο μέλος της ομάδας, δήλωσε ότι η γέννηση οκτώ υγιών μωρών από τη διαδικασία ήταν «ανταμοιβή για όλους μας».
Τι είναι τα μιτοχονδριακά νοσήματα
Η συντριπτική πλειοψηφία των 20.000 γονιδίων του ανθρώπου είναι τυλιγμένα στον πυρήνα σχεδόν κάθε κυττάρου του σώματος. Ωστόσο, το υγρό που περιβάλλει τον πυρήνα περιέχει εκατοντάδες έως χιλιάδες μιτοχόνδρια που φέρουν το δικό τους σύνολο 37 γονιδίων. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορούν να βλάψουν ή να απενεργοποιήσουν εντελώς τα μιτοχόνδρια με καταστροφικές συνέπειες.
Οι άνθρωποι κληρονομούν όλα τα μιτοχόνδρια από τη βιολογική τους μητέρα. Οι μεταλλάξεις σε αυτές τις μικροσκοπικές δομές που μοιάζουν με μπαταρίες μπορούν να επηρεάσουν όλα τα παιδιά μιας γυναίκας.
Τα πρώτα συμπτώματα της μιτοχονδριακής νόσου τείνουν να εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς αρχίζουν να παρουσιάζουν δυσλειτουργία όργανα που καταναλώνουν πολλή ενέργεια, όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά και οι μύες. Πολλά παιδιά που πάσχουν από τη νόσο παρουσιάζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, χρειάζονται αναπηρικά αμαξίδια και πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία. Περίπου ένα στα 5.000 νεογέννητα πάσχει από τη νόσο.
Η θεραπεία με δωρεά μιτοχονδρίων, ή MDT, έχει ως στόχο να αποτρέψει τα παιδιά από το να κληρονομήσουν μεταλλαγμένα μι Η διαδικασία περιλαμβάνει τη γονιμοποίηση του ωαρίου της μητέρας με το σπέρμα του πατέρα και στη συνέχεια τη μεταφορά του γενετικού υλικού από τον πυρήνα σε ένα γονιμοποιημένο υγιές ωάριο δότη από το οποίο έχει αφαιρεθεί ο πυρήνας του. Έτσι δημιουργείται ένα γονιμοποιημένο ωάριο με ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων από τους γονείς, αλλά με υγιή μιτοχόνδρια από τον δότη. Το ωάριο στη συνέχεια εμφυτεύεται στη μήτρα για να επιτευχθεί η εγκυμοσύνη.
Οι λεπτομέρειες της υγείας των μωρών
Τα πρώτα οκτώ μωρά που γεννήθηκαν με αυτή τη διαδικασία περιγράφονται σε δύο άρθρα στο New England Journal of Medicine. Και τα οκτώ ήταν υγιή κατά τη γέννηση. Ένα παιδί ανέπτυξε ουρολοίμωξη που θεραπεύτηκε και ένα άλλο ανέπτυξε μυϊκές συσπάσεις που υποχωρήσαν από μόνες τους. Ένα τρίτο παιδί ανέπτυξε υψηλά επίπεδα λιπιδίων στο αίμα και διαταραχή του καρδιακού ρυθμού, η οποία επίσης θεραπεύτηκε. Η πάθηση θεωρείται ότι σχετίζεται με ένα ιατρικό πρόβλημα που είχε η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Γενετικές εξετάσεις έδειξαν ότι τα μωρά δεν είχαν ή είχαν χαμηλά επίπεδα μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων, με μερικά να έχουν μεταφερθεί από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της διαδικασίας. Αν και τα επίπεδα θεωρούνται πολύ χαμηλά για να προκαλέσουν ασθένεια, αυτό υποδηλώνει ότι η διαδικασία θα μπορούσε να βελτιωθεί.
«Όλα τα παιδιά είναι καλά και συνεχίζουν να πετυχαίνουν τους αναπτυξιακούς τους στόχους», δήλωσε ο Bobby McFarland, διευθυντής της NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders (Υπηρεσία Υψηλής Ειδίκευσης για Σπάνιες Μιτοχονδριακές Διαταραχές) στο Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. Πέντε από τα παιδιά είναι ηλικίας κάτω του ενός έτους, δύο είναι ηλικίας μεταξύ ενός και δύο ετών και το άλλο παιδί είναι μεγαλύτερο.
Η μητέρα ενός από τα κορίτσια δήλωσε: «Ως γονείς, το μόνο που θέλαμε ήταν να δώσουμε στο παιδί μας μια υγιή αρχή στη ζωή. Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας έδωσε ελπίδα – και στη συνέχεια μας έδωσε το μωρό μας… είμαστε συγκλονισμένοι από ευγνωμοσύνη. Η επιστήμη μας έδωσε μια ευκαιρία».
Ορισμένες γυναίκες που είναι φορείς των γενετικών διαταραχών παράγουν ωάρια με διαφορετικά επίπεδα ελαττωματικών μιτοχονδρίων. Για αυτές, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια τεχνική που ονομάζεται προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT) για την επιλογή ωαρίων για εξωσωματική γονιμοποίηση που έχουν πολύ χαμηλή πιθανότητα να μεταδώσουν μια ασθένεια. Άλλες γυναίκες δεν έχουν αυτή την επιλογή επειδή όλα τα ωάριά τους έχουν υψηλά επίπεδα μεταλλάξεων.
Η ομάδα του Newcastle ανέφερε ότι 8 από τις 22 (36%) γυναίκες έμειναν έγκυες μετά από θεραπεία μιτοχονδριακής δωρεάς και 16 από τις 39 (41%) γυναίκες έμειναν έγκυες μετά από προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο. Δεν είναι σαφές γιατί τα ποσοστά διέφεραν, αλλά ορισμένες μιτοχονδριακές μεταλλάξεις μπορεί να έχουν δευτερογενείς επιπτώσεις στη γονιμότητα.
Σε συνοδευτικό άρθρο, ο Robin Lovell-Badge, επικεφαλής της ομάδας στο Francis Crick Institute του Λονδίνου, δήλωσε ότι η μακρά πορεία μέχρι αυτό το σημείο «αναμφίβολα ήταν απογοητευτική για τις γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με νόσο του mtDNA», αλλά επαίνεσε την προσεκτική προσέγγιση των επιστημόνων.
