Η οικογένεια ενός άνδρα που παρέλυσε σε ηλικία δύο ετών μετά από γρίπη εξέφρασε την «ελπίδα» της, καθώς οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι ένα ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να είναι υπεύθυνο για τη σπάνια αυτή πάθηση. Όταν ο Timothy Bingham ήταν δύο ετών, εκδήλωσε μια ελαφριά γρίπη που όμως τον άφησε ανίκανο να περπατήσει.

Τρία χρόνια αργότερα, μετά από άλλη μια λοίμωξη, παρέλυσε και από τότε είναι σε αναπηρικό καροτσάκι.

Η Kate Bingham, μητέρα του Timothy, που είναι τώρα 28 ετών, είπε: «Πριν από περίπου 25 χρόνια, ο Tim έπαθε μια λοίμωξη που έμοιαζε με γρίπη και είχε πυρετό.

Αυτό που φαινόταν μια ασήμαντη ασθένεια είχε καταστροφικές συνέπειες. Η κρίση, και οι επόμενες κρίσεις, προκάλεσαν τρομερές βλάβες. Πρώτα στα πόδια του, μετά στα χέρια, στο πρόσωπο και στο στήθος του.

«Και τώρα χρειάζεται 24ωρη φροντίδα. Το διάφραγμά του δεν λειτουργεί σχεδόν καθόλου, οπότε δεν μπορεί να βήξει. Δυσκολεύεται να μασήσει και δεν μπορεί να πιει χωρίς βοήθεια. Δεν μπορεί να κινηθεί στο κρεβάτι, οπότε χρειάζεται να τον γυρίζουν όλη τη νύχτα. Δεν μπορεί να κάνει πράγματα που όλοι θεωρούμε δεδομένα».

Η σπάνια πάθηση εντοπίστηκε ξανά το 2011, όταν ένα κοριτσάκι οκτώ μηνών έμεινε ανίκανο να αναπνεύσει χωρίς τη βοήθεια αναπνευστήρα μετά από μια ήπια λοίμωξη στο στήθος.

Οι επιστήμονες υποψιάστηκαν ότι θα μπορούσε να υπάρχει γενετική αιτία πίσω από την πάθηση, αφού οι δύο αδελφοί του κοριτσιού είχαν παρουσιάσει παρόμοια σοβαρά προβλήματα μετά από ήπιες λοιμώξεις.

Τώρα, επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ ανακάλυψαν έναν γενετικό μηχανισμό πίσω από τις σοβαρές αντιδράσεις σε ήπιες λοιμώξεις που παρατηρούνται σε αυτά τα παιδιά: μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RCC1.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι 24 παιδιά από 12 οικογένειες στο Ηνωμένο Βασίλειο, την Τουρκία, την Τσεχική Δημοκρατία, τη Γερμανία, το Ιράν, την Ινδία, τη Σαουδική Αραβία, την Κύπρο και τη Σλοβακία έχουν αλλαγές στο ίδιο γονίδιο.

Μιμείται το σύνδρομο Guillain-Barre

Σε άρθρο που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Lancet Neurology, η ερευνητική ομάδα περιγράφει πώς η πάθηση «μιμείται» το σύνδρομο Guillain-Barre – μια σπάνια πάθηση στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου επιτίθεται στα νεύρα – και «επικαλύπτεται μηχανιστικά» με τη νόσο των κινητικών νευρώνων.

Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον καθηγητή Bill Newman από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ, δήλωσε ότι η μελέτη τους αποκαλύπτει ότι «οι παραλλαγές στο RCC1 αποτελούν μια νέα αιτία νευρολογικής νόσου.

«Μέχρι αυτή τη μελέτη, λίγα ήταν γνωστά για το γιατί ορισμένα άτομα παρουσιάζουν σοβαρή νευρική βλάβη μετά από μια ήπια λοίμωξη, όπως γρίπη ή στομαχική διαταραχή», δήλωσε ο καθηγητής Newman.

«Αυτή η εργασία παρέχει μια εξήγηση στις οικογένειες και αποτελεί το πρώτο βήμα για την ανάπτυξη μιας αποτελεσματικής θεραπείας. Καθώς τα παιδιά είναι καλά πριν εμφανίσουν νευρική βλάβη μετά από μια λοίμωξη, αυτό μας δίνει την ευκαιρία να θεραπεύσουμε τα παιδιά που διατρέχουν κίνδυνο πριν εμφανιστούν προβλήματα.

Η ομοιότητα με το σύνδρομο Guillain-Barre και με παθήσεις όπως η νόσος των κινητικών νευρώνων μπορεί να μας βοηθήσει να κατανοήσουμε αυτές τις πιο συχνές παθήσεις και γιατί ορισμένοι άνθρωποι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο και ποιες θεραπείες μπορεί να είναι αποτελεσματικές».

Πηγή: The University of Manchester