Ο Καθηγητής Καρδιολογίας Κωνσταντίνος Τσιούφης, Διευθυντής της Α’ Πανεπιστημιακής Καρδιολογικής Κλινικής του Ιπποκρατείου ΓΝΑ ανέλυσε πως με τον όρο «σπάνια» εννοοούμε κάθε πάθηση που προσβάλει λιγότερο από 1 στους 2000 ανθρώπους. Εκτιμάται πως περίπου 5.000-8.000 διακριτές σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν το 6-8% του πληθυσμού της Ε.Ε, ή σχεδόν 300 εκ. ανθρώπους παγκοσμίως.
Οι Σπάνιες Παθήσεις στην πλειονότητα τους από την παιδική ηλικία και είναι γενετικές, οφείλονται δηλαδή σε γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες ενδέχεται να είναι κληρονομούμενες. Πολλές από τις σπάνιες παθήσεις εμφανίζονται από την παιδική ηλικία και μπορεί να είναι φυλοσύνδετες ή όχι. Πέραν των σωματικών προβλημάτων που συνοδεύουν τη νόσο αυτή καθ’ εαυτή, η διάγνωση μια σπάνιας πάθησης έχει σημαντικό ψυχολογικό αντίκτυπο στους ασθενείς, καθώς απουσία διαθέσιμης θεραπείας, οι ασθενείς συχνά αισθάνονται απομονωμένοι και μη υποστηριζόμενοι.
Ο Καθηγητής κ. Τσιούφης εξήγησε πως οι Σπάνιες Παθήσεις αρχικά ονομάστηκαν και «ορφανές» καθώς δεν υπήρχαν τα κατάλληλα κίνητρα για την ανάπτυξη κατάλληλων θεραπειών. Σήμερα όμως οι Σπάνιες Παθήσεις αποτελούν προτεραιότητα της Πολιτείας και ο στρατηγικός σχεδιασμός της Ε.Ε είναι να υπάρχει ένα πλάνο δράσης για κάθε μια από τις Σπάνιες Παθήσεις μέχρι το 2030.
Ο Καθηγητής Καρδιολογίας κ. Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, Υπεύθυνος της Μονάδας Κληρονομικών & Σπάνιων Καρδιαγγειακών Παθήσεων της Α’ Παν. Καρδιολογικής Κλινικής (ΕΚΚΑΝ), συνέχισε αναλύοντας γιατί η διάγνωση των Σπανίων Παθήσεων είναι τόσο απαιτητική και συνήθως καθυστερεί για πολλά χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Η διάγνωση των σπανίων παθήσεων απαιτεί όχι μόνο εξειδικευμένη γνώση, αλλά και ειδικά διαγνωστικά εργαλεία, όπως νέες απεικονιστικές τεχνικές (π.χ. μαγνητική τομογραφία καρδιάς) και γενετικό έλεγχο, από προσωπικό κατάλληλα εκπαιδευμένο στη διενέργεια και ερμηνεία των εξετάσεων αυτών.
Ο κ. Βλαχόπουλος ανέφερε πως στα επιλεγμένα διαγνωστικά κέντρα γενετικού ελέγχου συμπεριλαμβάνεται και το Εθνικού Δίκτυο Ακρίβειας στην Καρδιολογία όπου είναι δυνατή πλέον και η δωρεάν διενέργεια τέτοιου ελέγχου. Στη Μονάδα Κληρονομικών & Σπάνιων Καρδιαγγειακών Νοσημάτων της Α΄ Παν. Καρδιολογικής Κλινικής (ΕΚΚΑΝ) παρέχονται πρωτοποριακές θεραπείες σε ασθενείς με σπάνια νοσήματα, όπως στοχευμένες θεραπείες έναντι της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη ή ενζυμική θεραπεία υποκατάστασης σε ασθενείς με νόσο Fabry. O κ. Βλαχόπουλος ανέφερε ακόμα την περίπτωση ενός ασθενούς που διεγνώσθηκε με μια εξαιρετικά σπάνια μορφή μεταβολικής μυοκαρδιοπάθειας από νόσο Danon, o οποίος αξιολογείται από κέντρο του εξωτερικού για τη λήψη πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας.
Ο κ. Αλέξιος Αντωνόπουλος, Καρδιολόγος, Ακαδημαϊκός Υπότροφος ΕΚΠΑ ανέφερε τις διαγνωστικές προκλήσεις που παρουσιάζουν τα σπάνια νοσήματα και παρουσίασε νέες πρωτοποριακές μεθόδους που εφαρμόζονται στη Μονάδα Κληρονομικών & Σπάνιων Καρδιαγγειακών Νοσημάτων της Α΄ Παν. Καρδιολογικής Κλινικής ΕΚΠΑ, όπου μέσω της τεχνητής νοημοσύνης γίνεται ανάλυση των καρδιακών εικόνων για την ανίχνευση πρώιμης μυοκαρδιακής προσβολής.
Η κ. Αντιγόνη Μήλιου, Γενετίστρια, Εργαστηριακό Διδακτικό Προσωπικό (ΕΔΙΠ) ΕΚΠΑ, παρουσίασε περιπτώσεις όπου ο γενετικός έλεγχος αποκάλυψε σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως το LAMP2 ή το GAA που επιβεβαίωσαν τη διάγνωση σπάνιων κληρονομικών παθήσεων όπως η νόσος Danon & Pompe αντίστοιχα. Ο κ. Γεώργιος Λάζαρος, Καρδιολόγος Διευθυντής Ε.Σ.Υ, συνέχισε αναλύοντας τη σημασία του γενετικού υποβάθρου στην μυοκαρδίτιδα και την αξία του να ελέγχονται ασθενείς με μυοκαρδίτιδα από Ειδικά Κέντρα.
Ο κ. Βλαχόπουλος έκλεισε την εκδήλωση τονίζοντας την ανάγκη ύπαρξης Εξειδικευμένων Κέντρων Σπανίων Παθήσεων όπως είναι η Μονάδα Κληρονομικών & Σπάνιων Καρδιαγγειακών Νοσημάτων της Α΄ Καρδιολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΚΑΝ), ένα από το πρώτα δημόσια κέντρα σπανίων νοσημάτων στη χώρα μας, ώστε οι ασθενείς αυτοί να μπορούν να έχουν την αυτονόητη ισότιμη και πλήρη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας και διαθέσιμες θεραπείες.
