Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μία γενετική ασθένεια που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, το περιφερειακό νευρικό σύστημα και την εκούσια μυϊκή κίνηση. Είναι η τρίτη πιο συχνή στην Ελλάδα (1-14 γεννήσεις στην Ελλάδα, 1:6000 γεννήσεις ετησίως και παγκοσμίως. Για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς βλάβη στο γενετικό τους υλικό ή να συμβεί μία τυχαία μετάλλαξη δίχως να υπάρχουν βλάβες στους γονείς
Τα περισσότερα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τους μυς βρίσκονται στο νωτιαίο μυελό. Από εκεί προκύπτει και η λέξη νωτιαία στο όνομα της ασθένειας.
Πρόκειται για μία ασθένεια που επηρεάζει πρωταρχικά τους μυς, οι οποίοι δε λαμβάνουν μηνύματα από τα νευρικά κύτταρα. Η λέξη ατροφία αποτελεί τον ιατρικό όρο για την περιγραφεί της σμίκρυνσης, το οποίο συμβαίνει γενικά στους μυς όταν δεν ενεργοποιούνται από τα νευρικά κύτταρα
Η SMA περιλαμβάνει την απώλεια των νευρικών κυττάρων που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και θεωρείται μία ασθένεια των κινητικών νευρώνων.
H ηλικία εκδήλωσης συμπτωμάτων Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας συνδέεται πάνω κάτω με το μέγεθος του βαθμού που θα επηρεαστούν οι κινητικές λειτουργίες: Όσο πιο γρήγορα εκδηλωθεί η ασθένεια τόσο μεγαλύτερος θα είναι ο αντίκτυπος στη κινητική λειτουργία. Τα παιδιά που εμφανίζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση ή κατά την παιδική ηλικία έχουν τα μικρότερα επίπεδα λειτουργίας (τύπος 1). Αν αυτά εκδηλωθούν αργότερα (τύπος 2 και 3, για εφήβους και ενήλικες -τύπος 4) συνήθως είναι πιο αυξημένα τα επίπεδα κινητικότητας.
Υποκατηγορίες
Τύπος 0 ή Ι (Werdnig-Hoffmann) : Αποτελεί την πιο συχνή μορφή. Παρουσιάζεται εμβρυϊκά και έως 6 μηνών μετά τη γέννηση, όπου υπάρχει μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα, ελάχιστη αυτόνομη αναπνευστική λειτουργία, αδύναμο κλάμα και ως νεογνό υπάρχει αδυναμία καθιστής θέσης.
Τύπος ΙΙ: Παρουσιάζεται σε παιδιά μέχρι 18 μηνών όπου απαιτείται στάση ή βάδιση υποβοηθούμενη
Τύπος ΙΙΙ (Kugelberg – Welander) Εμφανίζεται μέχρι την ηλικία των 3 ετών ή και πιο μετά και υπάρχει βάδιση μη υποβοηθούμενη.
Τύπος IV Παρουσιάζεται κατά την ενηλικίωση και υπάρχει πιθανότητα μέτριας μορφής μυϊκής αδυναμίας.
Αιτίες
Η ανεπάρκεια μίας πρωτεΐνης που υπάρχει στους κινητικούς νευρώνες και ονομάζεται SMN («survival of motor neuron») προκαλεί την ασθένεια. Όπως φαίνεται και από το όνομά της, αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για την φυσιολογική λειτουργία των κινητικών νευρόνων. Η SMN διαδραματίζει πολύ σημαντικό ρόλο στην έκφραση γονιδίων στους κινητικούς νευρώνες.
Η ανεπάρκειά της προκαλείται από γενετικά ελαττώματα (μεταλλάξεις) στο χρωμόσωμα 5 σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SMN1. H πιο κοινή μετάλλαξη στο γονίδιο SMN1 σε ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με Νωταία Μυϊκή Ατροφία είναι η διαγραφή ενός ολόκληρου τμήματος, που ονομάζεται ΕΧΟΝ7.
Τα γειτονικά γονίδια SMN2 μπορούν σε ένα βαθμό να εξισορροπήσουν τη διαφορά των μη λειτουργικών γονιδίων SMN1, καθώς υπάρχει 99% ταυτοποίηση ανάμεσα στα 2 γονίδια.
Άλλες σπάνιες μορφές SMA προκαλούνται από μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια διαφορετικά από το SMN1.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να είναι από ήπια ως σοβαρά. Οι μυς που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος συνήθως επηρεάζονται περισσότερο σε σχέση με τους μυς που είναι πιο απομακρυσμένοι
Το κύριο σύμπτωμα της SMA είναι η αδυναμία των σκελετικών μυών. Οι μυς που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, όπως οι ώμοι, οι μηροί, οι δικέφαλοι και πάνω μεριά της πλάτης επηρεάζονται περισσότερο. Τα κάτω άκρα δείχνουν να επηρεάζονται πιο πολύ σε σχέση με τα πάνω ενώ τα αντανακλαστικά των τενόντων μειώνονται.
Ειδικές παρενέργειες προκύπτουν αν επηρεαστούν οι μυς της αναπνοής και της κατάποση. Υπάρχει περίπτωση ανάπτυξης σπονδυλικής κυρτότητας αν είναι αποδυναμωμένοι οι μυς της πλάτης.
Η ασθένεια της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας δεν επηρεάζει τις αισθητηριακές, τις πνευματικές και τις συναισθηματικές λειτουργίες.
Κάποιες μορφές SMA δε σχετίζοντας με την έλλειψη της πρωτεΐνης SMN. Σε αυτές τις περιπτώσεις τα συμπτώματα και η σοβαρότητας ποικίλλουν και μπορεί να επηρεάζουν τους μυς που βρίσκονται μακριά από το κέντρο του σώματος.
Ορθοπεδική Φροντίδα – Αποκατάσταση
Σύμφωνα με το Σωματείο Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις πρέπει να ληφθούν μέτρα για τη μυϊκή αδυναμία, τις μυϊκές συγκάμψεις, τις παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, την περιορισμένη κίνηση, τον πόνο, την οστεοπενία και τα πιθανά κατάγματα.
Ανάλογα την περίπτωση και τη σοβαρότητά της, συστήνονται κλινικές εκτιμήσεις από φυσικοθεραπευτές και εργοθεραπευτές, ειδικές ασκήσεις σε σχέση με τις διατάσεις, στη σωστή θέση σώματος και την αναπνοή, υποστηρικτικές συσκευές και αμαξίδια για διευκόλυνση κίνησης και επικοινωνίας και, αν απαιτούνται, διορθωτικές επεμβάσεις της σπονδυλικής στήλης.
Όσον αφορά την υγεία των οστών που είναι άμεσα συνδεδεμένη με την πρωτεΐνη SMN 1, είναι υψηλά τα ποσοστά της οστεοπενίας και συχνά τα κατάγματα και κρίνεται απαραίτητος ο συχνός έλεγχος οστικής πυκνότητας με κατάλληλες εξετάσεις, ετησίως εξετάσεις για προσδιορισμό ποσότητας βιταμίνης D και χορήγηση συμπληρωμάτων της.
Θεραπεία
Το nusinersen είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την αντιμετώπιση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA) σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες και είναι διαθέσιμο σε περισσότερες από 50 χώρες. Έως τις 31 Μαρτίου 2020, περισσότεροι από 10.000 ασθενείς είχαν λάβει θεραπεία με nusinersen.
Η θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας με nusinersen βελτίωσε ή σταθεροποίησε την κινητική λειτουργία σε όλους τους πληθυσμούς ασθενών, συμπεριλαμβανομένων των νεαρών ενηλίκων.
