Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με αυτισμό νωρίς στην παιδική ηλικία είναι πιο πιθανό να εμφανίζουν κοινωνικές και συμπεριφορικές δυσκολίες ήδη από τη βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία, ενώ εκείνα που αναγνωρίζονται αργότερα παρουσιάζουν υψηλότερα ποσοστά διαταραχών όπως η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) και η κατάθλιψη. Οι δύο υποτύποι παρουσιάζουν επίσης διακριτά γενετικά προφίλ.

«Διαφορετικά υποκείμενα γενετικά προφίλ»

«Διαπιστώσαμε ότι, κατά μέσο όρο, τα άτομα που διαγιγνώσκονται με αυτισμό νωρίτερα και αργότερα στη ζωή ακολουθούν διαφορετικές αναπτυξιακές πορείες και, εκπληκτικά, έχουν διαφορετικά υποκείμενα γενετικά προφίλ», δήλωσε η ερευνήτρια Xinhe Zhang, υποψήφια διδάκτωρ στο Τμήμα Ψυχιατρικής του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, σε δελτίο Τύπου.

«Η κατανόηση του πώς εμφανίζονται τα χαρακτηριστικά του αυτισμού όχι μόνο στην πρώιμη παιδική ηλικία αλλά και αργότερα, κατά την παιδική ή εφηβική ηλικία, μπορεί να μας βοηθήσει να αναγνωρίζουμε, να διαγιγνώσκουμε και να υποστηρίζουμε αυτιστικά άτομα σε όλες τις ηλικίες», πρόσθεσε ο Varun Warrier, PhD, επίσης από το Τμήμα Ψυχιατρικής του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε διαδικτυακά στις 1 Οκτωβρίου στο περιοδικό Nature.

Δεν υπάρχει μοναδική αιτία

Ο αυτισμός είναι μια πολύπλοκη νευροαναπτυξιακή κατάσταση χωρίς μία γνωστή αιτία. Αν και παραδοσιακά θεωρείται ότι εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, πολλοί άνθρωποι διαγιγνώσκονται αργότερα στη ζωή τους. Δεν είναι ακόμη σαφές εάν ο αυτισμός που αναγνωρίζεται νωρίς και αυτός που εντοπίζεται αργότερα ακολουθούν διαφορετικές αναπτυξιακές πορείες ή εμφανίζουν διαφορετικά γενετικά προφίλ.

Για να διερευνήσουν τις πιθανές διαφορές, οι ερευνητές ανέλυσαν διαχρονικά δεδομένα από τέσσερις ομάδες γεννήσεων (κάθε μία περιλάμβανε 89–188 αυτιστικά άτομα), καθώς και γενετικά δεδομένα από πάνω από 45.000 άτομα από διεθνείς ομάδες μελέτης.

Διαπίστωσαν ότι όσοι διαγνώστηκαν με τη διαταραχή πριν από την ηλικία των 7 ετών παρουσίαζαν σημαντικά υψηλότερα ποσοστά παγκόσμιας αναπτυξιακής καθυστέρησης και νοητικής υστέρησης, με έντονες ελλείψεις στις κινητικές και γλωσσικές δεξιότητες.

Αντίθετα, τα άτομα που διαγνώστηκαν αργότερα συχνά είχαν τυπική πρώιμη ανάπτυξη, αλλά ανέπτυσσαν σταδιακά πιο λεπτές γνωστικές και συμπεριφορικές δυσκολίες με την πάροδο του χρόνου. Ήταν επίσης πιο πιθανό να παρουσιάζουν συννοσηρότητες όπως ΔΕΠΥ και κατάθλιψη.

Οι γενετικές αναλύσεις έδειξαν ότι η ομάδα που διαγνώστηκε νωρίς είχε αυξημένη παρουσία σπάνιων, επιβλαβών γονιδιακών παραλλαγών σε κρίσιμα γονίδια, ενώ η ομάδα που διαγνώστηκε αργότερα είχε υψηλότερες πολυγονιδιακές βαθμολογίες κινδύνου για γνωρίσματα όπως η εκπαιδευτική επίδοση και άλλα πολύπλοκα χαρακτηριστικά.

Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη εντοπίσει τα συγκεκριμένα γονίδια που συνδέονται με κάθε προφίλ.

Αξιοσημείωτο είναι ότι το γενετικό προφίλ των ατόμων με αργότερη διάγνωση μοιάζει περισσότερο με εκείνο των ατόμων με ΔΕΠΥ, κατάθλιψη και μετατραυματική διαταραχή στρες (PTSD), παρά με εκείνο του αυτισμού που διαγιγνώσκεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.

«Ένα σημαντικό επόμενο βήμα θα είναι να κατανοήσουμε την πολύπλοκη αλληλεπίδραση μεταξύ γενετικών και κοινωνικών παραγόντων που οδηγούν σε χειρότερη ψυχική υγεία στα άτομα με αργότερη διάγνωση αυτισμού», ανέφερε ο Warrier.

Οι ερευνητές τόνισαν ότι τα αποτελέσματα δεν πρέπει να γενικευτούν υπερβολικά, καθώς η ηλικία διάγνωσης επηρεάζεται όχι μόνο από τη βιολογία αλλά και από κοινωνικούς, πολιτισμικούς και υγειονομικούς παράγοντες. Επισήμαναν επίσης ότι ορισμένα παιδιά που διαγνώστηκαν αργότερα ενδέχεται να είχαν πρώιμα σημάδια που απλώς δεν αναγνωρίστηκαν.

Διακριτοί τύποι αυτισμού

Σε σχετικό άρθρο στο Nature News & Views , ο Elliot Tucker-Drob, καθηγητής ψυχολογίας στο Πανεπιστήμιο του Τέξας στο Όστιν, δήλωσε ότι η μελέτη αυτή παρέχει αποδείξεις πως «ο χρόνος της διάγνωσης του αυτισμού δεν είναι απλώς αποτέλεσμα της δυσκολίας εντοπισμού ηπιότερων περιπτώσεων σε μικρή ηλικία, αλλά ένα πρωταρχικό χαρακτηριστικό που διακρίνει διαφορετικές μορφές αυτισμού».

Πρόσθεσε ότι «ο χρόνος της πρώτης διάγνωσης είναι μόνο ένας από τους πιθανούς άξονες διαφοροποίησης των υποτύπων αυτισμού, και είναι πιθανό —αν όχι βέβαιο— ότι υπάρχουν και άλλοι διακριτοί, μηχανιστικά διαφορετικοί υποτύποι που δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί».

Σε δηλώσεις τους στο Science Media Centre του Ηνωμένου Βασιλείου, δύο ειδικοί σχολίασαν τα ευρήματα.

Η Uta Frith, ομότιμη καθηγήτρια γνωστικής ανάπτυξης στο University College London, είπε ότι τα αποτελέσματα της δίνουν ελπίδα πως «θα αναδειχθούν ακόμη περισσότερες υποομάδες, καθεμία με τον κατάλληλο διαγνωστικό χαρακτηρισμό».

«Ήρθε η ώρα να συνειδητοποιήσουμε ότι ο αυτισμός έχει γίνει ένα μίγμα από διαφορετικές καταστάσεις. Αν γίνεται λόγος για “επιδημία αυτισμού”, “αιτία του αυτισμού” ή “θεραπεία για τον αυτισμό”, το άμεσο ερώτημα πρέπει να είναι: ποιον τύπο αυτισμού εννοούμε;» πρόσθεσε η Frith.

Ο Michael Absoud, PhD, από το King’s College London, δήλωσε ότι η μελέτη «επιβεβαιώνει πως ο αυτισμός είναι όχι μόνο σε μεγάλο βαθμό κληρονομικός και φάσμα καταστάσεων, αλλά και ότι η ηλικία διάγνωσης του αυτισμού είναι επίσης κληρονομική».

Ωστόσο, σημείωσε ότι τα προφίλ συμπεριφοράς προήλθαν από το Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ) —ένα γενικό εργαλείο συμπεριφορικού ελέγχου που δεν αποτυπώνει λεπτομερώς τα αυτιστικά χαρακτηριστικά και βασίζεται σε αναφορές φροντιστών και όχι σε κλινικές αξιολογήσεις, γεγονός που περιορίζει την ακρίβεια των περιγραφόμενων αναπτυξιακών πορειών.

«Απαιτείται έρευνα σε πιο ποικιλούς πληθυσμούς, με πιο λεπτομερή μέτρα ποιότητας ζωής, καθημερινής λειτουργικότητας και άμεσης κλινικής αξιολόγησης για να επιβεβαιωθούν τα ευρήματα», κατέληξε ο Absoud.

Πηγή: MEDSCAPE.COM