Οι επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι ανέπτυξαν την πρώτη στον κόσμο εξέταση αίματος για τη διάγνωση της μυαλγικής εγκεφαλομυελίτιδας, γνωστής και ως σύνδρομο χρόνιας κόπωσης (ME/CFS).
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει εξέταση για τη διάγνωση της πάθησης και οι ασθενείς τείνουν να διαγιγνώσκονται με βάση τα συμπτώματα, γεγονός που σημαίνει ότι πολλοί μπορεί να παραμείνουν αδιάγνωστοι για χρόνια.
Ωστόσο, ορισμένοι ειδικοί που δεν συμμετείχαν στην έρευνα προέτρεψαν σε προσοχή και δήλωσαν ότι η εξέταση θα πρέπει να επικυρωθεί πλήρως σε καλύτερα σχεδιασμένες και ανεξάρτητες μελέτες προτού να εξεταστεί η χρήση της στην κλινική πρακτική.
Ο επικεφαλής ερευνητής, καθηγητής Dmitry Pshezhetskiy, από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ανατολικής Αγγλίας (UEA) στο Νόριτς, δήλωσε: «Η ME/CFS είναι μια σοβαρή και συχνά αναπηρική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ακραία κόπωση που δεν ανακουφίζεται με την ανάπαυση. Γνωρίζουμε ότι ορισμένοι ασθενείς αναφέρουν ότι δεν λαμβάνονται στα σοβαρά ή ακόμη και ότι τους λένε ότι η ασθένειά τους είναι «όλα στο μυαλό τους». Χωρίς οριστικές εξετάσεις, πολλοί ασθενείς παραμένουν αδιάγνωστοι ή λανθασμένα διαγνωσμένοι για χρόνια.
«Θέλαμε να δούμε αν μπορούσαμε να αναπτύξουμε μια εξέταση αίματος για τη διάγνωση της πάθησης – και το καταφέραμε. Η ανακάλυψή μας προσφέρει τη δυνατότητα μιας απλής, ακριβούς εξέτασης αίματος που βοηθά στην επιβεβαίωση της διάγνωσης, η οποία θα μπορούσε να οδηγήσει σε νωρίτερη υποστήριξη και πιο αποτελεσματική διαχείριση».
Επιστήμονες από το UEA και το Oxford Biodynamics (OBD) εξέτασαν τις πτυχώσεις του DNA σε ασθενείς που είχαν διαγνωστεί με την πάθηση, κάτι που θα μπορούσε να παρέχει ενδείξεις για ME/CFS.
Εξέτασαν δείγματα αίματος από 47 ασθενείς με σοβαρή ME/CFS και 61 υγιείς ενήλικες. Η ομάδα ανακάλυψε ένα μοναδικό μοτίβο που εμφανίζεται με συνέπεια σε άτομα με ME/CFS και δεν παρατηρείται σε υγιείς ανθρώπους, επιτρέποντάς τους να αναπτύξουν την εξέταση.
Υψήλη ακρίβεια
Σε άρθρο τους στο Journal of Translational Medicine, ανέφεραν ότι το τεστ είχε ευαισθησία – ή την πιθανότητα ένα τεστ να είναι θετικό εάν ο ασθενής έχει την πάθηση – 92%. Η ακρίβεια του στη διάγνωση με ακρίβεια αρνητικών αποτελεσμάτων ήταν 98%.
Ο Pshezhetskiy πρόσθεσε: «Αυτό είναι ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός, για πρώτη φορά έχουμε μια απλή εξέταση αίματος που μπορεί να εντοπίσει αξιόπιστα το ME/CFS – μεταμορφώνοντας ενδεχομένως τον τρόπο με τον οποίο διαγιγνώσκουμε και διαχειριζόμαστε αυτή την πολύπλοκη ασθένεια».
Ο Alexandre Akoulitchev, επικεφαλής επιστημονικός σύμβουλος της OBD, η οποία χρηματοδότησε και συνυπέγραψε την έρευνα, δήλωσε: «Το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης δεν είναι μια γενετική ασθένεια με την οποία γεννιέσαι, γι' αυτό η χρήση των «επιγενετικών» δεικτών EpiSwitch – οι οποίοι μπορούν να αλλάξουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, σε αντίθεση με τον σταθερό γενετικό κώδικα – ήταν καθοριστική για την επίτευξη αυτού του υψηλού επιπέδου ακρίβειας».
Ωστόσο, άλλοι ειδικοί ζήτησαν να γίνουν περισσότερες μελέτες για να επιβεβαιωθεί το εύρημα και να αξιολογηθεί η εξέταση σε έναν ευρύτερο πληθυσμό ασθενών.
Ο Δρ Charles Shepherd, ιατρικός σύμβουλος της ME Association, δήλωσε: «Αυτά τα αποτελέσματα, με τη χρήση επιγενετικού προφίλ, φαίνεται να αποτελούν ένα σημαντικό βήμα προόδου στην αναζήτηση μιας διαγνωστικής εξέτασης αίματος.
Ωστόσο, όπως επισημαίνουν οι ερευνητές, μια διαγνωστική εξέταση αίματος πρέπει να είναι τόσο υψηλής ευαισθησίας όσο και ειδική για την πάθηση. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να γνωρίζουμε εάν η ανωμαλία είναι σταθερά παρούσα στα πολύ πρώιμα στάδια της ME/CFS, καθώς και σε άτομα με μακροχρόνια νόσο που έχουν ήπια ή μέτρια ME/CFS.
Πρέπει επίσης να γνωρίζουμε ότι, εκτός από το ότι η ανωμαλία δεν υπάρχει σε υγιείς μάρτυρες, δεν υπάρχει επίσης σε μια σειρά από άλλες χρόνιες φλεγμονώδεις και αυτοάνοσες ασθένειες που προκαλούν συμπτώματα παρόμοια με αυτά της ME/CFS και αποτελούν μέρος της διαφορικής διάγνωσης της ME/CFS».
Πηγή: Guardian
