Οι ερευνητές έχουν κάνει ένα σημαντικό βήμα προς την κατανόηση της βιολογίας που βρίσκεται κάτω από τον αυτισμό, μετά την ανακάλυψη τεσσάρων υποτύπων της γενετικής αυτής διαταραχής.
Επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Πρίνστον και του Ιδρύματος Simons ανέλυσαν δεδομένα από 5.000 παιδιά στο SPARK, μια μελέτη κοόρτης για τον αυτισμό, προκειμένου να ομαδοποιήσουν τα άτομα με βάση τον συνδυασμό των χαρακτηριστικών τους.
Αντί να αναζητήσουν γενετικές συνδέσεις με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, οι ερευνητές εξέτασαν μια σειρά από 230 χαρακτηριστικά σε κάθε άτομο, από τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις έως τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και τα αναπτυξιακά ορόσημα.
Από την ανάλυση αυτή, κατάφεραν να προσδιορίσουν τέσσερις υποτύπους αυτισμού με διαφορετικά μοτίβα γενετικής παραλλαγής.
«Αυτό που βλέπουμε δεν είναι μόνο μια βιολογική ιστορία του αυτισμού, αλλά πολλές διαφορετικές αφηγήσεις», δήλωσε η Natalie Sauerwald, αναπληρώτρια ερευνήτρια στο Flatiron Institute και συν-συγγραφέας της μελέτης.
«Αυτό βοηθά να εξηγηθεί γιατί οι προηγούμενες γενετικές μελέτες συχνά απέτυχαν — ήταν σαν να προσπαθούσαμε να λύσουμε ένα παζλ χωρίς να συνειδητοποιούμε ότι στην πραγματικότητα κοιτάζαμε πολλά διαφορετικά παζλ ανακατεμένα μεταξύ τους. Δεν μπορούσαμε να δούμε την πλήρη εικόνα, τα γενετικά μοτίβα, μέχρι που διαχωρίσαμε τα άτομα σε υποτύπους».
Οι 4 υποτύποι και τα χαρακτηριστικά τους
Οι τέσσερις υποκατηγορίες ήταν Κοινωνικές και Συμπεριφορικές Διαταραχές, Διαταραχές του Φάσματος του Αυτισμού με Αναπτυξιακή Καθυστέρηση, Μέτριες Διαταραχές και Ευρεία Διαταραχή.
Ο πρώτος τύπος αφορά παιδιά που φτάνουν σε αναπτυξιακά ορόσημα με παρόμοιο ρυθμό με τα παιδιά χωρίς αυτισμό, αλλά συχνά παρουσιάζουν συνυπάρχουσες καταστάσεις όπως ADHD, άγχος ή κατάθλιψη.
Ο δεύτερος τύπος παρουσίαζε καθυστέρηση στην επίτευξη αναπτυξιακών ορόσημων, αλλά χωρίς σημάδια συνυπάρχουσων παθήσεων.
Ο τρίτος τύπος, οι Μέτριες Προκλήσεις, παρουσιάζει βασικές συμπεριφορές που σχετίζονται με τον αυτισμό, αλλά λιγότερο έντονες από άλλες ομάδες, επιτυγχάνοντας ορόσημα με παρόμοιο ρυθμό με τα παιδιά χωρίς αυτισμό και χωρίς συνυπάρχουσες παθήσεις.
Ο τέταρτος τύπος αντιμετωπίζει τις πιο ακραίες και ευρείες διαταραχές.
Ο πρώτος και ο τρίτος τύπος ήταν οι πιο συνηθισμένοι, με 37% και 34% των συμμετεχόντων να ανήκουν σε κάθε ομάδα, αντίστοιχα, ενώ ο δεύτερος και ο τέταρτος τύπος ήταν οι λιγότερο συνηθισμένοι, με 19% και 10% των συμμετεχόντων σε κάθε ομάδα.
Τα ευρήματα υπογραμμίζουν τον τρόπο με τον οποίο οι γενετικές διαφορές «υποδηλώνουν διαφορετικούς μηχανισμούς πίσω από κλινικές εκδηλώσεις που είναι επιφανειακά παρόμοιες».
Για παράδειγμα, τα παιδιά τόσο της ομάδας με ευρεία διαταραχή όσο και της ομάδας με Διαταραχές του Φάσματος του Αυτισμού με Αναπτυξιακή Καθυστέρηση, μοιράζονται ορισμένα σημαντικά χαρακτηριστικά, όπως αναπτυξιακή καθυστέρηση και νοητική αναπηρία, αλλά η πρώτη ομάδα παρουσίασε το υψηλότερο ποσοστό de novo μεταλλάξεων, οι οποίες δεν κληρονομούνται από κανέναν από τους γονείς, ενώ η δεύτερη ομάδα ήταν πιο πιθανό να φέρει σπάνιες κληρονομικές γενετικές παραλλαγές.
Τα ευρήματα δεν σημαίνουν ότι υπάρχουν μόνο τέσσερις υποτύποι αυτισμού. Καθορίζουν την ανακάλυψη ενός πλαισίου βασισμένου σε δεδομένα που δείχνει ότι υπάρχουν τουλάχιστον τέσσερις και ότι είναι σημαντικοί τόσο για την κλινική εργασία όσο και για την έρευνα σε επίπεδο γονιδιώματος.
Για τις οικογένειες που αντιμετωπίζουν τον αυτισμό, η γνώση του υποτύπου αυτισμού που έχει το παιδί τους μπορεί να προσφέρει μεγαλύτερη σαφήνεια, εξατομικευμένη φροντίδα και υποστήριξη.
