Την ενίσχυση της ευρωπαϊκής δράσης για τις σπάνιες παθήσεις, με ένα ειδικό ευρωπαϊκό νομοθετικό πλαίσιο που θα βελτιώνει την πρόληψη, τη διάγνωση, την έρευνα και την υποστήριξη των ασθενών, ζητούν οι ευρωβουλευτές της Επιτροπής Δημόσιας Υγείας (SANT) του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου.

Η σχετική νομοθετική πρωτοβουλία εγκρίθηκε τη Δευτέρα με 33 ψήφους υπέρ, 3 κατά και 5 αποχές. Ως σπάνιες χαρακτηρίζονται, σύμφωνα με το κείμενο, οι παθήσεις που προσβάλλουν λιγότερα από 5 άτομα ανά 10.000.

Οι προτάσεις περιλαμβάνουν τη μείωση των ανισοτήτων στον έλεγχο, τη διάγνωση και τη θεραπεία, την ενίσχυση της έρευνας και της καινοτομίας, καθώς και τη δημιουργία εξατομικευμένων διαδρομών φροντίδας με επίκεντρο τον ασθενή. Παράλληλα, οι ευρωβουλευτές ζητούν κοινά ευρωπαϊκά σημεία αναφοράς και στόχους με συγκεκριμένα χρονοδιαγράμματα, ώστε να παρακολουθείται η πρόοδος.

Στόχος η διάγνωση μέσα σε έναν χρόνο

Για τη μείωση των καθυστερήσεων στη διάγνωση, προτείνεται η δημιουργία ενός δεσμευτικού μηχανισμού συντονισμού, της Ευρωπαϊκής Επιτροπής Καθοδήγησης για τον Νεογνικό Έλεγχο και την Έγκαιρη Διάγνωση.

Ο μηχανισμός θα συντονίζει τα κράτη-μέλη, θα παρέχει στοχευμένη υποστήριξη σε χώρες με περιορισμένες δυνατότητες και θα συμβάλλει στη διαμόρφωση ευρωπαϊκών κατευθυντήριων γραμμών για σχετικές σπάνιες παθήσεις.

Στόχος είναι να μειωθεί ο χρόνος μέχρι τη διάγνωση, με επιδίωξη η διάγνωση να πραγματοποιείται μέσα σε έναν χρόνο από την αρχική ιατρική επίσκεψη.

Οι ευρωβουλευτές προτείνουν επίσης έναν ευρωπαϊκό οδικό χάρτη για τη βελτίωση της διάγνωσης, με ευρύτερη αξιοποίηση προηγμένων διαγνωστικών μεθόδων, συμπεριλαμβανομένων των γονιδιωματικών τεχνολογιών. Ο οδικός χάρτης θα περιλαμβάνει κοινούς στόχους, ελάχιστα συνιστώμενα πρότυπα και μετρήσιμους στόχους.

Παράλληλα, ζητείται η τυποποίηση και συστηματική εφαρμογή του νεογνικού ελέγχου, ώστε να αντιμετωπιστούν οι υφιστάμενες γεωγραφικές ανισότητες.

Συνεργασία για τα φάρμακα και τις θεραπείες

Για την εξασφάλιση ίσης πρόσβασης στις θεραπείες ανεξάρτητα από τη χώρα διαμονής των ασθενών, οι ευρωβουλευτές ζητούν ενισχυμένη συνεργασία μεταξύ των κρατών-μελών.

Μεταξύ άλλων, προτείνουν την κοινή προμήθεια ορφανών φαρμάκων και θεραπειών, καθώς και κοινά έργα για την τιμολόγηση και την αποζημίωσή τους. Παράλληλα, ζητούν να διερευνηθεί η δυνατότητα συντονισμένης αποζημίωσης των ορφανών θεραπειών σε επίπεδο ΕΕ.

Όπου τα εθνικά συστήματα υγείας αντιμετωπίζουν περιορισμούς λόγω της φύσης των σπάνιων παθήσεων, όπως συμβαίνει όταν ο μικρός αριθμός περιστατικών οδηγεί σε έλλειψη τοπικής κλινικής εμπειρίας, το κείμενο προτείνει τη δημιουργία ευρωπαϊκών «φάρων» για τις σπάνιες παθήσεις. Πρόκειται για κοινά κέντρα εμπειρογνωμοσύνης που θα συγκεντρώνουν δεδομένα ασθενών και θα παρέχουν υπηρεσίες στα κράτη-μέλη στον αντίστοιχο τομέα εξειδίκευσης.

Έμφαση στις ανάγκες των παιδιών

Οι ευρωβουλευτές ζητούν ολοκληρωμένες, διεπιστημονικές και με επίκεντρο τον ασθενή διαδρομές φροντίδας για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, τους φροντιστές και τις οικογένειές τους.

Οι διαδρομές αυτές θα πρέπει να λαμβάνουν υπόψη, μεταξύ άλλων, την εκπαίδευση, την απασχόληση και τη μετάβαση στην ενηλικίωση.

Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στα παιδιά με σπάνιες παθήσεις. Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή καλείται να αναπτύξει κατευθυντήριες γραμμές για τις διαδρομές των ασθενών, ιδιαίτερα των παιδιών, ώστε να διαμορφωθούν κοινά κριτήρια και να εκπαιδευτούν κατάλληλα οι επαγγελματίες υγείας.

Έρευνα, καινοτομία και δεδομένα

Οι ευρωβουλευτές χαρακτηρίζουν τις παιδιατρικές σπάνιες παθήσεις «κρίσιμο τομέα ανεκπλήρωτης ιατρικής ανάγκης», λόγω της χαμηλής συχνότητας εμφάνισής τους και της ανεπαρκούς έρευνας και χρηματοδότησης.

Για την επιτάχυνση της ανάπτυξης θεραπειών για τα παιδιά που επηρεάζονται, ζητούν μεγαλύτερη κανονιστική, οικονομική και επιστημονική υποστήριξη.

Παράλληλα, προτείνεται η δημιουργία από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή μιας ατζέντας έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις, με τη συστηματική συμμετοχή των οργανώσεων ασθενών, ώστε τα ευρωπαϊκά χρηματοδοτικά προγράμματα να ευθυγραμμίζονται με τις ανάγκες του τομέα.

Η καλύτερη αξιοποίηση της έρευνας θα μπορούσε, σύμφωνα με το κείμενο, να υποστηριχθεί και μέσω του συντονισμού και της κοινής χρήσης ερευνητικών υποδομών, βιοτραπεζών και σχετικών πλατφορμών δεδομένων.

Οι ευρωβουλευτές ζητούν επίσης καλύτερο συντονισμό των κλινικών δοκιμών μεταξύ των χωρών και απλοποίηση των σχετικών διοικητικών διαδικασιών, όπου αυτό είναι δυνατό χωρίς να μειώνονται τα πρότυπα ασφάλειας.

Παράλληλα, προτείνεται η ενίσχυση των υφιστάμενων Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ERNs) ως κέντρων εκπαίδευσης, έρευνας και τεχνογνωσίας, καθώς και η υποστήριξη της συμμετοχής τους σε διασυνοριακές και πολυεθνικές ερευνητικές δραστηριότητες με βιώσιμη χρηματοδότηση.

Έως 36 εκατομμύρια άνθρωποι στην ΕΕ

Σύμφωνα με το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο, οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν συνολικά εκτιμώμενα 27 έως 36 εκατομμύρια ανθρώπους στην ΕΕ, ενώ το 75% των ανθρώπων που ζουν με σπάνια πάθηση είναι παιδιά.

Οι μικροί και γεωγραφικά διάσπαρτοι πληθυσμοί ασθενών δυσκολεύουν τα επιμέρους κράτη-μέλη να εξασφαλίσουν την απαιτούμενη εξειδικευμένη τεχνογνωσία. Το 95% των σπάνιων παθήσεων δεν διαθέτει εγκεκριμένη θεραπευτική επιλογή, ενώ ακόμη και όταν υπάρχουν θεραπείες, η πρόσβαση σε αυτές μπορεί να διαφέρει μεταξύ των κρατών-μελών.

Οι προτάσεις βασίζονται, μεταξύ άλλων, σε δημόσια διαβούλευση του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου στην οποία συμμετείχαν περισσότεροι από 4.000 ασθενείς, οικογένειες, ομάδες υποστήριξης ασθενών, επαγγελματίες υγείας και άλλοι ενδιαφερόμενοι φορείς.

Τα επόμενα βήματα

Οι συστάσεις και η συνοδευτική έκθεση νομοθετικής πρωτοβουλίας θα τεθούν προς ψήφιση σε προσεχή σύνοδο ολομέλειας του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου.

Εφόσον εγκριθούν από την πλειοψηφία του συνόλου των ευρωβουλευτών, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή θα έχει στη συνέχεια τρεις μήνες για να απαντήσει στην πρόταση και να εξηγήσει ποια συνέχεια προτίθεται να δώσει.