Η δραστική ουσία Risdiplam, ενδείκνυται για τη θεραπεία 5q SMA σε ασθενείς ηλικίας 2 μηνών και άνω, με κλινική διάγνωση τύπου 1, τύπου 2 ή τύπου 3 SMA ή με ένα έως τέσσερα αντίγραφα SMN2.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μια κληρονομική ασθένεια που συνήθως διαγιγνώσκεται κατά το πρώτο έτος της ζωής που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες (νευρώνες από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό που ελέγχουν τις μυϊκές κινήσεις). Οι ασθενείς με τη νόσο στερούνται μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται «κινητικός νευρώνας επιβίωσης» (SMN), η οποία προκαλεί την επιδείνωση των κινητικών νευρώνων και τελικά το θάνατο. Πρόκειται για μια μακροχρόνια εξουθενωτική και απειλητική για τη ζωή ασθένεια, επειδή προκαλεί αναπνευστικά προβλήματα και σπατάλη μυών που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Η πρωτεΐνη SMN μπορεί να γίνει από δύο γονίδια, SMN1 και SMN2. Οι ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία δεν έχουν ένα λειτουργικό γονίδιο SMN1, αλλά έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του γονιδίου SMN2, το οποίο παράγει ως επί το πλείστον μια σύντομη πρωτεΐνη SMN που δεν λειτουργεί καθώς και μια πρωτεΐνη πλήρους μήκους.

Η λειτουργία της θεραπείας

To Risdiplam, έχει δείξει ότι μπορεί να επιτρέψει στο γονίδιο SMN2 να παράγει μια πλήρους μήκους πρωτεΐνη SMN, η οποία είναι σε θέση να λειτουργήσει κανονικά. Αυτό αναμένεται να αυξήσει την επιβίωση των κινητικών νευρώνων και να μειώσει τα συμπτώματα της νόσου.

Αν και μια σειρά από επιλογές θεραπείας έχουν γίνει διαθέσιμες τα τελευταία χρόνια, όλες απαιτούν συχνές επισκέψεις σε κλινικές ή επεμβατικές διαδικασίες. Κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19, οι θεραπείες αυτές έχουν γίνει πιο δυσπρόσιτες λόγω μέτρων για την προώθηση της σωματικής αποστασιοποίησης και των αλλαγών στις προτεραιότητες των νοσοκομείων που έχουν αναβάλει τις διαδικασίες επιλογής.

Απαιτούνται νέες θεραπείες με ευκολότερες οδούς χορήγησης για να βοηθήσουν τους ασθενείς με αυτή τη ισόβια χρόνια ασθένεια να τηρήσουν τη θεραπεία τους και να επωφεληθούν πλήρως από αυτήν.

Το Risdiplam έχει αναπτυχθεί ως μη επεμβατική από του στόματος θεραπεία που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στο σπίτι. Έγινε δεκτό στο PRIME, ένα πρόγραμμα στήριξης που ανέπτυξε ο EMA για τα υποσχόμενα νέα φάρμακα που αντιμετωπίζουν μια ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη. Ζητήθηκε επίσης η γνώμη εκπροσώπων των οργανώσεων ασθενών κατά την αξιολόγηση των οφελών και των κινδύνων της θεραπείας, ώστε να φέρουν τη μοναδική πραγματική τους προοπτική και να διασφαλίσουν ότι οι ανάγκες των ασθενών λαμβάνονται υπόψη κατά τη διαδικασία λήψης κανονιστικών αποφάσεων. Η επιτροπή φαρμάκων για τον άνθρωπο(CHMP)του EMA επανεξέτασε την αίτηση για άδεια κυκλοφορίας σύμφωνα με ένα επιταχυνόμενο χρονοδιάγραμμα για να επιτρέψει την ταχύτερη πρόσβαση των ασθενών σε αυτό το φάρμακο.

Η σύσταση του EMA βασίζεται σε δύο κλινικές μελέτες, η μία διερευνά τις επιδράσεις του Risdiplam σε ασθενείς με SMA βρεφικής έναρξης και η άλλη σε μεταγενέστερη έναρξη SMA.