Ένας Βρετανός άνδρας, ο οποίος θεωρείται ο νεότερος πάσχων από άνοια στη χώρα του, πέθανε πρόσφατα από την ασθένεια σε ηλικία μόλις 24 ετών. Ο Andre Yarham, από το Norfolk της Αγγλίας, ήταν μόλις 22 ετών όταν διαγνώστηκε με άνοια.
Στην ηλικία των 24 ετών, οι περισσότεροι εγκέφαλοι εξακολουθούν να βρίσκονται σε φάση ωρίμανσης. Ωστόσο, ο εγκέφαλος του Yarham φαινόταν δεκαετίες μεγαλύτερος — μοιάζοντας με τον εγκέφαλο ενός 70χρονου, σύμφωνα με τη μαγνητική τομογραφία που βοήθησε στη διάγνωση της νόσου.
Ο Yarham άρχισε να εμφανίζει συμπτώματα άνοιας το 2022, με την οικογένειά του να αναφέρει ότι είχε γίνει όλο και πιο ξεχασιάρης και ότι μερικές φορές είχε ένα κενό βλέμμα στο πρόσωπό του.
Στα τελευταία στάδια της ζωής του, έχασε την ομιλία του, δεν μπορούσε πλέον να φροντίσει τον εαυτό του, συμπεριφερόταν περίεργα και ήταν καθηλωμένος στο αναπηρικό του καροτσάκι.
Η άνοια συνήθως συνδέεται με την τρίτη ηλικία. Ωστόσο, ορισμένες μορφές άνοιας μπορούν να εμφανιστούν εκπληκτικά νωρίς και να εξελιχθούν με τρομακτική ταχύτητα. Πάρτε για παράδειγμα την μετωποκροταφική άνοια. Αυτή ήταν η μορφή άνοιας που διαγνώστηκε στον Yarham, εξηγεί ο Rahul Sidhu διδακτορικός υποψήφιος στον τομέα της Νευροεπιστήμης στο Πανεπιστήμιο του Sheffield
Όπως διευκρινίζει στο σχετικό του άρθρο στο The Conversation, "σε αντίθεση με τη νόσο του Αλτσχάιμερ, η οποία τείνει να επηρεάζει πρώτα τη μνήμη, η μετωποκροταφική άνοια προσβάλλει τα μέρη του εγκεφάλου που σχετίζονται με την προσωπικότητα, τη συμπεριφορά και τη γλώσσα. Αυτές οι περιοχές βρίσκονται πίσω από το μέτωπο και πάνω από τα αυτιά, στους μετωπιαίους και κροταφικούς λοβούς."
Αυτές οι περιοχές μας βοηθούν να σχεδιάζουμε, να ελέγχουμε τις παρορμήσεις μας, να κατανοούμε την ομιλία και να εκφράζουμε τον εαυτό μας. Όταν υποστούν βλάβη, οι άνθρωποι μπορεί να αλλάξουν με τρόπους που είναι βαθιά οδυνηροί για τις οικογένειές τους – να γίνουν απόμακροι, παρορμητικοί ή ανίκανοι να επικοινωνήσουν.
Η μετωποκροταφική άνοια είναι μια λιγότερο συχνή μορφή άνοιας, που εκτιμάται ότι αντιπροσωπεύει περίπου μία στις 20 περιπτώσεις. Αυτό που την καθιστά ιδιαίτερα σκληρή είναι ότι μπορεί να εμφανιστεί σε νεαρή ενήλικη ηλικία.
Σε πολλές περιπτώσεις, η μετωποκροταφική άνοια έχει ισχυρή γενετική συνιστώσα. Αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια μπορούν να διαταράξουν τον τρόπο με τον οποίο τα εγκεφαλικά κύτταρα χειρίζονται τις πρωτεΐνες. Αντί να διασπώνται και να ανακυκλώνονται, αυτές οι πρωτεΐνες συσσωματώνονται μέσα στα νευρικά κύτταρα (εγκεφαλικά κύτταρα) – παρεμποδίζοντας τη λειτουργία και την επιβίωσή τους. Με την πάροδο του χρόνου, τα προσβεβλημένα εγκεφαλικά κύτταρα σταματούν να λειτουργούν και πεθαίνουν. Καθώς χάνονται όλο και περισσότερα κύτταρα, ο εγκεφαλικός ιστός συρρικνώνεται.
Ο λόγος για τον οποίο αυτή η διαδικασία μπορεί μερικές φορές να ξεκινήσει τόσο νωρίς στη ζωή δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητός. Ωστόσο, όταν ένα άτομο έχει μια ισχυρή γενετική μετάλλαξη, η νόσος δεν χρειάζεται δεκαετίες για να εκδηλωθεί. Αντίθετα, η μετάλλαξη επιταχύνει τη βλάβη και η συνήθης ανθεκτικότητα του εγκεφάλου αποτυγχάνει.
Οι εγκεφαλικές τομογραφίες που πραγματοποιήθηκαν ενώ ο Yarham ήταν ζωντανός έδειξαν εντυπωσιακή συρρίκνωση για κάποιον τόσο νεαρό. Ωστόσο, η σύγκριση του εγκεφάλου του Yarham με αυτόν ενός ατόμου 70 ετών θα ήταν παραπλανητική. Ο εγκέφαλός του δεν είχε «γεράσει γρηγορότερα» με την συνήθη έννοια. Αντίθετα, ένας μεγάλος αριθμός νευρώνων είχε χαθεί σε σύντομο χρονικό διάστημα λόγω της νόσου.
Στην υγιή γήρανση, ο εγκέφαλος αλλάζει αργά. Ορισμένες περιοχές γίνονται λίγο λεπτότερες, αλλά η συνολική δομή παραμένει ανέπαφη για δεκαετίες. Ωστόσο, στις επιθετικές μορφές άνοιας, ολόκληρα δίκτυα του εγκεφάλου καταρρέουν ταυτόχρονα.
Στην μετωποκροταφική άνοια, οι μετωπικοί και κροταφικοί λοβοί μπορούν να συρρικνωθούν δραματικά. Καθώς αυτές οι περιοχές υποβαθμίζονται, οι άνθρωποι χάνουν τις ικανότητες που υποστηρίζουν αυτές οι περιοχές – συμπεριλαμβανομένης της ομιλίας, του συναισθηματικού ελέγχου και της ικανότητας λήψης αποφάσεων. Αυτό θα εξηγούσε γιατί ο Yarham έχασε την ομιλία του τόσο αργά αλλά τόσο ξαφνικά – και γιατί η ανάγκη του για πλήρη φροντίδα αυξήθηκε τόσο γρήγορα.
Η ερευνητικά πολύτιμη δωρεά εγκεφάλου
Η οικογένεια του Yarham αποφάσισε να δωρίσει τον εγκέφαλό του για ερευνητικούς σκοπούς. "Πρόκειται για ένα εξαιρετικό δώρο – ένα δώρο που μετατρέπει την τραγωδία σε ελπίδα για άλλους.", επισημαίνει ο Rahul Sidhu.
Η άνοια δεν έχει προς το παρόν θεραπεία. Μόλις εμφανιστούν τα συμπτώματα, δεν υπάρχει τρόπος να σταματήσουν και οι θεραπείες που επιβραδύνουν τα συμπτώματα έχουν περιορισμένα αποτελέσματα. Αυτό οφείλεται εν μέρει στο γεγονός ότι ο εγκέφαλος είναι εξαιρετικά περίπλοκος και δεν έχει ακόμη κατανοηθεί πλήρως. Κάθε δωρεά εγκεφάλου συμβάλλει στη γεφύρωση αυτού του χάσματος.
Οι εγκέφαλοι που έχουν προσβληθεί από πολύ πρώιμη άνοια είναι εξαιρετικά σπάνιοι. Κάθε δωρεά εγκεφάλου επιτρέπει στους επιστήμονες να μελετήσουν με λεπτομέρεια τι πήγε στραβά σε επίπεδο κυττάρων και πρωτεϊνών. Αν και οι εγκεφαλικές τομογραφίες μπορούν να μας δείξουν ποια μέρη του εγκεφάλου έχουν χαθεί, μόνο η δωρεά ιστού μπορεί να αποκαλύψει το γιατί.
Οι ερευνητές μπορούν να εξετάσουν ποιες πρωτεΐνες συσσωρεύτηκαν, ποιοι τύποι κυττάρων ήταν πιο ευάλωτοι και πώς η φλεγμονή και οι ανοσολογικές αντιδράσεις μπορεί να συνέβαλαν στη βλάβη. Αυτή η γνώση τροφοδοτεί άμεσα τις προσπάθειες για την ανάπτυξη θεραπειών που επιβραδύνουν, σταματούν ή ακόμη και προλαμβάνουν την άνοια.
Η απόφαση της οικογένειας να επιτρέψει στους επιστήμονες να μελετήσουν ιστό από μια τόσο σπάνια, πρώιμη περίπτωση μετωποκροταφικής άνοιας θα μπορούσε να βοηθήσει στην αποκάλυψη μυστικών που μπορεί να καθοδηγήσουν τις θεραπείες για τις επόμενες γενιές.
"Ως νευροεπιστήμονας, με έχουν ρωτήσει πώς μπορεί να συμβεί κάτι τέτοιο σε κάποιον τόσο νεαρό. Η ειλικρινής απάντηση είναι ότι μόλις αρχίζουμε να κατανοούμε τη βιολογία που κάνει ορισμένους εγκεφάλους ευάλωτους από την αρχή.
Περιπτώσεις όπως αυτή υπογραμμίζουν γιατί η συνεχής επένδυση στην έρευνα του εγκεφάλου και η γενναιοδωρία των ανθρώπων που είναι πρόθυμοι να δωρίσουν ιστό είναι τόσο σημαντικές. Η ιστορία του 24χρονου μας υπενθυμίζει ότι η άνοια δεν είναι μια μεμονωμένη ασθένεια και δεν είναι ένα πρόβλημα που περιορίζεται στην τρίτη ηλικία. Η κατανόηση του γιατί συνέβη θα είναι ένα μικρό βήμα προς την κατεύθυνση της διασφάλισης ότι δεν θα ξανασυμβεί.", καταλήγει ο επιστήμονας.
