Περισσότεροι από 900 γονιδιακές συνδέσεις με την οστεοαρθρίτιδα, συμπεριλαμβανομένων 500 που δεν έχουν αναφερθεί ποτέ, έχουν αποκαλυφθεί σε μια ερευνητική μελέτη στο Σέφιλντ.
Το Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust δήλωσε ότι αυτή η παγκόσμια μελέτη «ορόσημο» για την οστεοαρθρίτιδα ήταν η μεγαλύτερη του είδους της.
Η εκφυλιστική πάθηση επηρεάζει περίπου 595 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως και είναι η κύρια αιτία αναπηρίας και χρόνιου πόνου σε όλο τον κόσμο, σύμφωνα με το νοσοκομειακό ίδρυμα.
Η μελέτη του γονιδιώματος βασίστηκε σε γενετικές πληροφορίες από σχεδόν δύο εκατομμύρια άτομα και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature.
Με επικεφαλής τον Helmholtz Munich, τον μεγαλύτερο επιστημονικό ερευνητικό οργανισμό στη Γερμανία, συγκρίθηκαν οι γενετικοί κώδικες και το DNA σχεδόν μισού εκατομμυρίου ατόμων που πάσχουν από οστεοαρθρίτιδα σε όλο τον κόσμο - συμπεριλαμβανομένων 1.000 εθελοντών από το Σέφιλντ - με εκείνους 1,5 εκατομμυρίου ατόμων που δεν πάσχουν από την ασθένεια, σύμφωνα με τον οργανισμό.
Η ομάδα εντόπισε 962 γενετικές παραλλαγές που απαντώνται συχνότερα σε άτομα με οστεοαρθρίτιδα, περισσότερες από 500 από τις οποίες δεν είχαν εντοπιστεί προηγουμένως, σύμφωνα με τον οργανισμό.
Ο αριθμός των ατόμων που πάσχουν από οστεοαρθρίτιδα προβλέπεται να αυξηθεί σε ένα δισεκατομμύριο άτομα έως το 2050 και, παρά τον αντίκτυπο, «δεν υπάρχουν επί του παρόντος διαθέσιμες θεραπείες που να τροποποιούν την πορεία της νόσου», ανέφεραν οι ερευνητές.
Ωστόσο, η νέα έρευνα «ανοίγει τον δρόμο για πιθανές νέες φαρμακευτικές αγωγές και εξατομικευμένες θεραπείες», πρόσθεσαν.
«Επαναχρησιμοποίηση υφιστάμενων θεραπειών»
Ο καθηγητής Mark Wilkinson, ορθοπεδικός χειρουργός στο ίδρυμα και στο Πανεπιστήμιο του Σέφιλντ, δήλωσε ότι τα ευρήματα είναι «εξαιρετικά σημαντικά» και θα «ανοίξουν συναρπαστικούς νέους δρόμους» για εκατομμύρια ανθρώπους.
«Εκτός από τον εντοπισμό πιθανών φαρμακευτικών στόχων και ευκαιριών για την επαναχρησιμοποίηση υφιστάμενων θεραπειών που ήδη στοχεύουν αυτά τα γονίδια σε άλλες παθήσεις, η έρευνα αυτή έχει επίσης προωθήσει σημαντικά την κατανόησή μας για τους υποκείμενους βιολογικούς μηχανισμούς που σχετίζονται με την ασθένεια», δήλωσε ο καθηγητής Wilkinson.
Ανακαλύφθηκαν οκτώ βιολογικές διεργασίες που ρυθμίζουν τα εσωτερικά συστήματα του σώματος και τη λειτουργία των κυττάρων, «ρίχνοντας φως στους βιολογικούς μηχανισμούς της νόσου», ανέφερε το ίδρυμα.
Ορισμένα από αυτά τα γονίδια περιέχουν πρωτεΐνες που έχουν ήδη στοχευθεί από φάρμακα που έχουν εγκριθεί για άλλες παθήσεις, γεγονός που θα μπορούσε να επιταχύνει την ανάπτυξη θεραπειών, πρόσθεσε.
