Οι επιστήμονες αναπτύσσουν μια απλή εξέταση αίματος για να προβλέψουν ποιοι διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο από την πιο κοινή κληρονομική καρδιακή πάθηση στον κόσμο.
Εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο πάσχουν από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM), μια ασθένεια κατά την οποία ο καρδιακός μυς (μυοκάρδιο) γίνεται αφύσικα παχύς, δυσχεραίνοντας την άντληση αίματος, προκαλώντας συμπτώματα όπως δύσπνοια, πόνο στο στήθος, ζάλη ή λιποθυμίες . Προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα ή περισσότερα γονίδια και κληροδοτείται κυρίως μέσω των οικογενειών.
Μερικοί αισθάνονται καλά τις περισσότερες φορές και έχουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα. Άλλοι όμως μπορεί να υποφέρουν από επιπλοκές, όπως καρδιακή ανεπάρκεια και ανώμαλους καρδιακούς ρυθμούς, που μπορούν να οδηγήσουν σε καρδιακή ανακοπή.
Το πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχει θεραπεία. Οι γιατροί επίσης δεν γνωρίζουν ποιοι ασθενείς με τη γενετική πάθηση διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο από θανατηφόρες επιπλοκές.
Τώρα όμως μια ομάδα επιστημόνων από πανεπιστήμια, μεταξύ των οποίων το Χάρβαρντ και το Οξφόρδη, βρήκε έναν τρόπο να προβλέπει τον κίνδυνο για τα άτομα που ζουν με τη νόσο.
Μια εξέταση αίματος μπορεί να εντοπίσει τους ασθενείς που διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο επιπλοκών, επιτρέποντας την πιο στενή παρακολούθησή τους ή τη χορήγηση θεραπείας που μπορεί να σώσει τη ζωή τους.
Σε μια μελέτη ορόσημο, η ομάδα μέτρησε τα επίπεδα μιας πρωτεΐνης, του πεπτιδίου NT-Pro-BNP, στο αίμα 700 ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
Η NT-Pro-BNP απελευθερώνεται από την καρδιά ως μέρος της φυσιολογικής λειτουργίας της. Ωστόσο, τα υψηλά επίπεδα είναι ένδειξη ότι η καρδιά εργάζεται υπερβολικά. Τα άτομα με τα υψηλότερα επίπεδα είχαν χειρότερη ροή αίματος, περισσότερο ουλώδη ιστό και αλλαγές στην καρδιά τους που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε κολπική μαρμαρυγή ή καρδιακή ανεπάρκεια.
Μια εξέταση αίματος που μετρά την NT-Pro-BNP θα μπορούσε να μεταμορφώσει τη φροντίδα εκατομμυρίων ανθρώπων με την πιο κοινή κληρονομική καρδιακή πάθηση στον κόσμο.
Η επικεφαλής της μελέτης, καθηγήτρια Carolyn Ho, ιατρική διευθύντρια του κέντρου καρδιαγγειακής γενετικής της ιατρικής σχολής του Χάρβαρντ, δήλωσε ότι η εξέταση θα μπορούσε να βοηθήσει «στην επιλογή των κατάλληλων θεραπειών για τους κατάλληλους ασθενείς την κατάλληλη στιγμή».
Τα άτομα με τον υψηλότερο κίνδυνο θα μπορούσαν να υποβληθούν σε θεραπείες που ενδεχομένως θα τους σώσουν τη ζωή, καθώς θα έχουν το μεγαλύτερο όφελος, ενώ τα άτομα με τον χαμηλότερο κίνδυνο θα μπορούσαν να αποφύγουν περιττές θεραπείες».
Πηγή: Guardian
