ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Ανακαλύφθηκαν 473 γονίδια-διακόπτες που «φωτίζουν» σοβαρές ασθένειες προτού εκδηλωθούν

Υγεία
UNSPLASH
Τα γονίδια του κάθε ανθρώπου δεν λειτουργούν όλα με τον ίδιο τρόπο. Ενώ τα περισσότερα γονίδια αυξομειώνουν σταδιακά τη δραστηριότητά τους, σαν ρυθμιστές φωτεινότητας, κάποια από αυτά λειτουργούν σαν διακόπτες φωτός, είτε πλήρως «αναμμένα» είτε τελείως «σβηστά».
Παρασκευή, 04/07/2025 - 10:34
— Photo: UNSPLASH
News4Health Team News4Health Team

Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων εντόπισε 473 τέτοια γονίδια-διακόπτες, που θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να προβλέψουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, αυτοάνοσων και άλλων σοβαρών παθήσεων πολλά χρόνια πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.

Το φαινόμενο της «διμορφικής έκφρασης»

Οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 1.000 ανθρώπους, καλύπτοντας 27 διαφορετικούς ιστούς, και δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο περιοδικό «Nature Communications». Οι βιολογικοί αυτοί διακόπτες δημιουργούν ένα φαινόμενο που οι επιστήμονες ονομάζουν «διμορφική έκφραση» (bimodal expression), δηλαδή τα γονίδια είτε εκφράζονται πλήρως είτε παραμένουν εντελώς ανενεργά σε διαφορετικά άτομα, χωρίς ενδιάμεση κατάσταση.

Σύντομα, οι γιατροί θα μπορούσαν εξετάζουν τις «ρυθμίσεις» αυτών των γονιδιακών διακοπτών στις ιατρικές επισκέψεις ρουτίνας, ώστε να εντοπίζουν νωρίς κινδύνους ασθενειών. Αυτοί οι διακόπτες φαίνεται να λειτουργούν ως κύριοι ρυθμιστές που μπορούν να ενεργοποιούν ή να απενεργοποιούν ολόκληρα δίκτυα γονιδίων ταυτόχρονα.

Η μελέτη έδειξε ότι τα γονίδια-διακόπτες σχετίζονται ιδιαίτερα με καρκίνους, καθώς και με παθήσεις του ανοσοποιητικού, του μεταβολισμού και του δέρματος.

Πώς έγινε η ανακάλυψη

Η ομάδα του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης στο Μπάφαλο ανέλυσε δεδομένα έκφρασης γονιδίων από τη βάση GTEx, η οποία περιέχει δείγματα ιστών από 943 άτομα που δώρισαν τα σώματά τους στην επιστήμη. Αντί να εξετάσουν τις αλληλουχίες DNA, επικεντρώθηκαν στο ποια γονίδια είναι ενεργά σε κάθε ιστό. Η ομάδα διαπίστωσε ότι 473 γονίδια συμπεριφέρονταν σαν τους παραδοσιακούς διακόπτες on/off αντί για τους ροοστάτες που χρησιμοποιούμε για τον έλεγχο του φωτισμού σε ένα δωμάτιο. Σε οποιοδήποτε δεδομένο άτομο, αυτά τα γονίδια ήταν είτε πολύ ενεργά είτε τελείως ανενεργά.

Αυτοί οι γενετικοί διακόπτες δεν ενεργοποιούνται τυχαία. Πολλοί ελέγχονται από κοινές γενετικές παραλλαγές– δηλαδή διαφορές στο DNA που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Κάποιοι διακόπτες προκαλούνται από μεγάλες διαγραφές όπου λείπουν ολόκληρα τμήματα γονιδίων, ενώ άλλοι ρυθμίζονται από αλλαγές σε μεμονωμένα γράμματα του γενετικού κώδικα.

Αλλαγές μεγάλης κλίμακας στο DNA

Τα γονίδια-διακόπτες δεν λειτουργούν μεμονωμένα. Σε ορισμένους ιστούς, ειδικά στο στήθος, το έντερο και τον κόλπο, πολλοί διακόπτες ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται ταυτόχρονα, υπό τον έλεγχο κυρίως ρυθμιστικών μηχανισμών. Στον ιστό του μαστού, 157 από τα 158 γονίδια-διακόπτες που εξετάστηκαν εκφράζονται κυρίως στις γυναίκες. Πολλά από αυτά σχετίζονται με την ανάπτυξη καρκίνου και ρυθμίζονται από ορμονικά σήματα.

Επτά γονίδια που συνδέονται με την κολπική ατροφία, η οποία επηρεάζει σχεδόν τις μισές μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες, απενεργοποιούνται ταυτόχρονα. Η έρευνα έδειξε πως η μείωση των επιπέδων οιστρογόνων προκαλεί την ταυτόχρονη απενεργοποίηση αυτών των γονιδίων, οδηγώντας στη λέπτυνση του κολπικού ιστού.

Μελετώντας τις δομικές παραλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι το 41% ​​των καθολικών γονιδίων που μοιάζουν με διακόπτη (αυτά που συμπεριφέρονται με τον ίδιο τρόπο σε όλους τους ιστούς του σώματος) προκαλούνται από αλλαγές μεγάλης κλίμακας στο DNA, όπως διαγραφές, διπλασιασμούς ή εισαγωγές.

Ένα παράδειγμα είναι τα γονίδια USP32P2 και FAM106A. Μια κοινή διαγραφή που εμφανίζεται στο 25% του παγκόσμιου πληθυσμού αφαιρεί εντελώς αυτά τα γονίδια. Τα γονίδια των ατόμων που κληρονομούν τη διαγραφή και από τους δύο γονείς είναι απενεργοποιημένα σε όλους τους ιστούς.

Αυτή η διαγραφή σχετίζεται πιθανώς με προβλήματα υγείας. Πιο συγκεκριμένα, η μειωμένη δραστηριότητα του γονιδίου USP32P2 στα σπερματοζωάρια συνδέεται με την ανδρική υπογονιμότητα, ενώ το γονίδιο FAM106A αλληλεπιδρά με τον ιό SARS-CoV-2 και η έκφρασή του μειώνεται μετά από λοίμωξη. Η μελέτη υποστηρίζει ότι άτομα με απενεργοποιημένο το γονίδιο FAM106A μπορεί να εμφανίσουν πιο σοβαρή μορφή COVID-19.

Ο ρόλος των χημικών τροποποιήσεων

Πώς ελέγχονται αυτοί οι γενετικοί διακόπτες σε μοριακό επίπεδο; Η μεθυλίωση του DNA, μια χημική τροποποίηση που μπορεί να σιγήσει γονίδια, παίζει σημαντικό ρόλο στη συμπεριφορά τους. Όταν οι ερευνητές ανέλυσαν τα πρότυπα μεθυλίωσης στα γονίδια-διακόπτες, βρήκαν ότι στο 30% υπήρχε ισχυρή αρνητική συσχέτιση ανάμεσα στα επίπεδα μεθυλίωσης και στη γονιδιακή δραστηριότητα.

Η μεθυλίωση επηρεάζεται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, οι οποίοι μπορούν να μεταβάλλουν την κατάσταση των γονιδιακών διακοπτών. Στον ιστό του μαστού, 71 από τα 73 γονίδια-διακόπτες που σχετίζονται με τη μεθυλίωση εντοπίστηκαν αποκλειστικά εκεί, υποδηλώνοντας ότι ο μαστός είναι ιδιαίτερα ευαίσθητος στις επιδράσεις του περιβάλλοντος.

Πέρα από τα γονίδια, η ηλικία και οι ορμόνες επίσης επηρεάζουν τους διακόπτες. Στον ιστό της μήτρας, δύο γονίδια έδειξαν αλλαγές στη λειτουργία τους ανάλογα με την ηλικία, ίσως εξηγώντας τη μείωση της γονιμότητας με τα χρόνια. Οι ορμόνες του φύλου, κυρίως τα οιστρογόνα, αναδείχθηκαν ως ισχυροί ρυθμιστές των διακοπτών. Ο συντονισμένος έλεγχος πολλών γονιδίων σε απόκριση στα οιστρογόνα ανοίγει το δρόμο για ορμονικές θεραπείες που θα στοχεύουν συγκεκριμένους γενετικούς διακόπτες, προσφέροντας πιο εξατομικευμένες λύσεις για ορμονοεξαρτώμενες παθήσεις.

Οι γιατροί μπορεί σύντομα να χρησιμοποιούν τα προφίλ αυτών των γενετικών διακοπτών για να αξιολογούν τον κίνδυνο ασθενειών πολύ πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων. Επειδή πολλά από αυτά τα γονίδια σχετίζονται με μηχανισμούς του καρκίνου, η εξατομικευμένη ρύθμιση των διακοπτών του κάθε ατόμου θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό της προδιάθεσής του για καρκίνο.

Για καταστάσεις όπως η ατροφία του κόλπου, η ορμονική θεραπεία υποκατάστασης που ενεργοποιεί τους κατάλληλους γονιδιακούς διακόπτες μπορεί να προσαρμοστεί με μεγαλύτερη ακρίβεια σε κάθε ασθενή. Η αναγνώριση των 473 γονιδιακών διακοπτών αποτελεί μόνο την αρχή του τρόπου με τον οποίο αυτοί οι βιολογικοί μηχανισμοί ελέγχουν την ανθρώπινη υγεία και τις ασθένειες. Καθώς οι επιστήμονες δημιουργούν πιο εξελιγμένα εργαλεία για την παρακολούθηση και τον έλεγχο αυτών των γονιδιακών διακοπτών, ενδέχεται να μπαίνουμε σε μια εποχή όπου οι γιατροί θα έχουν τη δυνατότητα να ενεργοποιούν ή να απενεργοποιούν κυριολεκτικά τους γονιδιακούς διακόπτες που καθορίζουν την εξέλιξη των ασθενειών μας.

Πηγή: ERTNEWS

  • DNA
  • ΓΟΝΙΔΙΑ
  • ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ
  • ΟΡΜΟΝΕΣ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

ΕΟΔΥ: Ένας θάνατος από covid-19 και 107 εισαγωγές την εβδομάδα 23-29 Ιουνίου
ΕΟΔΥ: Ένας θάνατος από covid-19 και 107 εισαγωγές την εβδομάδα 23-29 Ιουνίου 03 Ιουλίου 2025
Διάρροια: Οδηγίες άμεσης δράσης για να την αντιμετωπίσουμε στο σπίτι 04 Ιουλίου 2025
Διάρροια: Οδηγίες άμεσης δράσης για να την αντιμετωπίσουμε στο σπίτι

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Τετράμηνη παράταση στους ιδιοκτήτες ζώων συντροφιάς για την αποστολή DNA ή στείρωση
Pet
03/07/2025 - 21:14

Τετράμηνη παράταση στους ιδιοκτήτες ζώων συντροφιάς για την αποστολή DNA ή στείρωση

Ξεκλειδώνοντας την εγκεφαλική "συνδεσμολογία" του άγχους: Νέα στοιχεία από γονίδιο που συνδέεται με τον αυτισμό
Υγεία
03/07/2025 - 11:00

Ξεκλειδώνοντας την εγκεφαλική "συνδεσμολογία" του άγχους: Νέα στοιχεία από γονίδιο που συνδέεται με τον αυτισμό

Πάμφθηνος φορητός αισθητήρας βασισμένος στο DNA «διαβάζει» καρκίνο και HIV στο σώμα
Υγεία
02/07/2025 - 18:06

Πάμφθηνος φορητός αισθητήρας βασισμένος στο DNA «διαβάζει» καρκίνο και HIV στο σώμα

Τα ανακυκλωμένα πλαστικά μπορεί να επηρεάσουν το ορμονικό σύστημα και τον μεταβολισμό
Υγεία
23/06/2025 - 11:30

Τα ανακυκλωμένα πλαστικά μπορεί να επηρεάσουν το ορμονικό σύστημα και τον μεταβολισμό

Εντοπίστηκε νέος γονιδιακός θεραπευτικός στόχος για τον αυτισμό
Υγεία
17/06/2025 - 14:11

Εντοπίστηκε νέος γονιδιακός θεραπευτικός στόχος για τον αυτισμό

Διεθνής μελέτη «χαρτογραφεί» το «ντόμινο» των παθήσεων με βάση το DNA
Υγεία
05/06/2025 - 18:27

Διεθνής μελέτη «χαρτογραφεί» το «ντόμινο» των παθήσεων με βάση το DNA

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Γάζα: Ο ΟΗΕ έχει καταγράψει 613 φόνους Παλαιστίνιων σε σημεία διανομής ανθρωπιστικής βοήθειας
Επικαιρότητα
04/07/2025 - 15:27
Εμμηνόπαυση και υγεία των οστών - Οι πέντε δραματικές αλλαγές στη ζωή κάθε γυναίκας
Health Talk
04/07/2025 - 15:04
Διάρροια: Οδηγίες άμεσης δράσης για να την αντιμετωπίσουμε στο σπίτι
Υγεία
04/07/2025 - 14:31
Διαμαρτυρία στου Ζωγράφου για τη δωρεάν δημόσια Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας
Πολιτική Υγείας
04/07/2025 - 13:58
Επιπλέον ενίσχυση του νοσοκομείου ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης με ιατροτεχνολογικό εξοπλισμό
Πολιτική Υγείας
04/07/2025 - 13:23
Lavipharm A.E.: Νέα πρόεδρος διοικητικού συμβουλίου και διανομή μερίσματος έπειτα από 18 χρόνια
Pharma News
04/07/2025 - 13:09
Σοβαρό τροχαίο στη Βούλα με σύγκρουση λεωφορείων του ΟΑΣΑ και 47 τραυματίες - Εικόνες από το σημείο
Επικαιρότητα
04/07/2025 - 12:47
Μοχλός ανάπτυξης και αυτονομίας σε εθνικό και ευρωπαϊκό πλαίσιο η Ελληνική Φαρμακοβιομηχανία
Pharma Policy
04/07/2025 - 12:22
Τι είναι το φαινόμενο του θερμικού θόλου που φέρνει θερμοκρασίες... Σαχάρας τις επόμενες μέρες!
Επικαιρότητα
04/07/2025 - 11:57
EFPIA: Ευπρόσδεκτο βήμα προς τα εμπρός η στρατηγική της ΕΕ για τις βιοεπιστήμες
Pharma News
04/07/2025 - 11:24
Νόσος του Κολυμβητή: Όταν το καλοκαίρι γίνεται επώδυνο για τα αυτιά μας
Health Talk
04/07/2025 - 10:57
Ανακαλύφθηκαν 473 γονίδια-διακόπτες που «φωτίζουν» σοβαρές ασθένειες προτού εκδηλωθούν
Υγεία
04/07/2025 - 10:34
Ψηφίστηκε ο νόμος-μέγγενη για την πώληση καπνού και αλκοόλ σε ανηλίκους
Πολιτική Υγείας
04/07/2025 - 10:09
Τμήμα στρατοπέδου παραχωρείται στο Ογκολογικό Νοσοκομείο Παίδων «Μαριάννα Β. Βαρδινογιάννη - Ελπίδα»
Πολιτική Υγείας
03/07/2025 - 21:36
Τετράμηνη παράταση στους ιδιοκτήτες ζώων συντροφιάς για την αποστολή DNA ή στείρωση
Pet
03/07/2025 - 21:14
ECONOMIST IMPACT-Θεμιστοκλέους: Σημαντική πρόοδος στις κλινικές μελέτες από το 201
Πολιτική Υγείας
03/07/2025 - 20:58
Η Ελλάδα στην εποχή του EHDS: Διάλογος για την καινοτομία στην ογκολογική φροντίδα
Patient Talk
03/07/2025 - 19:32
Την ανώτατη διάκριση DIAMOND του Εθνικού Δείκτη Εταιρικής Ευθύνης-CR Index απέσπασε η GENESIS Pharma
Pharma News
03/07/2025 - 19:11
Σε λειτουργία η γραμμή 1135 του ΕΟΔΥ για τη συμβουλευτική υποστήριξη των καπνιστών
Πολιτική Υγείας
03/07/2025 - 18:52
ΕΟΔΥ: Ένας θάνατος από covid-19 και 107 εισαγωγές την εβδομάδα 23-29 Ιουνίου
Υγεία
03/07/2025 - 18:34
H μουσική κατά την οδήγηση μειώνει το άγχος του οδηγού
Ψυχική Υγεία
03/07/2025 - 18:18
Λεμόνι: Ένα ελιξίριο της φύσης στην κουζίνα μας - Οι βοήθειες που δίνει στον οργανισμό
Διατροφή
03/07/2025 - 17:51
Έντονη διαμαρτυρία της ΕΨΕ για τη σύλληψη ψυχιάτρων που δεν ενέκριναν εισαγωγή ασθενούς στο ΨΝΑ
Ψυχική Υγεία
03/07/2025 - 17:24
Be-Live: Ενημερωτική εκδήλωση για την υπογονιμότητα στη Χάλκη - Ανάγκη στήριξης των ακριτικών νησιών
Επικαιρότητα
03/07/2025 - 17:08
Γεωργιάδης: «Εξοικονόμηση 400 εκατ. από την εφαρμογή της ηλεκτρονικής συνταγογράφησης φίλτρου»
Πολιτική Υγείας
03/07/2025 - 16:46
ΕΛΕΑΝΑ: Βαθιά ανησυχία για τη μη κάλυψη των ρευματικών μυοσκελετικών παθήσεων στη νέα πολιτική διακήρυξη του ΟΗΕ
Patient Talk
03/07/2025 - 16:23
Α΄ Αντιπρόεδρος του Ελληνο-Αμερικανικού Εμπορικού Επιμελητηρίου η Λαμπρίνα Μπαρμπετάκη
Pharma News
03/07/2025 - 15:59
Οδηγός διατροφής εν μέσω καύσωνα - Τι τρώμε, τι πίνουμε και σε ποιες ποσότητες
Διατροφή
03/07/2025 - 15:36
H ουσία με οσμή πικραμύγδαλου που σταματά την εξάπλωση του καρκίνου στο πάγκρεας
Pharma News
03/07/2025 - 15:02
Παρασκευής: Τα μέτρα που έχουν ληφθεί για τον αιμορραγικό πυρετό - Τι γίνεται με τη θεραπεία
Health Talk
03/07/2025 - 14:43

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Οδηγός του ECDC για την αντιμετώπιση ασθενειών που μεταδίδονται από κουνούπια σε όλη την Ευρώπη
Πολιτική Υγείας
01/07/2025 - 16:48
Η δυσανεξία στη λακτόζη μπορεί να προκαλεί εφιάλτες, ισχυρίζονται Καναδοί επιστήμονες
Διατροφή
01/07/2025 - 19:41
Novo Nordisk Hellas: Πρεμιέρα για την εκστρατεία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για την παχυσαρκία
Pharma News
02/07/2025 - 03:23
ΛΕΥΚΟΣ ΣΤΑΥΡΟΣ-The Athens Clinic: Αρθροπλαστική ισχίου και γόνατος με το εξελιγμένο ρομποτικό σύστημα Mako
Υπηρεσίες Υγείας
02/07/2025 - 19:44
Bristol Myers Squibb: Κρίσιμες επαφές στην Ελλάδα για ένα βιώσιμο μοντέλο φαρμακευτικής πολιτικής
Pharma News
02/07/2025 - 14:48
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo