ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Ανακαλύφθηκαν 473 γονίδια-διακόπτες που «φωτίζουν» σοβαρές ασθένειες προτού εκδηλωθούν

Υγεία
UNSPLASH
Τα γονίδια του κάθε ανθρώπου δεν λειτουργούν όλα με τον ίδιο τρόπο. Ενώ τα περισσότερα γονίδια αυξομειώνουν σταδιακά τη δραστηριότητά τους, σαν ρυθμιστές φωτεινότητας, κάποια από αυτά λειτουργούν σαν διακόπτες φωτός, είτε πλήρως «αναμμένα» είτε τελείως «σβηστά».
Παρασκευή, 04/07/2025 - 10:34
— Photo: UNSPLASH
News4Health Team News4Health Team

Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων εντόπισε 473 τέτοια γονίδια-διακόπτες, που θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να προβλέψουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, αυτοάνοσων και άλλων σοβαρών παθήσεων πολλά χρόνια πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.

Το φαινόμενο της «διμορφικής έκφρασης»

Οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 1.000 ανθρώπους, καλύπτοντας 27 διαφορετικούς ιστούς, και δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο περιοδικό «Nature Communications». Οι βιολογικοί αυτοί διακόπτες δημιουργούν ένα φαινόμενο που οι επιστήμονες ονομάζουν «διμορφική έκφραση» (bimodal expression), δηλαδή τα γονίδια είτε εκφράζονται πλήρως είτε παραμένουν εντελώς ανενεργά σε διαφορετικά άτομα, χωρίς ενδιάμεση κατάσταση.

Σύντομα, οι γιατροί θα μπορούσαν εξετάζουν τις «ρυθμίσεις» αυτών των γονιδιακών διακοπτών στις ιατρικές επισκέψεις ρουτίνας, ώστε να εντοπίζουν νωρίς κινδύνους ασθενειών. Αυτοί οι διακόπτες φαίνεται να λειτουργούν ως κύριοι ρυθμιστές που μπορούν να ενεργοποιούν ή να απενεργοποιούν ολόκληρα δίκτυα γονιδίων ταυτόχρονα.

Η μελέτη έδειξε ότι τα γονίδια-διακόπτες σχετίζονται ιδιαίτερα με καρκίνους, καθώς και με παθήσεις του ανοσοποιητικού, του μεταβολισμού και του δέρματος.

Πώς έγινε η ανακάλυψη

Η ομάδα του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης στο Μπάφαλο ανέλυσε δεδομένα έκφρασης γονιδίων από τη βάση GTEx, η οποία περιέχει δείγματα ιστών από 943 άτομα που δώρισαν τα σώματά τους στην επιστήμη. Αντί να εξετάσουν τις αλληλουχίες DNA, επικεντρώθηκαν στο ποια γονίδια είναι ενεργά σε κάθε ιστό. Η ομάδα διαπίστωσε ότι 473 γονίδια συμπεριφέρονταν σαν τους παραδοσιακούς διακόπτες on/off αντί για τους ροοστάτες που χρησιμοποιούμε για τον έλεγχο του φωτισμού σε ένα δωμάτιο. Σε οποιοδήποτε δεδομένο άτομο, αυτά τα γονίδια ήταν είτε πολύ ενεργά είτε τελείως ανενεργά.

Αυτοί οι γενετικοί διακόπτες δεν ενεργοποιούνται τυχαία. Πολλοί ελέγχονται από κοινές γενετικές παραλλαγές– δηλαδή διαφορές στο DNA που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Κάποιοι διακόπτες προκαλούνται από μεγάλες διαγραφές όπου λείπουν ολόκληρα τμήματα γονιδίων, ενώ άλλοι ρυθμίζονται από αλλαγές σε μεμονωμένα γράμματα του γενετικού κώδικα.

Αλλαγές μεγάλης κλίμακας στο DNA

Τα γονίδια-διακόπτες δεν λειτουργούν μεμονωμένα. Σε ορισμένους ιστούς, ειδικά στο στήθος, το έντερο και τον κόλπο, πολλοί διακόπτες ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται ταυτόχρονα, υπό τον έλεγχο κυρίως ρυθμιστικών μηχανισμών. Στον ιστό του μαστού, 157 από τα 158 γονίδια-διακόπτες που εξετάστηκαν εκφράζονται κυρίως στις γυναίκες. Πολλά από αυτά σχετίζονται με την ανάπτυξη καρκίνου και ρυθμίζονται από ορμονικά σήματα.

Επτά γονίδια που συνδέονται με την κολπική ατροφία, η οποία επηρεάζει σχεδόν τις μισές μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες, απενεργοποιούνται ταυτόχρονα. Η έρευνα έδειξε πως η μείωση των επιπέδων οιστρογόνων προκαλεί την ταυτόχρονη απενεργοποίηση αυτών των γονιδίων, οδηγώντας στη λέπτυνση του κολπικού ιστού.

Μελετώντας τις δομικές παραλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι το 41% ​​των καθολικών γονιδίων που μοιάζουν με διακόπτη (αυτά που συμπεριφέρονται με τον ίδιο τρόπο σε όλους τους ιστούς του σώματος) προκαλούνται από αλλαγές μεγάλης κλίμακας στο DNA, όπως διαγραφές, διπλασιασμούς ή εισαγωγές.

Ένα παράδειγμα είναι τα γονίδια USP32P2 και FAM106A. Μια κοινή διαγραφή που εμφανίζεται στο 25% του παγκόσμιου πληθυσμού αφαιρεί εντελώς αυτά τα γονίδια. Τα γονίδια των ατόμων που κληρονομούν τη διαγραφή και από τους δύο γονείς είναι απενεργοποιημένα σε όλους τους ιστούς.

Αυτή η διαγραφή σχετίζεται πιθανώς με προβλήματα υγείας. Πιο συγκεκριμένα, η μειωμένη δραστηριότητα του γονιδίου USP32P2 στα σπερματοζωάρια συνδέεται με την ανδρική υπογονιμότητα, ενώ το γονίδιο FAM106A αλληλεπιδρά με τον ιό SARS-CoV-2 και η έκφρασή του μειώνεται μετά από λοίμωξη. Η μελέτη υποστηρίζει ότι άτομα με απενεργοποιημένο το γονίδιο FAM106A μπορεί να εμφανίσουν πιο σοβαρή μορφή COVID-19.

Ο ρόλος των χημικών τροποποιήσεων

Πώς ελέγχονται αυτοί οι γενετικοί διακόπτες σε μοριακό επίπεδο; Η μεθυλίωση του DNA, μια χημική τροποποίηση που μπορεί να σιγήσει γονίδια, παίζει σημαντικό ρόλο στη συμπεριφορά τους. Όταν οι ερευνητές ανέλυσαν τα πρότυπα μεθυλίωσης στα γονίδια-διακόπτες, βρήκαν ότι στο 30% υπήρχε ισχυρή αρνητική συσχέτιση ανάμεσα στα επίπεδα μεθυλίωσης και στη γονιδιακή δραστηριότητα.

Η μεθυλίωση επηρεάζεται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, οι οποίοι μπορούν να μεταβάλλουν την κατάσταση των γονιδιακών διακοπτών. Στον ιστό του μαστού, 71 από τα 73 γονίδια-διακόπτες που σχετίζονται με τη μεθυλίωση εντοπίστηκαν αποκλειστικά εκεί, υποδηλώνοντας ότι ο μαστός είναι ιδιαίτερα ευαίσθητος στις επιδράσεις του περιβάλλοντος.

Πέρα από τα γονίδια, η ηλικία και οι ορμόνες επίσης επηρεάζουν τους διακόπτες. Στον ιστό της μήτρας, δύο γονίδια έδειξαν αλλαγές στη λειτουργία τους ανάλογα με την ηλικία, ίσως εξηγώντας τη μείωση της γονιμότητας με τα χρόνια. Οι ορμόνες του φύλου, κυρίως τα οιστρογόνα, αναδείχθηκαν ως ισχυροί ρυθμιστές των διακοπτών. Ο συντονισμένος έλεγχος πολλών γονιδίων σε απόκριση στα οιστρογόνα ανοίγει το δρόμο για ορμονικές θεραπείες που θα στοχεύουν συγκεκριμένους γενετικούς διακόπτες, προσφέροντας πιο εξατομικευμένες λύσεις για ορμονοεξαρτώμενες παθήσεις.

Οι γιατροί μπορεί σύντομα να χρησιμοποιούν τα προφίλ αυτών των γενετικών διακοπτών για να αξιολογούν τον κίνδυνο ασθενειών πολύ πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων. Επειδή πολλά από αυτά τα γονίδια σχετίζονται με μηχανισμούς του καρκίνου, η εξατομικευμένη ρύθμιση των διακοπτών του κάθε ατόμου θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό της προδιάθεσής του για καρκίνο.

Για καταστάσεις όπως η ατροφία του κόλπου, η ορμονική θεραπεία υποκατάστασης που ενεργοποιεί τους κατάλληλους γονιδιακούς διακόπτες μπορεί να προσαρμοστεί με μεγαλύτερη ακρίβεια σε κάθε ασθενή. Η αναγνώριση των 473 γονιδιακών διακοπτών αποτελεί μόνο την αρχή του τρόπου με τον οποίο αυτοί οι βιολογικοί μηχανισμοί ελέγχουν την ανθρώπινη υγεία και τις ασθένειες. Καθώς οι επιστήμονες δημιουργούν πιο εξελιγμένα εργαλεία για την παρακολούθηση και τον έλεγχο αυτών των γονιδιακών διακοπτών, ενδέχεται να μπαίνουμε σε μια εποχή όπου οι γιατροί θα έχουν τη δυνατότητα να ενεργοποιούν ή να απενεργοποιούν κυριολεκτικά τους γονιδιακούς διακόπτες που καθορίζουν την εξέλιξη των ασθενειών μας.

Πηγή: ERTNEWS

  • DNA
  • ΓΟΝΙΔΙΑ
  • ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ
  • ΟΡΜΟΝΕΣ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

ΕΟΔΥ: Ένας θάνατος από covid-19 και 107 εισαγωγές την εβδομάδα 23-29 Ιουνίου
ΕΟΔΥ: Ένας θάνατος από covid-19 και 107 εισαγωγές την εβδομάδα 23-29 Ιουνίου 03 Ιουλίου 2025
Διάρροια: Οδηγίες άμεσης δράσης για να την αντιμετωπίσουμε στο σπίτι 04 Ιουλίου 2025
Διάρροια: Οδηγίες άμεσης δράσης για να την αντιμετωπίσουμε στο σπίτι

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Τετράμηνη παράταση στους ιδιοκτήτες ζώων συντροφιάς για την αποστολή DNA ή στείρωση
Pet
03/07/2025 - 21:14

Τετράμηνη παράταση στους ιδιοκτήτες ζώων συντροφιάς για την αποστολή DNA ή στείρωση

Ξεκλειδώνοντας την εγκεφαλική "συνδεσμολογία" του άγχους: Νέα στοιχεία από γονίδιο που συνδέεται με τον αυτισμό
Υγεία
03/07/2025 - 11:00

Ξεκλειδώνοντας την εγκεφαλική "συνδεσμολογία" του άγχους: Νέα στοιχεία από γονίδιο που συνδέεται με τον αυτισμό

Πάμφθηνος φορητός αισθητήρας βασισμένος στο DNA «διαβάζει» καρκίνο και HIV στο σώμα
Υγεία
02/07/2025 - 18:06

Πάμφθηνος φορητός αισθητήρας βασισμένος στο DNA «διαβάζει» καρκίνο και HIV στο σώμα

Τα ανακυκλωμένα πλαστικά μπορεί να επηρεάσουν το ορμονικό σύστημα και τον μεταβολισμό
Υγεία
23/06/2025 - 11:30

Τα ανακυκλωμένα πλαστικά μπορεί να επηρεάσουν το ορμονικό σύστημα και τον μεταβολισμό

Εντοπίστηκε νέος γονιδιακός θεραπευτικός στόχος για τον αυτισμό
Υγεία
17/06/2025 - 14:11

Εντοπίστηκε νέος γονιδιακός θεραπευτικός στόχος για τον αυτισμό

Διεθνής μελέτη «χαρτογραφεί» το «ντόμινο» των παθήσεων με βάση το DNA
Υγεία
05/06/2025 - 18:27

Διεθνής μελέτη «χαρτογραφεί» το «ντόμινο» των παθήσεων με βάση το DNA

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

AIDS: Οι περικοπές της διεθνούς βοήθειας από τις ΗΠΑ απειλούν να γυρίσουν τον κόσμο 20 χρόνια πίσω
Πολιτική Υγείας
10/07/2025 - 16:00
Gwada αρνητικό: η πιο σπάνια ομάδα αίματος στον κόσμο
Υγεία
10/07/2025 - 15:00
Πολλαπλό μυέλωμα: Νέες κατευθυντήριες οδηγίες για διάγνωση και θεραπεία
Health Talk
10/07/2025 - 14:00
Γεωργιάδης για Τζάνειο: Ο ΟΔΙΠΥ είχε κάνει ελέγχους νωρίτερα - Ντρέπομαι για τον εκτυπωτή χωρίς μελάνι
Πολιτική Υγείας
10/07/2025 - 13:18
Merck: Δυνατή προσθήκη σκευάσματος για τη ΧΑΠ στο πορτφόλιο της με την εξαγορά έναντι 10 δισ. της Verona
Pharma News
10/07/2025 - 13:00
Γεωργιάδης: Σ' ένα 10ήμερο η κατ' οίκον παράδοση φαρμάκων θα έχει ομαλοποιηθεί
Πολιτική Υγείας
10/07/2025 - 12:47
Νέα θεραπεία μπορεί να καθυστερήσει τον διαβήτη τύπου 1 για χρόνια αν χορηγηθεί εγκαίρως
Pharma News
10/07/2025 - 12:00
Ρομπότ πραγματοποίησε επέμβαση χωρίς ανθρώπινη βοήθεια με 100% ακρίβεια
Digital Health
10/07/2025 - 11:00
Σε αναστολή τέθηκε η ιατροδικαστική υπηρεσία της Πάτρας
Πολιτική Υγείας
10/07/2025 - 10:31
Στάση εργασίας του Συλλόγου Εργαζομένων 1ης και 2ης Υγειονομικής Περιφέρειας από τις 12:00 μέχρι τις 15:00
Πολιτική Υγείας
10/07/2025 - 10:30
Χημειοθεραπεία χωρίς απώλεια μαλλιών χάρη στην ψύξη και τα αντιοξειδωτικά των σταφυλιών
Υγεία
10/07/2025 - 10:08
Η 11η «Βιβλιοθήκη Ανάσας» παραδόθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης
Υγεία
10/07/2025 - 09:14
ECDC: Η διφθερίτιδα εξαπλώνεται - Μέτρα προστασίας των ευάλωτων πληθυσμών
Πολιτική Υγείας
10/07/2025 - 09:00
Υγεία - Μητέρα: Ενοποίηση των δύο κτιριακών συγκροτημάτων και δημιουργία ενιαίου κήπου 12.500 τ.μ
Υπηρεσίες Υγείας
10/07/2025 - 07:55
Το «προΣfΕΕρουμε» στη Μυτιλήνη: Στήριξη σε ευάλωτους συνανθρώπους μας σε δομές
Pharma Policy
10/07/2025 - 06:04
Η Ελλάδα ως κόμβος καινοτομίας στις βιοεπιστήμες
Pharma Policy
09/07/2025 - 21:00
ΙΣΑ και φορείς ΠΦΥ ζητούν αύξηση της αμοιβής της ιατρικής επίσκεψης από τον ΕΟΠΥΥ
Πολιτική Υγείας
09/07/2025 - 20:00
Ο σχεδιασμός και η υλοποίηση του νέου υγειονομικού χάρτη της χώρας στο τραπέζι της συνάντησης της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας με τον Υφυπουργό Υγείας
Πολιτική Υγείας
09/07/2025 - 19:00
Οι ειδικοί προειδοποιούν ότι πολλές διαγνώσεις ΔΕΠΥ μπορεί να είναι ανακριβείς
Ψυχική Υγεία
09/07/2025 - 19:00
ΕΟΔΥ: 4 κρούσματα λοίμωξης ιού του Δυτικού Νείλου στην Αττική - Κάθε Τετάρτη η ενημέρωση
Πολιτική Υγείας
09/07/2025 - 18:21
Η περιφέρεια της μέσης εργαλείο για την πρόβλεψη του προσδόκιμου ζωής
Υγεία
09/07/2025 - 18:00
Τηλεφωνική γραμμή ενημέρωσης και υποστήριξης για ζητήματα γονιμότητας
Πολιτική Υγείας
09/07/2025 - 17:05
Κυκλοφόρησε η πρώτη Barbie με διαβήτη τύπου 1
Επικαιρότητα
09/07/2025 - 16:01
Έρευνα καταγράφει διπλασιασμό της ερωτικής συχνότητας σε περιόδους κρίσης και πολέμου
Ψυχική Υγεία
09/07/2025 - 15:00
Αξιολόγηση δημόσιων νοσοκομείων: Οι 38 ερωτήσεις στις οποίες θα απαντούν οι ασθενείς
Digital Health
09/07/2025 - 14:40
Ξεκινάει την Τρίτη η λειτουργία του δωρεάν αριθμού 1566 του ΕΟΠΥΥ για ενημέρωση σε όλα τα θέματα υγείας
Πολιτική Υγείας
09/07/2025 - 14:00
Οι ασθενείς θα αξιολογούν τα δημόσια νοσοκομεία: Το νέο ψηφιακό εργαλείο του Υπ. Υγείας
Digital Health
09/07/2025 - 13:09
Οι γυναίκες εμφανίζουν διπλάσιο κίνδυνο εκδήλωσης Αλτσχάιμερ από τους άνδρες - Οι δύο επιβαρυντικοί παράγοντες
Υγεία
09/07/2025 - 13:00
Παιδοκτονία: Όταν η μητέρα «σκοτώνει» τα ψυχικά της τραύματα στο πρόσωπο του απροστάτευτου παιδιού της
Ψυχική Υγεία
09/07/2025 - 11:54
Ποια μορφή άσκησης ταιριάζει στον τύπο της προσωπικότητας σας
Fitness
09/07/2025 - 11:00

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Johnson & Johnson: Στηρίζοντας τη νεανική επιχειρηματικότητα και καινοτομία στον Ευρωπαϊκό Διαγωνισμό Gen-E
Pharma News
07/07/2025 - 19:00
Παγκόσμια Ημέρα Αλλεργίας: Τα τρόφιμα που πυροδοτούν τροφική αλλεργία
Διατροφή
08/07/2025 - 11:58
ΠΡΟΛΑΜΒΑΝΩ: Ήδη έχουν συμμετάσχει 3,5 εκατομμύρια πολίτες
Πολιτική Υγείας
08/07/2025 - 08:08
Επέκταση της DEMO στη Γαλλία με την ίδρυση θυγατρικής εταιρείας
Pharma News
08/07/2025 - 09:10
Φάρμακο για τον βήχα φαίνεται να επιβραδύνει την εξέλιξη της άνοιας της νόσου Πάρκινσον
Pharma News
08/07/2025 - 13:00
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo