Οι ψυχικές ασθένειες είναι ένα ολοένα και αυξανόμενο πρόβλημα που «πληγώνει» την Δημόσια Υγεία. Το 2019, υπολογίζεται ότι 1 στους 8 ανθρώπους ανα τον κόσμο επηρεαζόταν από ψυχικές ασθένειες όπως κατάθλιψη, σχιζοφρένεια ή διπολική διαταραχή.

Την ίδια ώρα οι επιστήμονες μπορεί να γνωρίζουν ότι αρκετές από αυτές τις ασθένειες είναι κληρονομικές, ωστόσο το τοπίο δεν έχει ξεκαθαρίσει όσον αφορά την γενετική τους προδιάθεση. Ένας λόγος είναι γιατί η πλειοψηφία των γενετικών δεδομένων που ήδη υπάρχουν ήδη προς έρευνα αφορά αποκλειστικά λευκούς ανθρώπους.

Το 2003, πραγματοποιήθηκε η πρώτη σχετική ανάλυση γονιδιώματος του ανθρώπινου DNA με δείγματα ευρωπαϊκής καταγωγής. Ερευνητές από αρκετά βιομετρικά πεδία χρησιμοποιούν ακόμα αυτό το γονιδίωμα ως αναφορά στις μελέτες τους. Παρόλα αυτά δεν παρέχει μια ολοκληρωμένη εικόνα της ανθρώπινης γενετικής. Κάποιος με διαφορετική γενετική καταγωγή θα έχει μια σειρά από παραλλαγές στο DNA του, τα οποία δεν αντιστοιχούν σε αυτή την ακολουθία.

Την στιγμή που οι καταγωγές αυτές δεν αναπαράγονται στα σύνολα δεδομένων γονιδιώματος, οι μελέτες δεν είναι σε θέση να παρέχουν μια πραγματική αναπαράσταση του τρόπου με τον οποίο οι ασθένειες εκδηλώνονται σε όλη την ανθρωπότητα. Επιπλέον, η ποικιλομορφία στις γενετικές αναλύσεις δεν έχει βελτιωθεί τις τελευταίες δύο δεκαετίες. Από τον Ιούνιο του 2021, πάνω από 80% των γενετικών μελετών που έχουν μελετηθεί είναι ευρωπαϊκής καταγωγής. Λιγότερο από 2% αφορά άτομα αφρικανικής καταγωγής.

Βήματα προς τα εμπρός

Για να μπορέσουν να ανακαλύψουν και άλλους γενετικούς παράγοντες που οδηγούν σε ψυχικές διαταραχές, η I, Sinéad Chapman και οι συνάδελφοί της από το Broad Institute του ΜΙΤ και το Harvard, συνεργάστηκαν και με άλλους επιστήμονες ανα τον κόσμο στο πλαίσιο του Stanley Global. Μέσω του προγράμματος αυτού αναζητούνται όσο το δυνατόν περισσότερα γενετικά δείγματα ανά τις ΗΠΑ και την Βόρεια Ευρώπη και εκπαιδεύεται η επόμενη γενιά ερευνητών ανα τον κόσμο. Δεν αναζητούν απλα δεδομένα με γενετική ποικιλομορφία αλλά και τα εργαλεία και οι τεχνικές που βοηθούν στην ανάλυση και στην ακολουθία του ανθρώπινου γονιδιώματος, σύμφωνα με όσα εξηγεί ο Hailiang Huang, βοηθός καθηγητή Ιατρικής στο Harvard, μέσω άρθρο του στο The Conversation.

Για να μελετήσουν την γενετική πίσω από τις ψυχιατρικές ασθένειες, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν δεδομένα από μια ευρεία γκάμα μελετών και έκαναν σύγκριση των παραλλαγών, ανάμεσα σε άτομα που είχαν ή δεν είχαν κάποια συγκεκριμένη ασθένεια. Παρόλα αυτά, αυτά τα δεδομένα βασίζονται μόνο σε άτομα βρετανικής καταγωγής. κυρίως γιατί η ερευνητική υποδομή και η χρηματοδότηση για μεγάλες έρευνες και επιστήμονες που πραγματοποιούν αυτές τις μελέτες ιστορικά πραγματοποιούνται στην Ευρώπη και στις ΗΠΑ.

Ένας τρόπος για να κλείσει αυτό το κενό είναι να αντληθούν δεδομένα από διαφορετικούς πληθυσμούς όπως εξηγεί ο Hailiang Huang. Οι συναδελφοί του και ο ίδιος συνεργάζονται με γενετιστές, στατιστικολόγους και επιδημιολόγους σε 14 χώρες προκειμένουν να μελετήσουν το DNA 10 χιλιάδων ανθρώπων από την Αφρική, την Ασία αλλά και ατόμων με λατινική καταγωγή που έχουν επηρεαστεί από ψυχικές ασθένειες. Στόχος τους είναι η εύρεση ατόμων που επιθυμούν να συμμετέχουν στην έρευνα και η συλλογή των δειγμάτων που συγκεντρώνονται στο Broad Institute στη Μασσαχουσέτη και να μοιράζονται με όλους τους ερευνητές για ανάλυση.

Επίσης, επειδή ο κάθε πολιτισμός έχει ιδιομορφίες ο καθηγητής εξηγεί μεταξύ άλλων ότι παρέχουν διαφορετικά είδη εξέτασης (σάλιου και εξέταση αίματος), ώστε να διασφαλίζουν ότι οι συμμετέχοντες είναι άνετοι με τη διαδικασία. ‘Οπως εξηγεί ο ίδιος στο κείμενό του η νέα διαδικασία που χρησιμοποιείται μπορεί να αναδείξει συγκεκριμένα γονίδια που παίζουν ρόλο στην εμφάνιση μιας ψυχικής διαταραχής, την ώρα που η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σε βάθος επιτρέπει στους ερευνητές να αξιολογούν μεγάλο μέρος του γονιδιώματος με πιο οικονομικό τρόπο.

Όπως αναφέρει ο καθηγητής στόχος είναι να γίνει αλληλούχιση μεγάλων δειγμάτων διαφορετικής καταγωγής, ώστε να εντοπίσουν όλο το εύρος της γενετικής παραλλαγής. Έτσι, σύμφωνα με όσα διευκρινίζει, αν κατανοήσουμε καλύτερα τη γενετική των ψυχικών διαταραχών θα βοηθήσουμε στην ανάπτυξη νέας θεραπείας, η οποία μπορεί να είναι ακόμα πιο εστιασμένη στον κάθε άνθρωπο και ακόμα πιο προσαρμοσμένη στις ατομικές ανάγκες.

Με πληροφορίες από το https://theconversation.com