Η Novartis ανακοίνωσε σήμερα νέα δεδομένα τα οποία ενισχύουν το μετασχηματιστικό όφελος του onasemnogene abeparvovec, μιας εφάπαξ θεραπείας για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA).Tο συνολικό προφίλ ασφαλείας παραμένει θετικό μετά τη χορήγηση θεραπείας προσυμπτωματικά, κατά τη μακροχρόνια περίοδο παρακολούθησης των κλινικών μελετών και σε συνθήκες κλινικής πρακτικής. Αυτά τα δεδομένα παρουσιάστηκαν κατά τη διάρκεια του διαδικτυακού κλινικού και επιστημονικού συνεδρίου του 2021 MDA (Muscular Dystrophy Association) Clinical and Scientific Conference.

Τα νέα δεδομένα υπογραμμίζουν την κρίσιμη σημασία της διάγνωσης και της αντιμετώπισης της SMA όσο το δυνατόν νωρίτερα. Σε αντίθεση με τη φυσική ιστορία1 αυτής της ολέθριας νόσου, η οποία οδηγεί σε προοδευτική και μη αναστρέψιμη απώλεια της κινητικής λειτουργίας, τα παιδιά που υποβλήθηκαν προσυμπτωματικά σε θεραπεία με onasemnogene abeparvovec στη μελέτη Φάσης 3 SPR1NT πέτυχαν κινητικά ορόσημα ανάλογα της ηλικίας τους και εντός του φάσματος φυσιολογικής ανάπτυξης που ορίζει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) – συμπεριλαμβανομένης της καθιστής θέσης, της όρθιας στάσης και της βάδισης – ήταν ικανά να λάβουν τροφή αποκλειστικά από το στόμα και δεν χρειάζονταν αναπνευστική υποστήριξη. Δεν αναφέρθηκαν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες σχετιζόμενες με τη θεραπεία στη μελέτη SPR1NT. Επιπλέον, τα παιδιά που διαγνώστηκαν μέσω νεογνικού ελέγχου και ήταν εγγεγραμμένα στο μητρώο RESTORE είχαν σημαντικά λιγότερες πιθανότητες να λάβουν περισσότερες από μία θεραπείες για την SMA σε σύγκριση με εκείνα που είχαν διαγνωστεί μετά την κλινική εκδήλωση της νόσου.

«Χωρίς το όφελος της νοσοτροποποιητικής θεραπείας, τα νεογέννητα με ομόζυγη έλλειψη του SMN1 γονιδίου και δύο ή τρία αντίγραφα του SMN2, θα ανέπτυσσαν κανονικά SMA Τύπου 1 και SMA Τύπου 2, αντίστοιχα. Όταν έλαβαν θεραπεία με onasemnogene abeparvovec πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων, τα παιδιά στη μελέτη SPR1NT πέτυχαν ορόσημα όπως η καθιστή θέση, η όρθια στάση και η βάδιση στην αναμενόμενη ηλικία, αναπτύχθηκαν όπως αναμενόταν χωρίς υποστήριξη σίτισης και παρέμειναν απαλλαγμένα από κάθε μορφή μηχανικής αναπνευστικής υποστήριξης», δήλωσε ο Kevin. Strauss, M.D., Ιατρικός Διευθυντής της Κλινικής για Παιδιά με Ειδικές Ανάγκες της Πενσυλβάνια. «Αυτό έρχεται σε απόλυτη αντίθεση με τη φυσική εξέλιξη της SMA Τύπου 1, η οποία υπό άλλες συνθήκες θα τα καθιστούσε ανίκανα μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους και δεν θα μπορούσαν να καταπιούν, να αναπνεύσουν ή να επιβιώσουν χωρίς μηχανική υποστήριξη. Το μετασχηματιστικό όφελος της έγκαιρης παρέμβασης, όπως φαίνεται στην μελέτη SPR1NT, υπογραμμίζει περαιτέρω την επείγουσα ανάγκη για νεογνικό έλεγχο».

Τα δεδομένα μακροχρόνιας παρακολούθησης από δύο μελέτες συνέχισαν να καταδεικνύουν ότι τα παιδιά που έλαβαν θεραπεία με onasemnogene abeparvovec εμφάνισαν διατηρούμενο όφελος από τη γονιδιακή θεραπεία στα χρόνια που ακολούθησαν, χωρίς ενδείξεις για νέα ή μεταγενέστερα συμβάντα ασφάλειας. Το onasemnogene abeparvovec οδήγησε στην επίτευξη νέων ορόσημων χρόνια μετά τη θεραπεία – συμπεριλαμβανομένης της καθιστής θέσης – με παρατεταμένη διατήρηση σε παιδιά που είναι σήμερα ηλικίας έως έξι ετών, και για περισσότερα από πέντε χρόνια μετά τη θεραπεία.

Τα ευρήματα που προέκυψαν από το μητρώο RESTORE – που έχει σχεδιαστεί για να παρέχει δεδομένα κλινικής πρακτικής για την καλύτερη κατανόηση μας αναφορικά με τους ασθενείςπου παρακολουθούνται σε καθημερινή βάση – δείχνουν ότι τα μεγαλύτερα παιδιά (≥6 μηνών) πέτυχαν ένα κλινικά σημαντικό όφελος από τη θεραπεία μόνο με onasemnogene abeparvovec, μετά τη μετάβαση στη γονιδιακή θεραπεία ή σε συνδυασμό με άλλη θεραπεία για την SMA, με δεδομένα ασφάλειας σύμφωνα με το προφίλ ασφάλειας που περιγράφηκε προηγουμένως. Σχεδόν όλα τα παιδιά με δύο ή περισσότερες διαθέσιμες αξιολογήσεις με την κλίμακα CHOP-INTEND βελτίωσαν ή διατήρησαν τις βαθμολογίες τους και τα περισσότερα είχαν μια κλινικά σημαντική αύξηση ≥ 4 μονάδων.

Σύμφωνα με τον Shephard Mpofu, M.D., SVP, Chief Medical Officer της Novartis Gene Therapies, «Με περισσότερους από 1.000 ασθενείς να έχουν λάβει τη θεραπεία μέχρι στιγμής, τα δεδομένα που παρουσιάζονται στο MDA ενισχύουν περαιτέρω αυτό που αναμένουμε από το onasemnogene abeparvovec – διατηρούμενο, ουσιαστικό και κλινικά σημαντικό θεραπευτικό όφελος για την SMA, συμπεριλαμβανομένης της παρατεταμένης επιβίωσης χωρίς συμβάντα, της επίτευξης κινητικών ορόσημων που δεν ακολουθούν τη φυσική εξέλιξη της νόσου και της διατήρησής τους για περισσότερο από πέντε χρόνια μετά τη χορήγηση».