Η 21η Νοεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Ευρωπαϊκή Ημέρα αφιερωμένη στην Κυστική Ίνωση. Είναι ένα γενετικό, πολυσυστηματικό νόσημα, που προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR, το οποίο βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του έβδομου χρωμοσώματος. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων σε πολλά όργανα του σώματος. Επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, καθώς και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Τα συχνότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν χρόνιο βήχα, συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού, δύσπνοια, παγκρεατική ανεπάρκεια, μειωμένη απορρόφηση θρεπτικών συστατικών και διαταραχές στην ανάπτυξη. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα στο ήπαρ και στο ανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα.

Περίπου 500.000 φορείς στην Ελλάδα

Η Κυστική Ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι για να νοσήσει ένα παιδί, πρέπει να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς χωρίς να το γνωρίζουν, καθώς παραμένουν απολύτως υγιείς. Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι περίπου 1 στους 25 ανθρώπους είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου, δηλαδή στη χώρα μας ζουν περίπου 500.000 φορείς, οι οποίοι δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα της νόσου αλλά μπορούν να την μεταβιβάσουν στα παιδιά τους.

«Τα τελευταία χρόνια, όπως αναφέρει η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, Αγγελική Πρεφτίτση, έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου χάρη στα νέα στοχευμένα φάρμακα, τα οποία έχουν βελτιώσει θεαματικά την ποιότητα ζωής και την πρόγνωση των περισσότερων ασθενών. Πρόσφατα εγκρίθηκε στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένας νέος φαρμακευτικός συνδυασμός (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor) για ασθενείς από 6 ετών και άνω, με τουλάχιστον μία CFTR μετάλλαξη εκτός της ομάδας Ι. Το φάρμακο χορηγείται μία φορά την ημέρα και παρουσιάζει βελτιωμένα αποτελέσματα στη λειτουργία της CFTR πρωτεΐνης σε σχέση με τους έως τώρα διαθέσιμους συνδυασμούς. Ωστόσο, εξακολουθεί να υπάρχει ένα μικρό ποσοστό ασθενών που, λόγω του γονοτύπου τους, δεν μπορούν να λάβουν τις διαθέσιμες θεραπείες».

Το θετικό στοιχείο

«Σύμφωνα με τις νεότερες επιστημονικές εξελίξεις», συνεχίζει η κυρία Πρεφτίτση, «τα επόμενα χρόνια αναμένονται σημαντικά βήματα προόδου που θα επεκτείνουν τη θεραπευτική κάλυψη και σε αυτούς τους ασθενείς. Προγράμματα γονιδιακής θεραπείας και θεραπειών mRNA βρίσκονται ήδη σε στάδια κλινικών δοκιμών, ενώ η εισπνεόμενη mRNA θεραπεία δοκιμάζεται σε μελέτες φάσης 2 σε ενήλικες με Κυστική Ίνωση. Το ιδιαίτερα θετικό στοιχείο είναι ότι οι νέες αυτές θεραπευτικές προσεγγίσεις μπορούν να εφαρμοστούν ανεξαρτήτως τύπου μετάλλαξης. Με βάση τις τρέχουσες επιστημονικές ανακαλύψεις και το αυξανόμενο ενδιαφέρον της ερευνητικής κοινότητας, η προσδοκία ότι «κανείς δεν θα μείνει πίσω» στη θεραπεία διαθέτει πλέον στέρεες βάσεις».

Παράλληλα, ο Σύλλογος, όπως υπογραμμίζει η πρόεδρος, «δεν μπορεί να αγνοήσει μια ιδιαίτερα ευάλωτη ομάδα ασθενών: τους μεταμοσχευμένους και όσους βρίσκονται στα τελικά στάδια της νόσου, αναμένοντας μόσχευμα. Το τελευταίο διάστημα θρηνήσαμε αρκετές απώλειες, χάσαμε νέους, αγαπημένους ανθρώπους με Κυστική Ίνωση, οι οποίοι είχαν υποβληθεί σε μεταμόσχευση στο παρελθόν, αλλά λόγω απόρριψης του μοσχεύματος παρέμεναν επί μήνες σε λίστα αναμονής για νέο μόσχευμα πνευμόνων. Αυτές οι απώλειες μάς υπενθυμίζουν πόσο καθοριστική είναι η επάρκεια μοσχευμάτων και πόσο αναγκαίο είναι να ενισχυθεί ολόκληρη η αλυσίδα των μεταμοσχεύσεων».

Ευαισθησία και γενναιοδωρία

Το νέο εθνικό πρόγραμμα μεταμοσχεύσεων, που υλοποιείται από το Ωνάσειο Κέντρο σε συνεργασία με το Νοσοκομείο Αττικόν, έχει ήδη παρουσιάσει εντυπωσιακά αποτελέσματα, αυξάνοντας σημαντικά τον αριθμό των προσφερόμενων μοσχευμάτων και δίνοντας νέες ευκαιρίες σε ασθενείς που στο παρελθόν δεν είχαν καμία επιλογή. Καταλυτικό ρόλο σε αυτή την προσπάθεια έχει διαδραματίσει η ευαισθησία και η γενναιοδωρία του ελληνικού λαού, ο οποίος στηρίζει με συνέπεια και ευθύνη τη δωρεά οργάνων και αποδεικνύει έμπρακτα ότι η προσφορά ζωής παραμένει βαθιά ριζωμένη στην κοινωνία μας.

Παρ' όλα αυτά, η έλλειψη μοσχευμάτων παραμένει. Ο αριθμός των δοτών στη χώρα μας είναι μικρότερος σε σχέση με άλλες ευρωπαϊκές χώρες. Όπως αναφέρει η κυρία Πρεφτίτση, «οι μεταμοσχεύσεις μέχρι σήμερα πραγματοποιούνται αποκλειστικά χάρη στους δότες που έχουν διαγνωστεί με εγκεφαλικό θάνατο, γεγονός που περιορίζει σημαντικά τη διαθεσιμότητα οργάνων, ιδίως πνευμόνων που είναι το πιο ευαίσθητο όργανο. Πρέπει άμεσα η Ελληνική Πολιτεία να εφαρμόσει πλήρως το νομοθετικό πλαίσιο που έχει ψηφίσει εδώ και δυο χρόνια περίπου το οποίο ορίζει ως κριτήριο δωρεάς οργάνων τον κυκλοφορικό θάνατο. Με τον τρόπο αυτό», καταλήγει «θα αυξηθεί ο αριθμός των υποψήφιων δοτών και η αλυσίδα της ζωής θα συνεχιστεί μέσα από τον θάνατο χάρη στη δωρεά των συνανθρώπων μας».