Το MDA Ελλάς, Σωματείο για τη φροντίδα ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις με αφορμή την έναρξη λειτουργίας του Εθνικού Μητρώου Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, μιλώντας στο News4Health τόνισε την σπουδαιότητα της έγκαιρης διάγνωσης της νόσου λέγοντας πως «όπως συμβαίνει και με τις περισσότερες νόσους, έτσι και στην SMA, όσο πιο έγκαιρη είναι η έναρξη της θεραπείας για το πάσχον νεογνό τόσο μεγαλύτερες οι πιθανότητες να έχει μια καλύτερη έκβαση η νόσος κι επομένως μια καλύτερη ποιότητα ζωής».
Ωστόσο, όπως ανέφερε «η έγκαιρη διάγνωση στην SMA δεν είναι δεδομένη. Δυστυχώς γινόμαστε αποδέκτες ακριβώς αντίθετων μηνυμάτων που έχουν να κάνουν με καθυστερήσεις στην διάγνωση λόγω του πρόσκαιρα ασυμπτωματικού προφίλ των νεογνών. Δυστυχώς όταν τα συμπτώματα ξεκινήσουν να εμφανίζονται, ήδη έχουν καταστραφεί κινητικοί νευρώνες κατά τρόπο μη αναστρέψιμο».
Ο μόνος τρόπος να διασφαλιστεί η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και το μέγιστο όφελος για τον ασθενή από την επιλεγμένη από τους ιατρούς θεραπεία προτού να έχει ήδη εγκατασταθεί μόνιμη βλάβη στον ασθενή, είναι σύμφωνα με το σωματείο «μέσω της συμπερίληψης της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών. Μια επιτακτική ανάγκη η οποία έχει αναγνωριστεί από το σύνολο των Ευρωπαϊκών χωρών και οι οποίες ήδη εφαρμόζουν καθολικά ή πιλοτικά νεογνικό έλεγχο για την SMA. Στην χώρα μας πρόσφατα ανακοινώθηκε η διεύρυνση του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών για να συμπεριλάβει 29 Μεταβολικά Νοσήματα και την Κυστική Ίνωση.
Είναι επιτακτική ανάγκη και προσπάθεια πολλών χρόνων της Κοινότητας SMA και όλων των ανθρώπων που έχουν άμεση ή έμμεση ενασχόληση με την πάθηση, να ενταχθεί η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία στο Εθνικό Πρόγραμμα Νεογνικού Ελέγχου σήμερα! Ευχόμαστε λοιπόν αυτό να είναι το επόμενο θετικό νέο που θα ακούσουμε σύντομα!».
Σκοπός του Εθνικού Μητρώου Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
Όσον αφορά την έναρξη λειτουργίας του Εθνικού Μητρώου Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, το MDA Ελλάς ανέφερε πως «πρόκειται για ένα μεγάλο βήμα προς την πληρέστερη καταγραφή της νόσου στην Ελλάδα και όλων των βασικών δεδομένων που συνδέονται με τη νόσο» καθώς «έρχεται να καλύψει ένα κενό πολλών χρόνων».
Συγκεκριμένα, «ήδη από το 2016, με την έγκριση του πρώτου φαρμάκου για την αντιμετώπιση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας υπήρχε η ανάγκη να προσδιοριστεί με ακρίβεια ο αριθμός των ανθρώπων που νοσούν από SMA με σκοπό την αποτύπωση της πλήρους εικόνας της νόσου στη χώρα μας και απώτερο στόχο την αποτελεσματικότερη διαχείριση των ασθενών και την βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής τους μέσα από τις παρεχόμενες υπηρεσίες υγείας και φροντίδας.
Χρειάστηκε να περάσουν αρκετά χρόνια από τότε αλλά και από την δημοσίευση του συναφούς ΦΕΚ το 2019 που προανήγγειλε την δημιουργία του Μητρώου».
Το Εθνικό Μητρώο Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, σύμφωνα με το σωματίο «θα βοηθήσει την χώρα να διαχειριστεί καλύτερα τους ασθενείς της και με τα δεδομένα αυτά θα ενισχυθεί το δίκτυο των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης τόσο σε εθνικό όσο και σε διεθνές επίπεδο καθώς και θα εμπλουτιστεί με πολύτιμα στοιχεία η φυσική ιστορία της νόσου για τα δεδομένα της χώρας μας».
Τι αναμένεται από το Μητρώο Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
«Μέσα από το Μητρώο αναμένουμε να ενδυναμωθούν οι ασθενείς και σε επίπεδο κλινικών μελετών» ανέφερε χαρακτηριστικά το MDA Ελλάς στο News4Health.
«Η πιο σαφής και ακριβής καταγραφή της νόσου στη χώρα ευελπιστούμε να λειτουργήσει θετικά στη διενέργεια όλο και περισσότερων κλινικών μελετών δίνοντας έτσι την δυνατότητα σε όλο και περισσότερους ασθενείς να έχουν πρώιμη πρόσβαση σε κάποια θεραπεία που βρίσκεται στο στάδιο κλινικών δοκιμών.
Χαιρετίζουμε λοιπόν αυτό το μεγάλο βήμα για την διαχείριση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας κι ελπίζουμε πως το ενδιαφέρον για την πάθηση δεν θα σταματήσει εδώ αλλά θα λειτουργήσει ως εφαλτήριο για να γίνουν κι άλλα σημαντικά βήματα ώστε να μπορούμε πια να μιλάμε πραγματικά για την βέλτιστη και ολιστική διαχείριση της πάθησης. Η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση γύρω από τη πάθηση είναι πρώτιστης σημασίας με επιστέγασμα αυτών τον έλεγχο φορίας και τον προγεννητικό έλεγχο» πρόσθεσε.
Ποιοί έχουν πρόσβαση στο Εθνικό Μητρώο Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
Πρόσβαση στο Μητρώο έχουν οι νευρολόγοι ή οι παιδίατροι, μέσω του portal της Ηλεκτρονικής Συνταγογράφησης. Ο πιστοποιημένος γιατρός έχει τη δυνατότητα πρόσβασης στην καρτέλα του ασθενή και επικαιροποίησης των στοιχείων του, καθώς και τη δυνατότητα εισαγωγής των στοιχείων νέου ασθενή.
Όπως σχολίασε και η πρόεδρος και διευθύνουσα σύμβουλος της ΗΔΙΚΑ Νίκη Τσούμα «παραδώσαμε προς χρήση από τους πιστοποιημένους γιατρούς το Μητρώο Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, για την υλοποίηση του οποίου αξιοποιήσαμε την εμπειρία των στελεχών της ΗΔΙΚΑ από την ανάπτυξη αντίστοιχων υπηρεσιών, όπως είναι το Μητρώο για τους Ασθενείς Με Κυστική Ίνωση, τα μητρώα καταγραφής ασθενών με Covid-19 και των εμβολιασμένων κατά της πανδημίας του κορωνοϊού, το Μητρώο Αντιγριπικών Εμβολιασμών, το Μητρώο Παιδικών Νεοπλασιών και το Μητρώο εμβολιασμών Παιδιών και Εφηβών.
Το Μητρώο Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία διατηρεί στην καρτέλα ασθενή στοιχεία για τις εξής ενότητες:
-
Δημογραφικά Στοιχεία
-
Διάγνωση και Ιστορικό
-
Ιατρικό Ιστορικό
-
Ιστορικό Επισκέψεων
Ο πιστοποιημένος γιατρός μπορεί να δει και να ενημερώσει πληροφορίες που σχετίζονται με:
-
Την ICD10 διάγνωση του ασθενή
-
Την ημερομηνία τον τύπο της διάγνωσης
-
Τον γενετικό έλεγχο
-
Άλλο Διαγνωστικό Παρακλινικό Έλεγχο
-
Ατομικό Ιστορικό
-
Κληρονομικό Ιστορικό
Το Μητρώο διαλειτουργεί με ασφάλεια με:
-
το σύστημα αρχειοθέτησης της Ηλεκτρονικής Συνταγογράφησης
-
το σύστημα αρχειοθέτησης του Εθνικού Μητρώου ΑΜΚΑ-ΕΜΑΕΣ
-
το σύστημα αρχειοθέτησης του Ατομικού Ηλεκτρονικού Φακέλου Υγείας (ΑΗΦΥ).
Επίσης το Μητρώο έχει πρόβλεψη διαλειτουργικότητας μέσω του ΑΡΙ της Ηλεκτρονικής Συνταγογράφησης με τα ενδεδειγμένα συστήματα αρχειοθέτησης του ΕΟΠΥΥ.
