Τα γονίδια παίζουν ρόλο στην εμφάνιση της μυαλγικής εγκεφαλομυελίτιδας ή συνδρόμου χρόνιας κόπωσης (ME/CFS) – μιας εξουθενωτικής ασθένειας που για δεκαετίες έχει παραμεληθεί και αμφισβητηθεί από σημαντικό μέρος της ιατρικής κοινότητας, σύμφωνα με νέα βρετανική μελέτη.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου εντόπισαν οκτώ μικρές περιοχές στο γονιδίωμα όπου υπήρχαν σημαντικές διαφορές σε σχέση με υγιή άτομα. Η ανακάλυψη αυτή υποδηλώνει ότι αρκετές κοινές γενετικές παραλλαγές αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου χρόνιας κόπωσης, αν και πολλοί άνθρωποι που φέρουν αυτές τις παραλλαγές ενδέχεται να μην αναπτύξουν ποτέ την ασθένεια.

Η γενετική συμβολή

Ο καθηγητής Κρις Πόντινγκ, ερευνητής της μελέτης DecodeME στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, χαρακτήρισε τα αποτελέσματα ως ένα «καμπανάκι αφύπνισης» που δείχνει ότι η γενετική μπορεί να «γείρει την πλάστιγγα» υπέρ της εκδήλωσης της νόσου.

«Αυτά τα ευρήματα παρέχουν τις πρώτες ισχυρές αποδείξεις για τη γενετική συμβολή στο συνδρομο χρόνιας κόπωσης. Υπάρχουν πολλές γενετικές παραλλαγές σε όλο το γονιδίωμα που προδιαθέτουν κάποια άτομα να διαγνωστούν με το σύνδρομο» εξήγησε ο Πόντινγκ, μιλώντας στον Guardian.

Αν και απαιτείται περαιτέρω έρευνα για την ανάπτυξη διαγνωστικών εξετάσεων ή εργαλείων εντοπισμού ασθενών υψηλού κινδύνου, οι επιστήμονες χαρακτήρισαν τη μελέτη ως ορόσημο που τοποθετεί το εν λόγω σύνδρομο ισότιμα με άλλες σοβαρές ασθένειες και ανοίγει τον δρόμο για μελλοντικές θεραπείες.

«Αυτό δίνει επιτέλους εγκυρότητα και αξιοπιστία στους πάσχοντες», δήλωσε η Σόνια Τσαουντούρι, διευθύνουσα σύμβουλος της οργάνωσης Action for ME και συν-ερευνήτρια του DecodeME. «Γνωρίζουμε ότι πολλοί άνθρωποι έχουν ακούσει σχόλια όπως “το ME δεν είναι αληθινό”. Έχουν επισκεφτεί γιατρούς και δεν τους έχουν πιστέψει ή τους έχουν πει ότι δεν πάσχουν από πραγματική ασθένεια».

Ωστόσο, οι επιστήμονες γνωρίζουν ελάχιστα για τα αίτια της νόσου. Οι περισσότεροι ασθενείς αναφέρουν λοίμωξη πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν έντονη κόπωση, διαταραχές ύπνου, νοητική θολούρα και επιδείνωση των συμπτωμάτων μετά από σωματική ή πνευματική προσπάθεια, η οποία μπορεί να διαρκέσει ακόμη και εβδομάδες.

Εκτιμάται ότι 67 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από το σύνδρομο χρόνιας κόπωςσης παγκοσμίως, με ετήσιο κόστος δεκάδων δισεκατομμυρίων δολαρίων στην παγκόσμια οικονομία. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, το ετήσιο οικονομικό κόστος υπερβαίνει τα 3 δισεκατομμύρια λίρες. Σήμερα, δεν υπάρχει διαγνωστική εξέταση ή θεραπεία για την ασθένεια αυτή.

Η μελέτη DecodeME

Η μελέτη DecodeME, μια συνεργασία μεταξύ του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, φιλανθρωπικών οργανώσεων και ασθενών, ξεκίνησε το 2022 για να διερευνήσει τον ρόλο των γονιδίων στην εμφάνιση της νόσου. Για τη συγκεκριμένη φάση, αναλύθηκαν 15.579 δείγματα DNA από 27.000 ασθενείς και περισσότερα από 250.000 άτομα χωρίς τη νόσο.

Οι οκτώ γονιδιακές περιοχές που εντόπισαν οι ερευνητές περιλαμβάνουν γονίδια που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό και το νευρικό σύστημα. Αν και απαιτείται περισσότερη έρευνα για να κατανοηθεί η ακριβής βιολογία, ορισμένες γενετικές παραλλαγές ενδέχεται να καθιστούν το άτομο πιο ευάλωτο, επηρεάζοντας την ικανότητά του να αντιμετωπίζει λοιμώξεις. Άλλη μία γονιδιακή διαφορά που καταγράφηκε σχετίζεται και με χρόνιο πόνο, σύμπτωμα που αναφέρουν πολλοί ασθενείς με την εν λόγω ασθένεια.

Μεταξύ των ερωτημάτων που παραμένουν είναι το γιατί το ME/CFS επηρεάζει πολύ περισσότερο τις γυναίκες. Αν και οι διαγνώσεις είναι τέσσερις φορές συχνότερες στις γυναίκες, η μελέτη δεν εντόπισε γενετική εξήγηση. Επίσης, παρόλο που η μακρά Covid παρουσιάζει παρόμοια συμπτώματα, δεν εντοπίστηκε γενετικός σύνδεσμος με το ME/CFS.

Αυξημένα επίπεδα γαλακτικού οξέος

Η Δρ. Μπεάτα Γκοντλέφσκα από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης πραγματοποίησε πρόσφατα μαγνητικές τομογραφίες σε άτομα με ME/CFS και μακρά Covid. Τα άτομα με ME/CFS παρουσίασαν αυξημένα επίπεδα γαλακτικού οξέος στον πρόσθιο φλοιό του προσαγωγίου, μια περιοχή του εγκεφάλου που σχετίζεται με την αντίληψη της προσπάθειας και του συναισθήματος. Το εύρημα υποδηλώνει διαταραγμένο ενεργειακό μεταβολισμό στον εγκέφαλο και προβλήματα στα μιτοχόνδρια- τα «ηλεκτρικά εργοστάσια» των κυττάρων.

«Είναι πραγματικά θλιβερό το γεγονός ότι οι ασθενείς με ME/CFS εξακολουθούν να αμφισβητούνται από τους γιατρούς και το ότι η ασθένεια έχει παραμεληθεί τόσο, ειδικά όσον αφορά τη χρηματοδότηση της έρευνας», ανέφερε η Γκοντλέφσκα. «Ελπίζω αυτή η μελέτη να συμβάλει τόσο στην καταπολέμηση του στίγματος όσο και στο να πείσει τους χρηματοδότες ότι πρόκειται για μια πραγματικά βιολογική ασθένεια» κατέληξε.

Πηγή: ERTNEWS