Μια νέα εποχή στην αντιμετώπιση της Κυστικής Ίνωσης αναδεικνύουν οι εξελίξεις που παρουσιάστηκαν στο 49ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης (ECFS 2026), το οποίο πραγματοποιήθηκε στη Λισαβόνα. Επιστήμονες από όλο τον κόσμο παρουσίασαν νέα δεδομένα για τις σύγχρονες θεραπείες, τις ερευνητικές προσπάθειες για ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις και τις καινοτόμες προσεγγίσεις που διαμορφώνουν το μέλλον της φροντίδας.

Στο συνέδριο συμμετείχαν περισσότεροι από 1.500 επαγγελματίες υγείας, ερευνητές και εκπρόσωποι οργανώσεων ασθενών, ενώ την Ελλάδα εκπροσώπησε και ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης.

Οι τροποποιητές της CFTR αλλάζουν τη φυσική πορεία της νόσου

Το βασικό μήνυμα του συνεδρίου ήταν ότι οι τροποποιητές της πρωτεΐνης CFTR (CFTR modulators) έχουν μεταμορφώσει τη θεραπευτική αντιμετώπιση της Κυστικής Ίνωσης για χιλιάδες ασθενείς διεθνώς.

Τα νέα επιστημονικά δεδομένα επιβεβαιώνουν ότι οι θεραπείες αυτές οδηγούν σε:

• σημαντική βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας,
• λιγότερες παροξύνσεις και νοσηλείες,
• καλύτερη ποιότητα ζωής,
• αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης.

Παράλληλα παρουσιάστηκαν στοιχεία που δείχνουν ότι, σε επιλεγμένους ασθενείς, ενδέχεται στο μέλλον να μειωθεί σταδιακά ο καθημερινός θεραπευτικός φόρτος, καθώς οι νέες θεραπείες ελέγχουν αποτελεσματικότερα τη νόσο.

Ιδιαίτερη αναφορά έγινε στο νεότερο CFTR Modulator τριπλό συνδυασμό vanzacaftor/ tezacaftor/ deutivacaftor , ο οποίος αναμένεται να αποτελέσει μία ακόμη σημαντική θεραπευτική επιλογή για πολλούς ασθενείς.

Επίσης παρουσιάστηκαν ιδιαίτερα ενθαρρυντικά αποτελέσματα από τη χορήγηση των CFTR Modulators σε ολοένα μικρότερες ηλικίες, επιβεβαιώνοντας ότι η έγκαιρη έναρξη των θεραπειών από την παιδική ηλικία μπορεί να προλάβει μη αναστρέψιμες βλάβες στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα αλλάζοντας ουσιαστικά τη μακροχρόνια πορεία της νόσου.

Ελπίδα για όσους δεν ανταποκρίνονται στις σημερινές θεραπείες

Σημαντικό μέρος του συνεδρίου αφιερώθηκε στους ασθενείς που εξακολουθούν να μην μπορούν να λάβουν τις διαθέσιμες θεραπείες λόγω σπάνιων γενετικών μεταλλάξεων.

Ιδιαίτερα αισιόδοξα ήταν τα πρώτα αποτελέσματα ερευνητικών προγραμμάτων που στοχεύουν στις λεγόμενες μεταλλάξεις τύπου nonsense (Class I). Οι νέες πειραματικές προσεγγίσεις φαίνεται ότι μπορούν να αποκαθιστούν σε σημαντικό βαθμό τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR σε εργαστηριακά μοντέλα, ανοίγοντας τον δρόμο για μελλοντικές θεραπείες σε μια ομάδα ασθενών που μέχρι σήμερα διαθέτει ελάχιστες θεραπευτικές επιλογές.

Νέες στρατηγικές απέναντι στις χρόνιες λοιμώξεις

Αν και οι τροποποιητές της CFTR έχουν αλλάξει σημαντικά την πορεία της νόσου, οι χρόνιες λοιμώξεις του αναπνευστικού εξακολουθούν να αποτελούν σημαντική πρόκληση.

Στο συνέδριο παρουσιάστηκαν έρευνες για:

• μονοκλωνικά αντισώματα,
• θεραπεία με βακτηριοφάγους (phage therapy),
• νέες αντιμικροβιακές ουσίες,
• καλύτερη αντιμετώπιση λοιμώξεων από Pseudomonas aeruginosa, μη φυματικά μυκοβακτηρίδια και μύκητες.

Η τεχνητή νοημοσύνη στη φροντίδα των ασθενών

Ξεχωριστή θέση στις παρουσιάσεις είχαν οι εφαρμογές της ψηφιακής υγείας και της τεχνητής νοημοσύνης.

Οι επιστήμονες παρουσίασαν συστήματα τηλεϊατρικής, εργαλεία κατ’ οίκον παρακολούθησης της αναπνευστικής λειτουργίας και αλγορίθμους τεχνητής νοημοσύνης που μπορούν να εντοπίζουν έγκαιρα σημάδια επιδείνωσης της νόσου και να υποστηρίζουν πιο εξατομικευμένες θεραπευτικές αποφάσεις.

Από την επιβίωση στην ποιότητα ζωής

Ένα ακόμη βασικό συμπέρασμα του συνεδρίου είναι ότι η Κυστική Ίνωση δεν αντιμετωπίζεται πλέον αποκλειστικά ως μια παιδιατρική ή πνευμονολογική νόσος.

Καθώς οι ασθενείς ζουν πλέον περισσότερα χρόνια, η φροντίδα επεκτείνεται σε ζητήματα όπως η ψυχική υγεία, η άσκηση, η διατροφή, ο διαβήτης που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση, η γαστρεντερολογική και ηπατική παρακολούθηση, η εγκυμοσύνη, η εργασία, η κοινωνική ένταξη και η υγιής γήρανση.

Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε επίσης στη βελτίωση του νεογνικού ελέγχου, στην επίδραση της ατμοσφαιρικής ρύπανσης και του ατμίσματος στην πορεία της νόσου, καθώς και στον ρόλο του μικροβιώματος.

Όπως επισημάνθηκε στο συνέδριο, η συζήτηση στη διεθνή επιστημονική κοινότητα μετατοπίζεται πλέον από την απλή επιβίωση των ασθενών στη διασφάλιση μιας καλύτερης ποιότητας ζωής. Παράλληλα, η έρευνα συνεχίζεται με στόχο να αναπτυχθούν αποτελεσματικές θεραπείες για όλους τους ανθρώπους με Κυστική Ίνωση, ανεξάρτητα από τη γενετική μετάλλαξη που φέρουν.

« Το πιο αισιόδοξο μήνυμα που μεταφέρουμε από τη Λισαβόνα είναι ότι η έρευνα συνεχίζει να προχωρά με εντυπωσιακούς ρυθμούς για όλους τους ασθενείς, για εκείνους που ήδη ωφελούνται από τις καινοτόμες θεραπείες CFTR modulators και για τους ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις που εξακολουθούν να περιμένουν αποτελεσματικές θεραπείες. Η συζήτηση διεθνώς μετατοπίζεται σήμερα από την επιβίωση του ασθενή με Κυστική Ίνωση στο πώς θα ζήσει καλύτερα, γεγονός που ενισχύει ακόμη περισσότερο την προσπάθεια του Πανελληνίου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης για μια ολοκληρωμένη και σύγχρονη φροντίδα όλων των ασθενών στην Ελλάδα.», δήλωσε χαρακτηριστικά η Αντιπρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Κωνσταντίνα Γιαννάκη.