Επαγγελματίες υγείας, ερευνητές, εκπρόσωποι συλλόγων ασθενών και άνθρωποι που ζουν με τη νόσο συναντήθηκαν για να παρουσιάσουν τις τελευταίες εξελίξεις στην έρευνα, στις θεραπείες και στη φροντίδα. Το βασικό μήνυμα του συνεδρίου ήταν σαφές: η Κυστική Ίνωση εισέρχεται σε μια νέα εποχή. Οι σύγχρονοι τροποποιητές της πρωτεΐνης CFTR έχουν αλλάξει ριζικά την πορεία της νόσου για μεγάλο αριθμό ασθενών, ενώ η επιστημονική κοινότητα στρέφει πλέον το βλέμμα και σε εκείνους που ακόμη δεν καλύπτονται από τις υπάρχουσες θεραπείες.
Η βράβευση και η ελπίδα για τις nonsense μεταλλάξεις
Ιδιαίτερη αίσθηση προκάλεσε η βράβευση της δρ Anna Borrelli με το βραβείο Gerd Döring 2026. Η ερευνήτρια παρουσίασε αποτελέσματα που αφορούν ασθενείς με μεταλλάξεις τύπου nonsense (Class I), μια ομάδα που μέχρι σήμερα παραμένει εκτός ένδειξης για τους νεότερους τροποποιητές CFTR.
Στις μεταλλάξεις αυτές, όπως οι G542X και W1282X, η παραγωγή της πρωτεΐνης CFTR διακόπτεται πρόωρα ή δεν οδηγεί σε επαρκή λειτουργική πρωτεΐνη. Αυτό σημαίνει ότι οι υπάρχουσες θεραπείες που «διορθώνουν» ή ενισχύουν τη λειτουργία της CFTR δεν μπορούν να έχουν το ίδιο αποτέλεσμα, καθώς συχνά δεν υπάρχει αρκετή λειτουργική πρωτεΐνη για να δράσουν.
Η ερευνητική ομάδα της δρ Borrelli έδειξε ότι συνδυασμοί νέων μορίων μπορούν, σε κύτταρα ασθενών, να αποκαταστήσουν σε σημαντικό βαθμό την παραγωγή και τη λειτουργία της CFTR. Παρότι η έρευνα βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο στάδιο και απαιτούνται κλινικές μελέτες, τα δεδομένα δημιουργούν πραγματική αισιοδοξία για μια κατηγορία ασθενών που μέχρι σήμερα είχε ελάχιστες θεραπευτικές επιλογές.
Η βράβευση αυτή δεν ήταν απλώς μια επιστημονική διάκριση. Ήταν ένα ισχυρό μήνυμα ότι η έρευνα συνεχίζεται και ότι η κοινότητα της Κυστικής Ίνωσης δεν πρέπει να αφήσει κανέναν ασθενή πίσω.
Νέα θεραπευτικά δεδομένα και πρώιμη παρέμβαση
Στο συνέδριο παρουσιάστηκαν επίσης νέα δεδομένα για τον νεότερο συνδυασμό vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor (ALYFTREK), καθώς και για τη χρήση του ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor (Kaftrio) σε πολύ μικρές ηλικίες. Τα αποτελέσματα ενισχύουν τη στρατηγική της πρώιμης θεραπευτικής παρέμβασης, πριν εγκατασταθούν μη αναστρέψιμες βλάβες στους πνεύμονες, στο πάγκρεας και σε άλλα όργανα.
Η κατεύθυνση είναι πλέον ξεκάθαρη: αποτελεσματικότερη θεραπεία, όσο το δυνατόν νωρίτερα, με στόχο όχι μόνο την επιβίωση, αλλά τη μακροχρόνια υγεία και την ποιότητα ζωής.
Τιμή στους ανθρώπους που άλλαξαν τη φροντίδα της νόσου
Το κορυφαίο βραβείο ECFS Award απονεμήθηκε στον καθηγητή Lutz Nährlich για τη μακρόχρονη προσφορά του στην κλινική φροντίδα και στην ανάπτυξη των ευρωπαϊκών μητρώων ασθενών. Η συμβολή του στο Ευρωπαϊκό Μητρώο Κυστικής Ίνωσης (ECFSPR) υπήρξε καθοριστική, καθώς τα αξιόπιστα δεδομένα των μητρώων αποτέλεσαν πολύτιμο εργαλείο για την αξιολόγηση των νέων θεραπειών και τη βελτίωση της φροντίδας.
Από την πλευρά των επαγγελματιών υγείας, το Outstanding Contribution Award for Allied Health Professional απονεμήθηκε στη φυσικοθεραπεύτρια δρ Brenda Button από την Αυστραλία. Η έρευνά της συνέβαλε καθοριστικά στην αλλαγή της αναπνευστικής φυσικοθεραπείας, απομακρύνοντας παλαιότερες πρακτικές που προκαλούσαν γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και οδηγώντας σε πιο σύγχρονες, ασφαλείς και λειτουργικές τεχνικές καθαρισμού των αεραγωγών, με μεγαλύτερη αυτονομία για τους ασθενείς.
Η νέα πραγματικότητα για τους ασθενείς
Το συνέδριο της ECFS φέτος ανέδειξε και τη νέα πραγματικότητα της νόσου: οι ασθενείς ζουν περισσότερο και χρειάζονται πλέον ένα ευρύτερο μοντέλο φροντίδας. Εκτός από την πνευμονική λειτουργία, στο επίκεντρο μπαίνουν η ψυχική υγεία, η άσκηση, η διατροφή, η κοινωνική ένταξη, η εργασία, η οικογένεια, η πρόληψη και η υγιής γήρανση.
Οι ειδικοί τόνισαν ότι η Κυστική Ίνωση δεν μπορεί πλέον να αντιμετωπίζεται μόνο ως παιδιατρική ή αποκλειστικά πνευμονική νόσος. Η σύγχρονη φροντίδα πρέπει να είναι ολιστική, διεπιστημονική και προσαρμοσμένη στις ανάγκες κάθε ασθενούς.
«Ιστορική μετάβαση»
«Παρακολουθώντας τις εργασίες του συνεδρίου, ECFSC 2026 στη Λισαβόνα, αισθάνθηκα ότι βρισκόμαστε μπροστά σε μια ιστορική μετάβαση για την κοινότητα της Κυστικής Ίνωσης. Για πρώτη φορά, μεγάλο μέρος της συζήτησης δεν αφορά μόνο το πώς θα επιβιώσουμε, αλλά το πώς θα ζήσουμε καλύτερα, περισσότερο και με περισσότερες δυνατότητες να σχεδιάσουμε το μέλλον μας», αναφέρει η κυρία Αγγελική Πρεφτίτση, πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, και συνεχίζει: «Ιδιαίτερη συγκίνηση μου προκάλεσε η βράβευση του καθηγητή Lutz Nährlich, τον οποίο έχω την τιμή να γνωρίζω προσωπικά από τη συνεργασία μας στο Ευρωπαϊκό Μητρώο Ασθενών με Κυστική Ίνωση. Ως νομικός και ως ασθενής συμμετείχα για πολλά χρόνια στη διοικούσα και στην επιστημονική επιτροπή του Μητρώου, εκπροσωπώντας την ευρωπαϊκή οργάνωση των ασθενών. Γνωρίζω από πρώτο χέρι πόσο σημαντική είναι η συστηματική συλλογή αξιόπιστων δεδομένων και πόσο συνέβαλε στην ανάπτυξη, αξιολόγηση και παρακολούθηση των θεραπειών που σήμερα αλλάζουν τη ζωή μας.
Ταυτόχρονα, η βράβευση της δρ Anna Borrelli και τα δεδομένα για τις nonsense μεταλλάξεις μάς δίνουν έναν ακόμη λόγο να συνεχίσουμε με επιμονή. Το μήνυμα της Λισαβόνας είναι μήνυμα ελπίδας αλλά και ευθύνης: ισότιμη πρόσβαση στις καινοτόμες θεραπείες, ποιοτική πολυεπιστημονική φροντίδα και ενεργή συμμετοχή των ασθενών στις αποφάσεις που αφορούν τη ζωή μας. Ο στόχος δεν είναι πλέον απλώς η επιβίωση. Είναι η πλήρης, ποιοτική και παραγωγική ζωή για κάθε άνθρωπο με Κυστική Ίνωση», καταλήγει η κυρία Πρεφτίτση.
