Γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ακοή σε άτομα που γεννήθηκαν με συγγενή κώφωση ή σοβαρή απώλεια ακοής. Ερευνητές του Karolinska Institutet, σε συνεργασία με νοσοκομεία και πανεπιστήμια της Κίνας, υποβλήσαν σε θεραπεία δέκα ασθενείς και παρατήρησαν βελτίωση της ακοής σε όλες τις περιπτώσεις. Η θεραπεία ήταν επίσης καλά ανεκτή. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature Medicine.

«Αυτό είναι ένα τεράστιο βήμα προς τα εμπρός στη γενετική θεραπεία της κώφωσης, ένα βήμα που μπορεί να αλλάξει τη ζωή παιδιών και ενηλίκων», λέει ο Maoli Duan, λέκτορας στο Τμήμα Κλινικής Επιστήμης, Παρέμβασης και Τεχνολογίας του Karolinska Institutet στη Σουηδία, και ένας από τους συντάκτες της μελέτης.

Στοχεύοντας το γονίδιο OTOF

Η δοκιμή περιελάμβανε δέκα ασθενείς ηλικίας 1 έως 24 ετών που έλαβαν θεραπεία σε πέντε νοσοκομεία στην Κίνα. Όλοι είχαν μια γενετική μορφή κώφωσης που συνδέεται με μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται OTOF. Αυτές οι μεταλλάξεις εμποδίζουν τον οργανισμό να παράγει επαρκή ποσότητα της πρωτεΐνης otoferlin, η οποία είναι απαραίτητη για τη μετάδοση ηχητικών σημάτων από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο.

Γρήγορα αποτελέσματα μετά από μία μόνο ένεση

Για να αντιμετωπίσουν αυτό το πρόβλημα, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν συνθετικό αδενοσχετιζόμενο ιό (AAV) για να μεταφέρουν μια λειτουργική έκδοση του γονιδίου OTOF απευθείας στο εσωτερικό αυτί. Η θεραπεία χορηγήθηκε με μία μόνο ένεση μέσω μιας μεμβράνης στη βάση του κοχλία.

Τα αποτελέσματα έγιναν αντιληπτά γρήγορα. Οι περισσότεροι ασθενείς άρχισαν να ανακτούν μέρος της ακοής τους εντός ενός μήνα. Μετά από έξι μήνες, όλοι οι συμμετέχοντες παρουσίασαν σαφή βελτίωση. Κατά μέσο όρο, το επίπεδο ήχου που μπορούσαν να ανιχνεύσουν βελτιώθηκε από 106 ντεσιμπέλ σε 52.

Οι μεγαλύτερες βελτιώσεις παρατηρήθηκαν σε νεότερους ασθενείς

Τα παιδιά παρουσίασαν τις πιο εντυπωσιακές αντιδράσεις, ειδικά εκείνα ηλικίας μεταξύ πέντε και οκτώ ετών. Ένα επτάχρονο κορίτσι ανέκτησε σχεδόν πλήρως την ακοή της και ήταν σε θέση να έχει καθημερινές συνομιλίες με τη μητέρα της μόλις τέσσερις μήνες μετά τη θεραπεία. Ταυτόχρονα, η θεραπεία επέφερε επίσης σημαντικές βελτιώσεις σε ενήλικες ασθενείς.

«Μικρότερες μελέτες στην Κίνα είχαν δείξει στο παρελθόν θετικά αποτελέσματα σε παιδιά, αλλά αυτή είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος δοκιμάστηκε και σε εφήβους και ενήλικες», λέει ο Δρ. Duan. «Η ακοή βελτιώθηκε σημαντικά σε πολλούς από τους συμμετέχοντες, κάτι που μπορεί να έχει βαθιά επίδραση στην ποιότητα ζωής τους. Τώρα θα παρακολουθήσουμε αυτούς τους ασθενείς για να δούμε πόσο διαρκές είναι το αποτέλεσμα.»

Η θεραπεία κρίθηκε ασφαλής

Η θεραπεία αποδείχθηκε ασφαλής και καλά ανεκτή. Η πιο συχνά αναφερόμενη παρενέργεια ήταν η μείωση των ουδετερόφιλων, που είναι ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων. Δεν παρατηρήθηκαν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες κατά τη διάρκεια της περιόδου παρακολούθησης των 6 έως 12 μηνών.

Επέκταση της γονιδιακής θεραπείας για την απώλεια ακοής

«Το OTOF είναι μόνο η αρχή», λέει ο Δρ. Duan. «Εμείς και άλλοι ερευνητές επεκτείνουμε το έργο μας σε άλλα, πιο κοινά γονίδια που προκαλούν κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1. Αυτά είναι πιο περίπλοκα στη θεραπεία, αλλά οι μελέτες σε ζώα έχουν δώσει μέχρι στιγμής πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα. Είμαστε βέβαιοι ότι οι ασθενείς με διαφορετικά είδη γενετικής κώφωσης θα μπορούν μια μέρα να λάβουν θεραπεία».

Πηγή: Science Daily