Μετά από 8 χρόνια, στα οποία ζούσε με μία εξαιρετικά σπάνια γενετική εγκεφαλική διαταραχή που δεν της επέτρεπε να περπατάει ή να μιλάει, μία γυναίκα συμμετείχε σε κλινική δοκιμή, τα αποτελέσματα της οποίας δείχνουν ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αλλάξει την πορεία τέτοιων κληρονομικών ασθενειών ακόμα και μετά από χρόνια.
Σύμφωνα με το STAT, η ασθενής είχε ανεπάρκεια αποκαρβοξυλάσης αρωματικού L-αμινοξέος (AADC deficiency), μία διαταραχή που αποτρέπει τον εγκέφαλο από το να παράγει ντοπαμίνη και σεροτονίνη. Πρόκειται για 2 απαραίτητα μόρια που επιτρέπουν στα εγκεφαλικά κύτταρα να επικοινωνήσουν.
Οι ερευνητές εισήγαγαν με ενέσιμο τρόπο αβλαβείς ιούς που μεταφέρουν υγιή αντίγραφα του γονιδίου AADC στον εγκέφαλό της, έτσι ώστε τα κύτταρα να παράξουν ένα ένζυμο που λείπει.
Μέσα σε μήνες, η ασθενής και έξι ακόμα παιδιά στη δοκιμή επανέκτησαν την ικανότητα να παράγουν ντοπαμίνη, σύμφωνα με έκθεση επιστημόνων στο Nature Communications.
Αυτό έχει επιτρέψει σε πολλούς από αυτούς να περπατάνε μόνοι τους και να μιλάνε με βοήθεια για πρώτη φορά. Τα αποτελέσματα δείχνουν επίσης, ότι ο εγκέφαλος έχει μία απροσδόκητη ικανότητα να φτιάξει νέες συνδέσεις από τη στιμή που θα αποκατασταθεί το χαμένο ένζυμο.
ΠΗΓΗ: sciencemag
