Μια γονιδιακή θεραπεία που βασίζεται στην οπτογενετική φαίνεται να είναι ασφαλής και μπορεί να αποκαταστήσει εν μέρει την όραση σε ανθρώπους με προχωρημένη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, σύμφωνα με τα αποτελέσματα κλινικής μελέτης.

Η οπτογενετική αξιοποιεί την τεχνική ενεργοποίησης και απενεργοποίησης νευρικών κυττάρων με τη χρήση φωτός, επιστημονική προσέγγιση που απέσπασε το Νόμπελ Ιατρικής του 2026.

Η νέα μελέτη περιέλαβε 10 ασθενείς, μεταξύ των οποίων και τον πρώτο άνθρωπο που είχε λάβει τη θεραπεία το 2021. Όλοι έπασχαν από προχωρημένη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, μια ομάδα γενετικών διαταραχών που προκαλούν σταδιακή απώλεια της λειτουργίας των φωτοευαίσθητων κυττάρων του αμφιβληστροειδούς.

Η θεραπεία χορηγείται με μία ένεση στο μάτι. Ένας συνθετικός, ακίνδυνος ιός μεταφέρει γενετικές οδηγίες σε επιζώντα γαγγλιακά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, ώστε αυτά να αποκτήσουν ευαισθησία στο φως.

Στη συνέχεια, οι ασθενείς χρησιμοποιούν ειδικά γυαλιά που καταγράφουν εικόνες από το περιβάλλον και τις μετατρέπουν σε παλμούς φωτός ενός μήκους κύματος. Οι παλμοί ενεργοποιούν τα τροποποιημένα κύτταρα, επιτρέποντας την αντίληψη μονόχρωμων εικόνων.

Οι ερευνητές παρακολούθησαν τους συμμετέχοντες για έως και πέντε χρόνια. Έξι από τους 10 παρουσίασαν κλινικά σημαντική βελτίωση στην ευαισθησία στο φως. Ορισμένοι μπορούσαν, με τη χρήση των ειδικών γυαλιών, να εντοπίζουν και να αγγίζουν αντικείμενα, να βρίσκουν πόρτες και να περπατούν πάνω σε μια γραμμή.

Μόνο μία σοβαρή ανεπιθύμητη ενέργεια στο μάτι καταγράφηκε και υποχώρησε μέσα σε λίγα λεπτά, ενώ δεν αναφέρθηκαν ανεπιθύμητες ενέργειες στον υπόλοιπο οργανισμό που να σχετίζονται με τη θεραπεία.

Ωστόσο, η αποκατάσταση παραμένει περιορισμένη. Οι ασθενείς μπορούν να εντοπίζουν αντικείμενα, αλλά όχι ακόμη να αναγνωρίζουν πρόσωπα. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η βελτίωση της ανάλυσης της όρασης αποτελεί το επόμενο βήμα.

Πηγή: Guardian