Επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής Icahn στο Mount Sinai έχουν δημιουργήσει ένα νέο σύστημα τεχνητής νοημοσύνης που μπορεί να κάνει περισσότερα από το να επισημαίνει βλαβερές γενετικές μεταλλάξεις. Το εργαλείο μπορεί επίσης να προβλέψει τους τύπους ασθενειών που είναι πιο πιθανό να προκαλέσουν αυτές οι μεταλλάξεις.
Η προσέγγιση, γνωστή ως V2P (Variant to Phenotype), έχει ως στόχο να επιταχύνει τις γενετικές εξετάσεις και να υποστηρίξει την ανάπτυξη νέων θεραπειών για σπάνιες και σύνθετες ασθένειες.
Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο διαδικτυακό τεύχος της 15ης Δεκεμβρίου του περιοδικού Nature Communications.
Πρόβλεψη ασθενειών από γενετικές παραλλαγές
Τα περισσότερα υπάρχοντα εργαλεία γενετικής ανάλυσης μπορούν να εκτιμήσουν εάν μια μετάλλαξη είναι δυνητικά επιβλαβής, αλλά συνήθως σταματούν εκεί. Δεν εξηγούν τι είδους ασθένεια μπορεί να προκληθεί. Το V2P έχει σχεδιαστεί για να ξεπεράσει αυτόν τον περιορισμό χρησιμοποιώντας προηγμένη μηχανική μάθηση για να συνδέσει τις γενετικές παραλλαγές με τα αναμενόμενα φαινοτυπικά αποτελέσματα τους, δηλαδή τις ασθένειες ή τα χαρακτηριστικά που μπορεί να προκαλέσει μια μετάλλαξη. Με αυτόν τον τρόπο, το σύστημα βοηθά στην πρόβλεψη του τρόπου με τον οποίο το DNA ενός ατόμου μπορεί να επηρεάσει την υγεία του.
«Η προσέγγισή μας μας επιτρέπει να εντοπίσουμε τις γενετικές αλλαγές που είναι πιο σχετικές με την κατάσταση ενός ασθενούς, αντί να ψάχνουμε ανάμεσα σε χιλιάδες πιθανές παραλλαγές», λέει ο πρώτος συγγραφέας David Stein, PhD, ο οποίος ολοκλήρωσε πρόσφατα τη διδακτορική του εκπαίδευση στα εργαστήρια των Yuval Itan, PhD, και Avner Schlessinger, PhD. «Προσδιορίζοντας όχι μόνο αν μια παραλλαγή είναι παθογόνος, αλλά και τον τύπο της ασθένειας που είναι πιθανό να προκαλέσει, μπορούμε να βελτιώσουμε τόσο την ταχύτητα όσο και την ακρίβεια της γενετικής ερμηνείας και διάγνωσης».
Εκπαίδευση της τεχνητής νοημοσύνης για την εύρεση της σωστής μετάλλαξης
Για να δημιουργήσουν το μοντέλο, οι ερευνητές εκπαίδευσαν το V2P σε ένα μεγάλο σύνολο δεδομένων που περιείχε τόσο επιβλαβείς όσο και αβλαβείς γενετικές παραλλαγές, μαζί με λεπτομερείς πληροφορίες για τις ασθένειες. Αυτή η εκπαίδευση επέτρεψε στο σύστημα να μάθει μοτίβα που συνδέουν συγκεκριμένες παραλλαγές με αποτελέσματα για την υγεία. Όταν δοκιμάστηκε χρησιμοποιώντας πραγματικά, ανώνυμα δεδομένα ασθενών, το V2P συχνά κατατάσσει την πραγματική μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια μεταξύ των 10 κορυφαίων υποψηφίων, αποδεικνύοντας τη δυνατότητά του να απλοποιεί και να επιταχύνει τη γενετική διάγνωση.
«Πέρα από τη διάγνωση, το V2P θα μπορούσε να βοηθήσει τους ερευνητές και τους δημιουργούς φαρμάκων να εντοπίσουν τα γονίδια και τις οδούς που συνδέονται στενότερα με συγκεκριμένες ασθένειες», λέει ο Δρ Schlessinger, επίσης συγγραφέας της έρευνας, καθηγητής Φαρμακολογικών Επιστημών και διευθυντής του Κέντρου Ανακάλυψης Φαρμάκων Μικρών Μορίων AI στο Icahn School of Medicine στο Mount Sinai. «Αυτό μπορεί να καθοδηγήσει την ανάπτυξη θεραπειών που είναι γενετικά προσαρμοσμένες στους μηχανισμούς της νόσου, ιδιαίτερα σε σπάνιες και σύνθετες παθήσεις».
Βελτίωση της ιατρικής ακριβείας και της ανακάλυψης φαρμάκων
Προς το παρόν, το V2P ταξινομεί τις μεταλλάξεις σε ευρείες κατηγορίες ασθενειών, όπως διαταραχές του νευρικού συστήματος ή καρκίνοι. Η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει να βελτιώσει το σύστημα ώστε να μπορεί να κάνει πιο λεπτομερείς προβλέψεις και να συνδυάζει τα αποτελέσματά του με πρόσθετες πηγές δεδομένων για να βοηθήσει περαιτέρω την ανακάλυψη φαρμάκων.
Οι ερευνητές αναφέρουν ότι αυτή η πρόοδος σηματοδοτεί μια σημαντική εξέλιξη προς την κατεύθυνση της ιατρικής ακριβείας, όπου οι θεραπείες επιλέγονται με βάση το γενετικό προφίλ του κάθε ατόμου. Συνδέοντας τις γενετικές παραλλαγές με τις πιθανές επιπτώσεις τους στην υγεία, το V2P θα μπορούσε να βοηθήσει τους κλινικούς ιατρούς να καταλήξουν σε διαγνώσεις πιο γρήγορα και τους επιστήμονες να ανακαλύψουν νέους στόχους για θεραπεία.
