Παρά το γεγονός ότι πολλά άτομα με σύνδρομο Down μοιράζονται φυσικά χαρακτηριστικά, όπως το πεπλατυσμένο πρόσωπο, τα λοξά μάτια σε σχήμα αμυγδάλου, ο κοντός λαιμός, τα μικρά αυτιά και το μικρό ανάστημα, δεν είναι πάντα ευδιάκριτο. Αυτό συμβαίνει επειδή το σύνδρομο Down έχει μια ποικιλία διαφορετικών σωματικών και πνευματικών δεικτών που διαφέρουν μεταξύ των ανθρώπων.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;

Ο Βρετανός γιατρός John Langdon Down περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο Down το 1866, αν και οι ερευνητές δεν άρχισαν να κατανοούν τη χρωμοσωμική βάση μέχρι το 1959. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα (δέσμες γονιδίων που μοιάζουν με ράβδο) στον πυρήνα κάθε κυττάρου. Αυτά τα χρωμοσώματα έρχονται σε ζεύγη και κληρονομούμε 23 από αυτά από τη μητέρα μας και 23 από τον πατέρα μας. Αλλά μερικές φορές ένας γονέας περνάει μαζί με δύο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος, έτσι ένα μωρό καταλήγει με τρία αντίγραφα αυτού του χρωμοσώματος, το οποίο είναι γνωστό ως τρισωμία. Το σύνδρομο Down συνήθως προκύπτει όταν ένα παιδί έχει επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.

Συμπτώματα του συνδρόμου Down

Η ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 μπορεί να επηρεάσει ένα μωρό με πολλούς τρόπους, τόσο πνευματικά όσο και σωματικά. Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γνωστή αιτία διανοητικής αναπηρίας. Όσον αφορά την ομιλία και τη μάθηση, η ποιότητα των δεξιοτήτων που αποκτούν τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι διαφορετική και τείνουν να αποκτούν νέες δεξιότητες πιο αργά. Αλλά βλέπουμε ένα τεράστιο εύρος όσον αφορά το τι είναι ικανά να επιτύχουν. Χρειάζονται πάντα ειδική εκπαίδευση, ενώ άλλοι μπορούν να είναι σε κανονικές τάξεις.

Μία από τις μεγαλύτερες παρερμηνείες σχετικά με το σύνδρομο Down είναι ότι τα παιδιά θα φτάσουν σε ένα σημείο όπου θα σταματήσουν να μαθαίνουν. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down συνεχίζουν να μαθαίνουν σε όλη την παιδική τους ηλικία και ως ενήλικες, με διάφορους βαθμούς υποστήριξης.

Διάγνωση του συνδρόμου Down στα μωρά

Δύο εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση του συνδρόμου Down, το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου και οι διαγνωστικές εξετάσεις.

Οι προληπτικοί έλεγχοι συχνά περιλαμβάνουν εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα. Οι αιματολογικές εξετάσεις μετρούν τις ουσίες στο αίμα της μητέρας, ενώ οι υπέρηχοι σαρώνουν για περίσσεια υγρού πίσω από το λαιμό του εμβρύου. Η παρουσία περίσσειας υγρών μπορεί να υποδηλώνει σύνδρομο Down.