Ο πρίγκηπας Φρειδερίκος είχε διαγνωστεί με την σπάνια μιτοχονδριακή νόσο σε ηλικία 14 ετών και κατέληξε μετά από μάχη οκτώ ετών.
Πρόκειται για μια σπάνια και ασυνήθιστη νόσο που επηρεάζει και την εμφάνιση άλλων σοβαρών παθήσεων. Είναι μια γενετική διαταραχή που στην ουσία κλέβει ενέργεια από τα κύτταρα του σώματος, προκαλώντας προοδευτική δυσλειτουργία και ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων. Σύμφωνα με την περιγραφή του Polgfoundation, η Νόσος PolG μοιάζει με μια ελαττωματική μπαταρία που δεν επαναφορτίζεται ποτέ πλήρως και βρίσκεται πάντα στο κόκκινο.
Ο μηχανισμός της νόσου
Τα μιτοχόνδρια είναι τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας του κυττάρου αφού μετατρέπουν την τροφή που καταναλώνουμε στο είδος της ενέργειας που χρειάζεται το σώμα μας για να λειτουργήσει. Μια από τις ιδιαιτερότητες τους είναι ότι περιέχουν το δικό τους DNA το οποίο για να αντιγραφεί απαιτεί ένα ένζυμο (πολυμεράση γ΄) που κωδικοποιείται στα γονίδια POLG και POLG2 του κυττάρου ξενιστή.
Τυχόν μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια εμποδίζουν την αποτελεσματική αντιγραφή του DNA των μιτοχονδρίων, προκαλώντας συμπτώματα που μπορεί να ξεκινήσουν να εκδηλώνονται από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή.
Τα συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι ήπια έως σοβαρά, περιλαμβάνουν συχνότερα οφθαλμοπληγία, μυϊκή αδυναμία, επιληψία και ηπατική ανεπάρκεια. Επειδή η νόσος PolG προκαλεί ένα τόσο ευρύ φάσμα συμπτωμάτων επηρεάζοντας ταυτόχρονα πολλά διαφορετικά συστήματα οργάνων, είναι συχνά πολύ δύσκολο να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί.
Οι πολύπλοκοι μηχανισμοί πίσω από τη νόσο
Τα μιτοχόνδρια αναφέρονται συχνά ως οι σταθμοί παραγωγής ενέργειας του κυττάρου. Είναι το μέρος όπου γίνονται οι διαδικασίες ώστε η ενέργεια που λαμβάνουμε μέσω της τροφής να μετατρέπεται στο μόριο τριφωσφορική αδενοσίνη (ATP), τον ενεργειακό φορέα του σώματος που χρησιμοποιείται για να τροφοδοτεί μια ποικιλία λειτουργιών του σώματος.
Αν και οι περισσότεροι τύποι κυττάρων στο σώμα περιέχουν μιτοχόνδρια, η παρουσία τους είναι μεγαλύτερη σε ιστούς που εμπλέκονται σε ζητήματα παραγωγής ενέργειας και σε μεταβολική δραστηριότητα. Ένα ηπατικό κύτταρο, για παράδειγμα, περιέχει συνήθως έως και 1000 – 2000 αντίγραφα.
Τα μιτοχόνδρια περιβάλλονται από δύο μεμβράνες και περιέχουν το δικό τους γονιδίωμα. Στους ανθρώπους, αυτό το μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) κωδικοποιεί 13 βασικές πρωτεΐνες από τις περίπου 1000 που είναι απαραίτητες για τη λειτουργία των μιτοχονδρίων. Όλες οι υπόλοιπες πρωτεΐνες κωδικοποιούνται στο πυρηνικό DNA του κυττάρου, συντίθενται χρησιμοποιώντας τον μηχανισμό κυτταρικής πρωτεϊνοσύνθεσης και μεταφέρονται στα μιτοχόνδρια για να εκπληρώσουν τις διάφορες λειτουργίες τους.
Ενώ το πυρηνικό DNA αντιγράφεται σε κάθε κυτταρική διαίρεση, το μιτοχονδριακό DNA αντιγράφεται εντός των μιτοχονδρίων και ανακατανέμεται συνεχώς.
Η πάθηση έχει συνδεθεί με περισσότερες από 200 μεταλλάξεις στο εμπλεκόμενο γονίδιο. Η αδυναμία αποτελεσματικής αντιγραφής του μιτοχονδριακού DNA είναι που οδηγεί σε δυσλειτουργίες και τελικά στην εμφάνιση της ασθένειας.
Συμπτώματα της νόσου
Τα συμπτώματα επηρεάζουν κυρίως μέρη του σώματος που έχουν αυξημένες ενεργειακές ανάγκες προκειμένου να λειτουργήσουν (κεντρικό νευρικό σύστημα, μύες, συκώτι κ.λπ.)
Μπορεί να εκδηλωθούν από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή και είναι χαρακτηριστικό ότι ποικίλλουν τόσο στην σοβαρότητα τους όσο και στο είδος καθώς μπορεί να αποτυπωθούν με διαφορετικό τρόπο ανά ασθενή, από επιληψία έως ηπατική ανεπάρκεια ή οφθαλμική αδυναμία, αναφέρεται χαρακτηριστικά στην βιβλιογραφία.
Στην πραγματικότητα, οι επιστήμονες δεν μπορούν να πουν πολλά για το πώς ακριβώς ενεργοποιείται η κλινική εμφάνιση της νόσου και αν υπάρχουν εξωτερικοί παράγοντες οι οποίοι συμβάλλουν στην ανάπτυξη των συμπτωμάτων και τη βαρύτητά τους.
Ο πολύπλοκος μηχανισμός της ασθένειας δεν έχει μέχρι στιγμής επιτρέψει την ανάπτυξη αποτελεσματικής θεραπευτικής προσέγγισης.
Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου
Οι μιτοχονδριακές ασθένειες θεωρούνταν εξαιρετικά σπάνιες, οι ειδικοί εκτιμούν όμως ότι τελικά επηρεάζουν έναν στους 5000 ανθρώπους παγκοσμίως, καθιστώντας τη Νόσο PolG την δεύτερη πιο συχνά διαγνωσμένη, σοβαρή γενετική ασθένεια μετά την κυστική ίνωση.
Για όλους τους ασθενείς, το μέλλον είναι βαθιά αβέβαιο. Καθώς μέχρι στιγμής δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, αναπόφευκτα γίνονται μάρτυρες της προοδευτικής απώλειας της λειτουργικότητας τους.
Σύμφωνα με το Polgfoundation, η περαιτέρω έρευνα για την αποκωδικοποίηση της μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας που εντοπίζεται στις μεταλλάξεις PolG, μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη θεραπειών και για άλλες ασθένειες όπως το Αλτσχάιμερ, το Πάρκινσον, ο διαβήτης, καρδιακές παθήσεις, κατάθλιψη, ορισμένες κακοήθειες και κάποια προβλήματα υγείας που προκύπτουν κατά τη γήρανση.
