ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Νόσος PolG: ποιο είναι το σπάνιο γενετικό νόσημα που στοίχισε τη ζωή στον 22χρονο Πρίγκηπα του Λουξεμβούργου

Υγεία
Νόσος PolG: ποιο είναι το σπάνιο γενετικό νόσημα που στοίχισε τη ζωή στον 22χρονο Πρίγκηπα του Λουξεμβούργου
Τι γνωρίζουμε για τη γενετική διαταραχή που κλέβει ενέργεια από τα κύτταρα του σώματος, προκαλώντας προοδευτική δυσλειτουργία και ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων.
Τετάρτη, 12/03/2025 - 10:00
Χάρις Μανουσάκη Χάρις Μανουσάκη

Ο πρίγκηπας Φρειδερίκος είχε διαγνωστεί με την σπάνια μιτοχονδριακή νόσο σε ηλικία 14 ετών και κατέληξε μετά από μάχη οκτώ ετών.

Πρόκειται για μια σπάνια και ασυνήθιστη νόσο που επηρεάζει και την εμφάνιση άλλων σοβαρών παθήσεων. Είναι μια γενετική διαταραχή που στην ουσία κλέβει ενέργεια από τα κύτταρα του σώματος, προκαλώντας προοδευτική δυσλειτουργία και ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων. Σύμφωνα με την περιγραφή του Polgfoundation, η Νόσος PolG μοιάζει με μια ελαττωματική μπαταρία που δεν επαναφορτίζεται ποτέ πλήρως και βρίσκεται πάντα στο κόκκινο.

Ο μηχανισμός της νόσου

Τα μιτοχόνδρια είναι τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας του κυττάρου αφού μετατρέπουν την τροφή που καταναλώνουμε στο είδος της ενέργειας που χρειάζεται το σώμα μας για να λειτουργήσει. Μια από τις ιδιαιτερότητες τους είναι ότι περιέχουν το δικό τους DNA το οποίο για να αντιγραφεί απαιτεί ένα ένζυμο (πολυμεράση γ΄) που κωδικοποιείται στα γονίδια POLG και POLG2 του κυττάρου ξενιστή.

Τυχόν μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια εμποδίζουν την αποτελεσματική αντιγραφή του DNA των μιτοχονδρίων, προκαλώντας συμπτώματα που μπορεί να ξεκινήσουν να εκδηλώνονται από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή.
Τα συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι ήπια έως σοβαρά, περιλαμβάνουν συχνότερα οφθαλμοπληγία, μυϊκή αδυναμία, επιληψία και ηπατική ανεπάρκεια. Επειδή η νόσος PolG προκαλεί ένα τόσο ευρύ φάσμα συμπτωμάτων επηρεάζοντας ταυτόχρονα πολλά διαφορετικά συστήματα οργάνων, είναι συχνά πολύ δύσκολο να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί.

Οι πολύπλοκοι μηχανισμοί πίσω από τη νόσο

Τα μιτοχόνδρια αναφέρονται συχνά ως οι σταθμοί παραγωγής ενέργειας του κυττάρου. Είναι το μέρος όπου γίνονται οι διαδικασίες ώστε η ενέργεια που λαμβάνουμε μέσω της τροφής να μετατρέπεται στο μόριο τριφωσφορική αδενοσίνη (ATP), τον ενεργειακό φορέα του σώματος που χρησιμοποιείται για να τροφοδοτεί μια ποικιλία λειτουργιών του σώματος.
Αν και οι περισσότεροι τύποι κυττάρων στο σώμα περιέχουν μιτοχόνδρια, η παρουσία τους είναι μεγαλύτερη σε ιστούς που εμπλέκονται σε ζητήματα παραγωγής ενέργειας και σε μεταβολική δραστηριότητα. Ένα ηπατικό κύτταρο, για παράδειγμα, περιέχει συνήθως έως και 1000 – 2000 αντίγραφα.

Τα μιτοχόνδρια περιβάλλονται από δύο μεμβράνες και περιέχουν το δικό τους γονιδίωμα. Στους ανθρώπους, αυτό το μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) κωδικοποιεί 13 βασικές πρωτεΐνες από τις περίπου 1000 που είναι απαραίτητες για τη λειτουργία των μιτοχονδρίων. Όλες οι υπόλοιπες πρωτεΐνες κωδικοποιούνται στο πυρηνικό DNA του κυττάρου, συντίθενται χρησιμοποιώντας τον μηχανισμό κυτταρικής πρωτεϊνοσύνθεσης και μεταφέρονται στα μιτοχόνδρια για να εκπληρώσουν τις διάφορες λειτουργίες τους.
Ενώ το πυρηνικό DNA αντιγράφεται σε κάθε κυτταρική διαίρεση, το μιτοχονδριακό DNA αντιγράφεται εντός των μιτοχονδρίων και ανακατανέμεται συνεχώς.

Η πάθηση έχει συνδεθεί με περισσότερες από 200 μεταλλάξεις στο εμπλεκόμενο γονίδιο. Η αδυναμία αποτελεσματικής αντιγραφής του μιτοχονδριακού DNA είναι που οδηγεί σε δυσλειτουργίες και τελικά στην εμφάνιση της ασθένειας.

Συμπτώματα της νόσου

Τα συμπτώματα επηρεάζουν κυρίως μέρη του σώματος που έχουν αυξημένες ενεργειακές ανάγκες προκειμένου να λειτουργήσουν (κεντρικό νευρικό σύστημα, μύες, συκώτι κ.λπ.)
Μπορεί να εκδηλωθούν από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή και είναι χαρακτηριστικό ότι ποικίλλουν τόσο στην σοβαρότητα τους όσο και στο είδος καθώς μπορεί να αποτυπωθούν με διαφορετικό τρόπο ανά ασθενή, από επιληψία έως ηπατική ανεπάρκεια ή οφθαλμική αδυναμία, αναφέρεται χαρακτηριστικά στην βιβλιογραφία.

Στην πραγματικότητα, οι επιστήμονες δεν μπορούν να πουν πολλά για το πώς ακριβώς ενεργοποιείται η κλινική εμφάνιση της νόσου και αν υπάρχουν εξωτερικοί παράγοντες οι οποίοι συμβάλλουν στην ανάπτυξη των συμπτωμάτων και τη βαρύτητά τους.
Ο πολύπλοκος μηχανισμός της ασθένειας δεν έχει μέχρι στιγμής επιτρέψει την ανάπτυξη αποτελεσματικής θεραπευτικής προσέγγισης.

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου

Οι μιτοχονδριακές ασθένειες θεωρούνταν εξαιρετικά σπάνιες, οι ειδικοί εκτιμούν όμως ότι τελικά επηρεάζουν έναν στους 5000 ανθρώπους παγκοσμίως, καθιστώντας τη Νόσο PolG την δεύτερη πιο συχνά διαγνωσμένη, σοβαρή γενετική ασθένεια μετά την κυστική ίνωση.
Για όλους τους ασθενείς, το μέλλον είναι βαθιά αβέβαιο. Καθώς μέχρι στιγμής δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, αναπόφευκτα γίνονται μάρτυρες της προοδευτικής απώλειας της λειτουργικότητας τους.

Σύμφωνα με το Polgfoundation, η περαιτέρω έρευνα για την αποκωδικοποίηση της μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας που εντοπίζεται στις μεταλλάξεις PolG, μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη θεραπειών και για άλλες ασθένειες όπως το Αλτσχάιμερ, το Πάρκινσον, ο διαβήτης, καρδιακές παθήσεις, κατάθλιψη, ορισμένες κακοήθειες και κάποια προβλήματα υγείας που προκύπτουν κατά τη γήρανση.

Πηγή: The PolG Foundation

  • ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
  • POLG

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Τα μωρά της πανδημίας έγιναν 5 ετών - Πώς επέδρασε η Covid-19 στην ανάπτυξή τους
Τα μωρά της πανδημίας έγιναν 5 ετών - Πώς επέδρασε η Covid-19 στην ανάπτυξή τους 11 Μαρτίου 2025
Τα μικροπλαστικά μπλοκάρουν την αποτελεσματικότητα των αντιβιοτικών 12 Μαρτίου 2025
Τα μικροπλαστικά μπλοκάρουν την αποτελεσματικότητα των αντιβιοτικών

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Υπουργείο Υγείας: Νέα προγράμματα προληπτικών ελέγχων για σπάνια νοσήματα σε νεογνά και γυναίκες
Πολιτική Υγείας
20/06/2025 - 11:21

Υπουργείο Υγείας: Νέα προγράμματα προληπτικών ελέγχων για σπάνια νοσήματα σε νεογνά και γυναίκες

Τσιόδρας προς Κομισιόν για σπάνιες ασθένειες: Χρειαζόμαστε ευρωπαϊκό σχέδιο δράσης για βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας
Πολιτική Υγείας
29/05/2025 - 20:08

Τσιόδρας προς Κομισιόν για σπάνιες ασθένειες: Χρειαζόμαστε ευρωπαϊκό σχέδιο δράσης για βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας

Αναπτύχθηκε εξέταση αίματος που καθιστά τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών σε βρέφη θέμα ημερών
Υγεία
24/05/2025 - 09:00

Αναπτύχθηκε εξέταση αίματος που καθιστά τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών σε βρέφη θέμα ημερών

Αγαπηδάκη: Δεσμευόμαστε για ένα σύστημα υγείας χωρίς αποκλεισμούς - 24 Μητρώα για Σπάνια Νοσήματα
Πολιτική Υγείας
28/03/2025 - 13:04

Αγαπηδάκη: Δεσμευόμαστε για ένα σύστημα υγείας χωρίς αποκλεισμούς - 24 Μητρώα για Σπάνια Νοσήματα

Τον Απρίλιο σε λειτουργία ο διαδραστικός ψηφιακός χάρτης για τα σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα
Patient Talk
27/03/2025 - 17:01

Τον Απρίλιο σε λειτουργία ο διαδραστικός ψηφιακός χάρτης για τα σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα

60 κορυφαίοι ειδικοί σε Ελλάδα και Ευρώπη συμμετέχουν στο 5ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις
Patient Talk
17/03/2025 - 12:30

60 κορυφαίοι ειδικοί σε Ελλάδα και Ευρώπη συμμετέχουν στο 5ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Ο καρκίνος του μαστού χτυπά όλο και πιο συχνά νέες γυναίκες - Πότε πρέπει να ξεκινούν οι μαστογραφίες
Health Talk
11/07/2025 - 20:00
Γυρίζοντας την πρεσβυωπία δέκα χρόνια πίσω - Ποιοι και πώς μπορούν να επωφεληθούν
Health Talk
11/07/2025 - 18:57
Δωρεάν φάρμακα για την παχυσαρκία από τον Σεπτέμβριο ανακοίνωσε η Ειρ. Αγαπηδάκη
Πολιτική Υγείας
11/07/2025 - 18:54
Δυσμορφία μαυρίσματος: Τι είναι και που οφείλεται;
Ομορφιά
11/07/2025 - 18:00
Μαλλιά: 6 «διαγνώσεις» που προσφέρουν για την υγεία μας
Υγεία
11/07/2025 - 17:00
Η απλή συνήθεια που μπορεί να φέρει ένα ζευγάρι πιο κοντά και τα πιάτα να ...τρίζουν από καθαριότητα
Ψυχική Υγεία
11/07/2025 - 16:00
Η αύξηση της άσκησης στην ενήλικη ζωή μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο πρόωρου θανάτου ακόμα και κατά 40%
Υγεία
11/07/2025 - 15:00
Από το ΕΚΠΑ και Exeter, το πρώτο στην Ελλάδα κοινό προπτυχιακό πρόγραμμα σπουδών Ιατρικής
Επικαιρότητα
11/07/2025 - 14:12
Γιατί είναι λιγότερο επικίνδυνο να κάθεστε σε δημόσια τουαλέτα από το να στέκεστε όρθια
Υγεία
11/07/2025 - 14:00
Θεμιστοκλέους: Οι ληξιπρόθεσμες οφειλές των νοσοκομείων έχουν μειωθεί
Πολιτική Υγείας
11/07/2025 - 13:19
Π.Ο.Σ.Σ.Α.Σ.ΔΙΑ : Πλήρης αποζημίωση από τον ΕΟΠΥΥ του ρινικού σπρέι για την αντιμετώπιση σοβαρής υπογλυκαιμίας
Patient Talk
11/07/2025 - 13:03
Οι επιστήμονες βρήκαν τρόπο να κάνουν το σώμα να παράγει το δικό του αδυνατιστικό φάρμακο
Υγεία
11/07/2025 - 13:00
Κατ' οίκον παράδοση ΦΥΚ από τον ΕΟΠΥΥ: Καθυστερήσεις στην παραλαβή των φαρμάκων καταγγέλλει η Ένωση Ασθενών Ελλάδας
Πολιτική Υγείας
11/07/2025 - 12:27
Αυτισμός: Μεγάλη έρευνα αποκαλύπτει βιολογικά διαφορετικούς υποτύπους, ανοίγοντας το δρόμο για ακριβή διάγνωση και φροντίδα
Υγεία
11/07/2025 - 12:00
Αγαπηδάκη : Έρχονται δωρεάν φάρμακα για την παχυσαρκία και εφαρμογή για άσκηση
Πολιτική Υγείας
11/07/2025 - 11:00
Στάση εργασίας των νοσοκομειακών γιατρών την Τετάρτη 16 Ιουλίου
Πολιτική Υγείας
11/07/2025 - 10:27
Η εισπνοή μολυσμένου αέρα αυξάνει τον κίνδυνο για έναν κοινό όγκο του εγκεφάλου
Υγεία
11/07/2025 - 10:00
Τα οφέλη της ηλιοθεραπείας με...μέτρο
Υγεία
11/07/2025 - 09:00
Εξαγορά του κλάδου οδοντιατρικών προϊόντων της ΑBC Kinitron από την ΠΕΤΣΙΑΒΑΣ Α.Ε
Pharma News
10/07/2025 - 20:00
Αντιμετώπιση παθήσεων εγκεφάλου, σπονδυλικής στήλης και αρθρώσεων στο Metropolitan General
Υπηρεσίες Υγείας
10/07/2025 - 19:00
Καρκίνος του πνεύμονα και διατροφή: 7 ωφέλιμες τροφές για τους ασθενείς
Διατροφή
10/07/2025 - 18:00
Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Βελτίωση της κινητικής λειτουργίας με αυξημένη δόση νουσινερσένης
Pharma News
10/07/2025 - 17:00
AIDS: Οι περικοπές της διεθνούς βοήθειας από τις ΗΠΑ απειλούν να γυρίσουν τον κόσμο 20 χρόνια πίσω
Πολιτική Υγείας
10/07/2025 - 16:00
Gwada αρνητικό: η πιο σπάνια ομάδα αίματος στον κόσμο
Υγεία
10/07/2025 - 15:00
Πολλαπλό μυέλωμα: Νέες κατευθυντήριες οδηγίες για διάγνωση και θεραπεία
Health Talk
10/07/2025 - 14:00
Γεωργιάδης για Τζάνειο: Ο ΟΔΙΠΥ είχε κάνει ελέγχους νωρίτερα - Ντρέπομαι για τον εκτυπωτή χωρίς μελάνι
Πολιτική Υγείας
10/07/2025 - 13:18
Merck: Δυνατή προσθήκη σκευάσματος για τη ΧΑΠ στο πορτφόλιο της με την εξαγορά έναντι 10 δισ. της Verona
Pharma News
10/07/2025 - 13:00
Γεωργιάδης: Σ' ένα 10ήμερο η κατ' οίκον παράδοση φαρμάκων θα έχει ομαλοποιηθεί
Πολιτική Υγείας
10/07/2025 - 12:47
Νέα θεραπεία μπορεί να καθυστερήσει τον διαβήτη τύπου 1 για χρόνια αν χορηγηθεί εγκαίρως
Pharma News
10/07/2025 - 12:00
Ρομπότ πραγματοποίησε επέμβαση χωρίς ανθρώπινη βοήθεια με 100% ακρίβεια
Digital Health
10/07/2025 - 11:00

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Ξεκινάει την Τρίτη η λειτουργία του δωρεάν αριθμού 1566 του ΕΟΠΥΥ για ενημέρωση σε όλα τα θέματα υγείας
Πολιτική Υγείας
09/07/2025 - 14:00
ΙΣΑ και φορείς ΠΦΥ ζητούν αύξηση της αμοιβής της ιατρικής επίσκεψης από τον ΕΟΠΥΥ
Πολιτική Υγείας
09/07/2025 - 20:00
Τηλεφωνική γραμμή ενημέρωσης και υποστήριξης για ζητήματα γονιμότητας
Πολιτική Υγείας
09/07/2025 - 17:05
ΕΟΔΥ: 4 κρούσματα λοίμωξης ιού του Δυτικού Νείλου στην Αττική - Κάθε Τετάρτη η ενημέρωση
Πολιτική Υγείας
09/07/2025 - 18:21
Ο σχεδιασμός και η υλοποίηση του νέου υγειονομικού χάρτη της χώρας στο τραπέζι της συνάντησης της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας με τον Υφυπουργό Υγείας
Πολιτική Υγείας
09/07/2025 - 19:00
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo