Μια νέα εξέταση αίματος που θα μπορούσε να βοηθήσει στην ταχύτερη διάγνωση παιδιών που γεννιούνται με σπάνιες γενετικές διαταραχές έχει αναπτυχθεί από ερευνητές σε μια προσπάθεια να δοθούν απαντήσεις – και θεραπείες – νωρίτερα.

Οι σπάνιες γενετικές διαταραχές περιλαμβάνουν μια σειρά από παθήσεις, από την κυστική ίνωση έως ασθένειες που σχετίζονται με τα μιτοχόνδρια – τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας των κυττάρων μας. Ωστόσο, η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη.

«Μια ασθένεια είναι σπάνια αν προσβάλλει λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα και υπάρχουν περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες, οι περισσότερες από τις οποίες έχουν γενετική προέλευση και πολλές από αυτές είναι σοβαρές και προοδευτικές. Εάν η εξέταση αίματος που πραγματοποιούμε μπορεί να παρέχει κλινική διάγνωση ακόμη και στο 50% των ασθενών που δεν λαμβάνουν διάγνωση μέσω αλληλούχισης του γονιδιώματος, αυτό θα είναι ένα σημαντικό αποτέλεσμα, καθώς σημαίνει ότι οι ασθενείς αυτοί δεν θα χρειάζεται να υποβληθούν σε περιττές και επεμβατικές εξετάσεις, όπως μυϊκές βιοψίες, οι οποίες για ένα μωρό απαιτούν γενική αναισθησία και δεν είναι χωρίς κινδύνους», δήλωσε ο Δρ David Stroud, συν-συγγραφέας της μελέτης από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης.

Σε άρθρο τους στο περιοδικό Genome Medicine, ο Stroud και οι συνεργάτες του αναφέρουν πώς προσπάθησαν να συμπληρώσουν τις γενετικές εξετάσεις με μια άλλη προσέγγιση: την εξέταση των χιλιάδων πρωτεϊνών που βρίσκονται σε ορισμένους τύπους αιμοσφαιρίων που λαμβάνονται από έναν ασθενή και τη σύγκρισή τους με αυτές που βρίσκονται σε υγιείς ανθρώπους.

«Δεδομένου ότι τα γονίδια είναι οι οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών, χρησιμοποιούμε αυτές τις πληροφορίες για να κατανοήσουμε ποιες από τις χιλιάδες αλλαγές σε πολλά διαφορετικά γονίδια που ανιχνεύονται σε έναν ασθενή οδηγούν σε βλάβη μιας πρωτεΐνης και ποιες είναι καλοήθεις», δήλωσε ο Stroud στον Guardian.

Η ομάδα αναφέρει ότι η προσέγγιση αυτή σημαίνει ότι οι επιδράσεις πολλών διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων μπορούν να αναλυθούν ταυτόχρονα και να αποδώσουν αποτελέσματα σε μόλις τρεις ημέρες.

Μεταξύ άλλων αποτελεσμάτων, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η νέα προσέγγιση υπερέχει των εξετάσεων που εφαρμόζονται μέχρι σήμερα για τις μιτοχονδριακές ασθένειες που χρησιμοποιούνται παράλληλα με τις γενετικές εξετάσεις και επέτρεψε τη διάγνωση ασθενειών που δεν ήταν δυνατή με τις γενετικές εξετάσεις μόνο.

«Η γονιδιωματική είναι η εξέταση πρώτης γραμμής και μπορεί να λύσει τη διάγνωση σε περίπου 30-50% των ασθενών που είναι ύποπτοι για μια σπάνια ασθένεια. Πιστεύουμε ότι μια μόνο πρωτεομική εξέταση μπορεί να αυξήσει το διαγνωστικό απόδοση σε 50-70% των ύποπτων ασθενών», δήλωσε ο καθηγητής David Thorburn, ένας άλλος συγγραφέας της έρευνας από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης.

Ενώ η μελέτη επικεντρώνεται στη χρήση του τεστ για μιτοχονδριακές παθήσεις, ο Stroud δήλωσε ότι είναι ήδη εφαρμόσιμο σε περίπου το ήμισυ των 7.000 γνωστών σπάνιων παθήσεων, αν και απαιτείται περισσότερη έρευνα για να αποδειχθεί αυτό.

Ο Stroud πρόσθεσε ότι για τις μιτοχονδριακές παθήσεις απαιτείται μόλις 1 ml αίματος από ένα νεογέννητο για τη διαδικασία, ενώ οι τρέχουσες τεχνικές προβλέπουν τη βιοψία μυός.

Η διάγνωση δεν ρίχνει μόνο φως στην ασθένεια και, σε ορισμένες περιπτώσεις, στις πιθανές θεραπείες. Βοηθά επίσης τους γονείς που σκέφτονται να αποκτήσουν άλλα παιδιά, αυξάνοντας την πιθανότητα προγεννητικών γενετικών εξετάσεων.

«Ακόμη και σε περιπτώσεις όπου ένα παιδί έχει πεθάνει από μια μη διαγνωσμένη γενετική ασθένεια, αυτή η νέα εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δείγματα ιστού για να προσδιοριστεί η γενετική μετάλλαξη που ευθύνεται για το θάνατό του. [...]Αυτές οι πληροφορίες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν στην εξωσωματική γονιμοποίηση για να βοηθήσουν τους γονείς να αποκτήσουν μελλοντικά παιδιά που δεν θα έχουν κληρονομήσει την απειλητική για τη ζωή ασθένεια», εξήγησε ο Thorburn.

Πηγές: The University of Melbourne, Guardian, Genome Medicine