ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Αναπτύχθηκε εξέταση αίματος που καθιστά τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών σε βρέφη θέμα ημερών

Υγεία
Freepik
Οι ερευνητές αναφέρουν ότι με τη νέα αυτή διαγνωστική τους προσέγγιση μπορούν να αναλυθούν ταυτόχρονα οι επιδράσεις πολλών διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων και να αποδώσουν αποτελέσματα σε μόλις τρεις ημέρες, γλυτώνοντας τα μωρά από επεμβατικές εξετάσεις όπως η βιοψία μυός.
Σάββατο, 24/05/2025 - 09:00
— Photo: Freepik
Κατερίνα Νικολοπούλου Κατερίνα Νικολοπούλου

Μια νέα εξέταση αίματος που θα μπορούσε να βοηθήσει στην ταχύτερη διάγνωση παιδιών που γεννιούνται με σπάνιες γενετικές διαταραχές έχει αναπτυχθεί από ερευνητές σε μια προσπάθεια να δοθούν απαντήσεις – και θεραπείες – νωρίτερα.

Οι σπάνιες γενετικές διαταραχές περιλαμβάνουν μια σειρά από παθήσεις, από την κυστική ίνωση έως ασθένειες που σχετίζονται με τα μιτοχόνδρια – τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας των κυττάρων μας. Ωστόσο, η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη.

«Μια ασθένεια είναι σπάνια αν προσβάλλει λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα και υπάρχουν περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες, οι περισσότερες από τις οποίες έχουν γενετική προέλευση και πολλές από αυτές είναι σοβαρές και προοδευτικές. Εάν η εξέταση αίματος που πραγματοποιούμε μπορεί να παρέχει κλινική διάγνωση ακόμη και στο 50% των ασθενών που δεν λαμβάνουν διάγνωση μέσω αλληλούχισης του γονιδιώματος, αυτό θα είναι ένα σημαντικό αποτέλεσμα, καθώς σημαίνει ότι οι ασθενείς αυτοί δεν θα χρειάζεται να υποβληθούν σε περιττές και επεμβατικές εξετάσεις, όπως μυϊκές βιοψίες, οι οποίες για ένα μωρό απαιτούν γενική αναισθησία και δεν είναι χωρίς κινδύνους», δήλωσε ο Δρ David Stroud, συν-συγγραφέας της μελέτης από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης.

Σε άρθρο τους στο περιοδικό Genome Medicine, ο Stroud και οι συνεργάτες του αναφέρουν πώς προσπάθησαν να συμπληρώσουν τις γενετικές εξετάσεις με μια άλλη προσέγγιση: την εξέταση των χιλιάδων πρωτεϊνών που βρίσκονται σε ορισμένους τύπους αιμοσφαιρίων που λαμβάνονται από έναν ασθενή και τη σύγκρισή τους με αυτές που βρίσκονται σε υγιείς ανθρώπους.

«Δεδομένου ότι τα γονίδια είναι οι οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών, χρησιμοποιούμε αυτές τις πληροφορίες για να κατανοήσουμε ποιες από τις χιλιάδες αλλαγές σε πολλά διαφορετικά γονίδια που ανιχνεύονται σε έναν ασθενή οδηγούν σε βλάβη μιας πρωτεΐνης και ποιες είναι καλοήθεις», δήλωσε ο Stroud στον Guardian.

Η ομάδα αναφέρει ότι η προσέγγιση αυτή σημαίνει ότι οι επιδράσεις πολλών διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων μπορούν να αναλυθούν ταυτόχρονα και να αποδώσουν αποτελέσματα σε μόλις τρεις ημέρες.

Μεταξύ άλλων αποτελεσμάτων, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η νέα προσέγγιση υπερέχει των εξετάσεων που εφαρμόζονται μέχρι σήμερα για τις μιτοχονδριακές ασθένειες που χρησιμοποιούνται παράλληλα με τις γενετικές εξετάσεις και επέτρεψε τη διάγνωση ασθενειών που δεν ήταν δυνατή με τις γενετικές εξετάσεις μόνο.

«Η γονιδιωματική είναι η εξέταση πρώτης γραμμής και μπορεί να λύσει τη διάγνωση σε περίπου 30-50% των ασθενών που είναι ύποπτοι για μια σπάνια ασθένεια. Πιστεύουμε ότι μια μόνο πρωτεομική εξέταση μπορεί να αυξήσει το διαγνωστικό απόδοση σε 50-70% των ύποπτων ασθενών», δήλωσε ο καθηγητής David Thorburn, ένας άλλος συγγραφέας της έρευνας από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης.

Ενώ η μελέτη επικεντρώνεται στη χρήση του τεστ για μιτοχονδριακές παθήσεις, ο Stroud δήλωσε ότι είναι ήδη εφαρμόσιμο σε περίπου το ήμισυ των 7.000 γνωστών σπάνιων παθήσεων, αν και απαιτείται περισσότερη έρευνα για να αποδειχθεί αυτό.

Ο Stroud πρόσθεσε ότι για τις μιτοχονδριακές παθήσεις απαιτείται μόλις 1 ml αίματος από ένα νεογέννητο για τη διαδικασία, ενώ οι τρέχουσες τεχνικές προβλέπουν τη βιοψία μυός.

Η διάγνωση δεν ρίχνει μόνο φως στην ασθένεια και, σε ορισμένες περιπτώσεις, στις πιθανές θεραπείες. Βοηθά επίσης τους γονείς που σκέφτονται να αποκτήσουν άλλα παιδιά, αυξάνοντας την πιθανότητα προγεννητικών γενετικών εξετάσεων.

«Ακόμη και σε περιπτώσεις όπου ένα παιδί έχει πεθάνει από μια μη διαγνωσμένη γενετική ασθένεια, αυτή η νέα εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δείγματα ιστού για να προσδιοριστεί η γενετική μετάλλαξη που ευθύνεται για το θάνατό του. [...]Αυτές οι πληροφορίες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν στην εξωσωματική γονιμοποίηση για να βοηθήσουν τους γονείς να αποκτήσουν μελλοντικά παιδιά που δεν θα έχουν κληρονομήσει την απειλητική για τη ζωή ασθένεια», εξήγησε ο Thorburn.

Πηγές: The University of Melbourne, Guardian, Genome Medicine

  • ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
  • ΒΡΕΦΗ
  • ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΙΜΑΤΟΣ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Κοινωνική δράση δωρεάν καρδιολογικού ελέγχου από το ΕΛΙΚΑΡ σε απομακρυσμένες περιοχές της χώρας
Κοινωνική δράση δωρεάν καρδιολογικού ελέγχου από το ΕΛΙΚΑΡ σε απομακρυσμένες περιοχές της χώρας 23 Μαϊος 2025
Οι άνδρες και οι γυναίκες προσβάλλονται από καρκίνο του δέρματος σε διαφορετικά μέρη του σώματος 26 Μαϊος 2025
Οι άνδρες και οι γυναίκες προσβάλλονται από καρκίνο του δέρματος σε διαφορετικά μέρη του σώματος

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Τσιόδρας προς Κομισιόν για σπάνιες ασθένειες: Χρειαζόμαστε ευρωπαϊκό σχέδιο δράσης για βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας
Πολιτική Υγείας
29/05/2025 - 20:08

Τσιόδρας προς Κομισιόν για σπάνιες ασθένειες: Χρειαζόμαστε ευρωπαϊκό σχέδιο δράσης για βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας

Αντίθετοι με την εκχώρηση σε ξένες εταιρείες DNA των παιδιών οι νοσοκομειακοί γιατροί
Πολιτική Υγείας
19/05/2025 - 10:30

Αντίθετοι με την εκχώρηση σε ξένες εταιρείες DNA των παιδιών οι νοσοκομειακοί γιατροί

Χημικές ουσίες στα στρώματα μπορούν να βλάψουν τον εγκέφαλο βρεφών και παιδιών
Υγεία
16/04/2025 - 13:49

Χημικές ουσίες στα στρώματα μπορούν να βλάψουν τον εγκέφαλο βρεφών και παιδιών

Μαζί για το Παιδί: Συγκινητική η ανταπόκριση του κοινού στη δράση συλλογής βρεφικών ειδών
Επικαιρότητα
09/04/2025 - 15:14

Μαζί για το Παιδί: Συγκινητική η ανταπόκριση του κοινού στη δράση συλλογής βρεφικών ειδών

H απλή εξέταση αίματος που θα μπορούσε να βοηθήσει στην πρόληψη χιλιάδων καρδιακών προσβολών
Υγεία
09/04/2025 - 13:00

H απλή εξέταση αίματος που θα μπορούσε να βοηθήσει στην πρόληψη χιλιάδων καρδιακών προσβολών

Νέα εξέταση αίματος προβλέπει την εξέλιξη σοβαρών τραυματισμών του νωτιαίου μυελού μετά από 6 μήνες
Υγεία
04/04/2025 - 14:57

Νέα εξέταση αίματος προβλέπει την εξέλιξη σοβαρών τραυματισμών του νωτιαίου μυελού μετά από 6 μήνες

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Τα γυαλιά ηλίου για παιδιά μπορεί να είναι επικίνδυνα - Τι έδειξε έρευνα
Υγεία
18/06/2025 - 10:00
Υπερβακτήρια: Η συνταγογράφηση λιγότερων αντιβιοτικών μπορεί να μην είναι αρκετή για την καταπολέμησή τους
Pharma Policy
18/06/2025 - 08:59
ΕΚΑΒ: Διαψεύδει δημοσίευμα για διάθεση προσωπικού σε νοσοκομεία
Πολιτική Υγείας
18/06/2025 - 06:48
Νέες επικρίσεις για την επίσκεψη Γεωργιάδη στην ιδιωτική μονάδα ψυχικής υγείας στην Κηφισιά
Ψυχική Υγεία
18/06/2025 - 03:27
Ζήκας: «Μη λειτουργική η διαδικασία διανομής κατ' οίκων των φαρμάκων υψηλού κόστους»
Pharma Policy
18/06/2025 - 00:03
Νέα μελέτη για τα φάρμακα GLP-1: Πώς συνδέονται με οφθαλμικές βλάβες και παθήσεις
Υγεία
17/06/2025 - 17:51
Andrew Scott: «Δεν αρκεί να αυξάνεται το προσδόκιμο ζωής - Ζητούμενο το να παραμένουμε υγιείς περισσότερο»
Επικαιρότητα
17/06/2025 - 16:59
Τα αποτελέσματα της 9ης Έρευνας του Lung Cancer Europe για την Ελλάδα
Υγεία
17/06/2025 - 16:44
Δρακόντειοι κανόνες από το Ευρωκοινοβούλιο για την καταπολέμηση της σεξουαλικής κακοποίησης παιδιών
Ψυχική Υγεία
17/06/2025 - 16:26
Combine Pilot: Η συντονισμένη προσπάθεια της ΕΕ για την εξάλειψη της γραφειοκρατίας στις συνδυαστικές έρευνες
Πολιτική Υγείας
17/06/2025 - 16:11
Νέο υπερσύγχρονο διαγνωστικό κέντρο στη Γλυφάδα για την Affidea
Υπηρεσίες Υγείας
17/06/2025 - 15:47
Αντίθετος και ο ΦΣΘ με την κατ' οίκον διανομή των Φαρμάκων Υψηλού Κόστους
Pharma Policy
17/06/2025 - 15:34
Κοινή Διακήρυξη Ιατρικών Συλλόγων από Ελλάδα, Κύπρο και Ιταλία, για την υπογονιμότητα και το δημογραφικό
Health Talk
17/06/2025 - 15:19
H μπύρα χωρίς αλκοόλ αυξάνει τον κίνδυνο διαβήτη και παχυσαρκίας
Διατροφή
17/06/2025 - 15:00
Ολοκληρωμένη αντηλιακή προστασία με τα νέα προϊόντα της Version Dermocosmetics
Ομορφιά
17/06/2025 - 14:51
Συνεργασία ΕΕΣ-Αστεροσκοπείου για έγκαιρη ενημέρωση του κοινού σχετικά με τους καύσωνες
Επικαιρότητα
17/06/2025 - 14:32
Uniburn After Sun: Η «ασπίδα» της επιδερμίδας σου κατά των ηλιακών εγκαυμάτων
Ομορφιά
17/06/2025 - 14:32
Εντοπίστηκε νέος γονιδιακός θεραπευτικός στόχος για τον αυτισμό
Υγεία
17/06/2025 - 14:11
Γάζα: Οι Γιατροί Χωρίς Σύνορα καλούν την ΕΕ να ασκήσει περισσότερη πίεση στο Ισραήλ
Επικαιρότητα
17/06/2025 - 13:47
Πάτρα: Ολοκληρώθηκε με επιτυχία η λήψη των οργάνων από τον 12χρονο που πνίγηκε στον Άραχθο
Επικαιρότητα
17/06/2025 - 13:24
Ψεύτικες βλεφαρίδες: Κίνδυνοι ακόμα και για την όραση
Ομορφιά
17/06/2025 - 13:00
ΕΟΠΥΥ: Προσοχή σε παραπλανητικά μηνύματα που υπόσχονται επιστροφή χρημάτων
Πολιτική Υγείας
17/06/2025 - 12:51
Μύθοι και αλήθειες για τη μόνιμη αποκατάσταση της αιμορροϊδοπάθειας
Health Talk
17/06/2025 - 12:43
Ο χρόνος περπατήματος και όχι η ένταση παίζει ρόλο στην προστασία από τον πόνο της μέσης
Fitness
17/06/2025 - 12:00
Η άνοδος της θερμοκρασίας λόγω της κλιματικής αλλαγής συνδέεται με την υπνική άπνοια
Υγεία
17/06/2025 - 11:00
Δωρεάν συνεδρίες με διατροφολόγο για παιδιά από το Υπουργείο Υγείας και τη UNICEF- Η διαδικασία
Πολιτική Υγείας
17/06/2025 - 10:43
8 τρόφιμα που είναι ακόμα πιο υγιεινά όταν μπαίνουν στο ψυγείο
Διατροφή
17/06/2025 - 10:00
Θέλετε να ζήσετε περισσότερο; Πιείτε τον καφέ σας σκέτο!
Διατροφή
17/06/2025 - 09:00
Εργαζόμενοι ΟΚΑΝΑ: «Ο ΕΟΠΑΕ αντιμετωπίζει μια σειρά προβλημάτων και ο Υπουργός Υγείας χαριεντίζεται...»
Ψυχική Υγεία
16/06/2025 - 21:44
Βελτίωση της πρόσβασης στην υγειονομική περίθαλψη για τα άτομα με αναπηρία με online εργαστήρια
Πολιτική Υγείας
16/06/2025 - 21:11

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Γεωργιάδης για κατ' οίκον παράδοση φαρμάκων από τον ΕΟΠΥΥ: Τέλος στις ουρές της ντροπής - Η διαδικασία
Πολιτική Υγείας
16/06/2025 - 07:49
Λευχαιμία: Ο συνδυασμός δύο στοχευμένων φαρμάκων πιο αποτελεσματικός και ανεκτός από τη χημειοθεραπεία
Pharma News
16/06/2025 - 10:00
Η Bayer Ελλάς συνεχίζει σταθερά το ταξίδι της δίπλα στην Ομάδα Αιγαίου
Pharma News
16/06/2025 - 19:17
Στο Ελληνικό η «Μεγάλη Γιορτή για Άσκηση και Διατροφή» από το Υπουργείο Υγείας και την UNICEF
Πολιτική Υγείας
16/06/2025 - 11:33
Γεωργιάδης: Πρεμιέρα για το «βραχιολάκι» και στο ογκολογικό νοσοκομείο «Άγιοι Ανάργυροι»
Πολιτική Υγείας
16/06/2025 - 13:02
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo