ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Αναπτύχθηκε εξέταση αίματος που καθιστά τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών σε βρέφη θέμα ημερών

Υγεία
Freepik
Οι ερευνητές αναφέρουν ότι με τη νέα αυτή διαγνωστική τους προσέγγιση μπορούν να αναλυθούν ταυτόχρονα οι επιδράσεις πολλών διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων και να αποδώσουν αποτελέσματα σε μόλις τρεις ημέρες, γλυτώνοντας τα μωρά από επεμβατικές εξετάσεις όπως η βιοψία μυός.
Σάββατο, 24/05/2025 - 09:00
— Photo: Freepik
Κατερίνα Νικολοπούλου Κατερίνα Νικολοπούλου

Μια νέα εξέταση αίματος που θα μπορούσε να βοηθήσει στην ταχύτερη διάγνωση παιδιών που γεννιούνται με σπάνιες γενετικές διαταραχές έχει αναπτυχθεί από ερευνητές σε μια προσπάθεια να δοθούν απαντήσεις – και θεραπείες – νωρίτερα.

Οι σπάνιες γενετικές διαταραχές περιλαμβάνουν μια σειρά από παθήσεις, από την κυστική ίνωση έως ασθένειες που σχετίζονται με τα μιτοχόνδρια – τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας των κυττάρων μας. Ωστόσο, η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη.

«Μια ασθένεια είναι σπάνια αν προσβάλλει λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα και υπάρχουν περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες, οι περισσότερες από τις οποίες έχουν γενετική προέλευση και πολλές από αυτές είναι σοβαρές και προοδευτικές. Εάν η εξέταση αίματος που πραγματοποιούμε μπορεί να παρέχει κλινική διάγνωση ακόμη και στο 50% των ασθενών που δεν λαμβάνουν διάγνωση μέσω αλληλούχισης του γονιδιώματος, αυτό θα είναι ένα σημαντικό αποτέλεσμα, καθώς σημαίνει ότι οι ασθενείς αυτοί δεν θα χρειάζεται να υποβληθούν σε περιττές και επεμβατικές εξετάσεις, όπως μυϊκές βιοψίες, οι οποίες για ένα μωρό απαιτούν γενική αναισθησία και δεν είναι χωρίς κινδύνους», δήλωσε ο Δρ David Stroud, συν-συγγραφέας της μελέτης από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης.

Σε άρθρο τους στο περιοδικό Genome Medicine, ο Stroud και οι συνεργάτες του αναφέρουν πώς προσπάθησαν να συμπληρώσουν τις γενετικές εξετάσεις με μια άλλη προσέγγιση: την εξέταση των χιλιάδων πρωτεϊνών που βρίσκονται σε ορισμένους τύπους αιμοσφαιρίων που λαμβάνονται από έναν ασθενή και τη σύγκρισή τους με αυτές που βρίσκονται σε υγιείς ανθρώπους.

«Δεδομένου ότι τα γονίδια είναι οι οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών, χρησιμοποιούμε αυτές τις πληροφορίες για να κατανοήσουμε ποιες από τις χιλιάδες αλλαγές σε πολλά διαφορετικά γονίδια που ανιχνεύονται σε έναν ασθενή οδηγούν σε βλάβη μιας πρωτεΐνης και ποιες είναι καλοήθεις», δήλωσε ο Stroud στον Guardian.

Η ομάδα αναφέρει ότι η προσέγγιση αυτή σημαίνει ότι οι επιδράσεις πολλών διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων μπορούν να αναλυθούν ταυτόχρονα και να αποδώσουν αποτελέσματα σε μόλις τρεις ημέρες.

Μεταξύ άλλων αποτελεσμάτων, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η νέα προσέγγιση υπερέχει των εξετάσεων που εφαρμόζονται μέχρι σήμερα για τις μιτοχονδριακές ασθένειες που χρησιμοποιούνται παράλληλα με τις γενετικές εξετάσεις και επέτρεψε τη διάγνωση ασθενειών που δεν ήταν δυνατή με τις γενετικές εξετάσεις μόνο.

«Η γονιδιωματική είναι η εξέταση πρώτης γραμμής και μπορεί να λύσει τη διάγνωση σε περίπου 30-50% των ασθενών που είναι ύποπτοι για μια σπάνια ασθένεια. Πιστεύουμε ότι μια μόνο πρωτεομική εξέταση μπορεί να αυξήσει το διαγνωστικό απόδοση σε 50-70% των ύποπτων ασθενών», δήλωσε ο καθηγητής David Thorburn, ένας άλλος συγγραφέας της έρευνας από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης.

Ενώ η μελέτη επικεντρώνεται στη χρήση του τεστ για μιτοχονδριακές παθήσεις, ο Stroud δήλωσε ότι είναι ήδη εφαρμόσιμο σε περίπου το ήμισυ των 7.000 γνωστών σπάνιων παθήσεων, αν και απαιτείται περισσότερη έρευνα για να αποδειχθεί αυτό.

Ο Stroud πρόσθεσε ότι για τις μιτοχονδριακές παθήσεις απαιτείται μόλις 1 ml αίματος από ένα νεογέννητο για τη διαδικασία, ενώ οι τρέχουσες τεχνικές προβλέπουν τη βιοψία μυός.

Η διάγνωση δεν ρίχνει μόνο φως στην ασθένεια και, σε ορισμένες περιπτώσεις, στις πιθανές θεραπείες. Βοηθά επίσης τους γονείς που σκέφτονται να αποκτήσουν άλλα παιδιά, αυξάνοντας την πιθανότητα προγεννητικών γενετικών εξετάσεων.

«Ακόμη και σε περιπτώσεις όπου ένα παιδί έχει πεθάνει από μια μη διαγνωσμένη γενετική ασθένεια, αυτή η νέα εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δείγματα ιστού για να προσδιοριστεί η γενετική μετάλλαξη που ευθύνεται για το θάνατό του. [...]Αυτές οι πληροφορίες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν στην εξωσωματική γονιμοποίηση για να βοηθήσουν τους γονείς να αποκτήσουν μελλοντικά παιδιά που δεν θα έχουν κληρονομήσει την απειλητική για τη ζωή ασθένεια», εξήγησε ο Thorburn.

Πηγές: The University of Melbourne, Guardian, Genome Medicine

  • ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
  • ΒΡΕΦΗ
  • ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΙΜΑΤΟΣ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Κοινωνική δράση δωρεάν καρδιολογικού ελέγχου από το ΕΛΙΚΑΡ σε απομακρυσμένες περιοχές της χώρας
Κοινωνική δράση δωρεάν καρδιολογικού ελέγχου από το ΕΛΙΚΑΡ σε απομακρυσμένες περιοχές της χώρας 23 Μαϊος 2025
Οι άνδρες και οι γυναίκες προσβάλλονται από καρκίνο του δέρματος σε διαφορετικά μέρη του σώματος 26 Μαϊος 2025
Οι άνδρες και οι γυναίκες προσβάλλονται από καρκίνο του δέρματος σε διαφορετικά μέρη του σώματος

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Απλή εξέταση αίματος που ήδη υπάρχει μπορεί να προβλέψει την εξέλιξη του Αλτσχάιμερ
Υγεία
23/06/2025 - 15:30

Απλή εξέταση αίματος που ήδη υπάρχει μπορεί να προβλέψει την εξέλιξη του Αλτσχάιμερ

Διαγνωστική ελπίδα για το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης - Ερευνητές δημιούργησαν εξέταση αίματος
Υγεία
23/06/2025 - 10:30

Διαγνωστική ελπίδα για το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης - Ερευνητές δημιούργησαν εξέταση αίματος

Επίσκεψη του παιδιού στον γιατρό: Ποια προετοιμασία και διαχείριση επιβάλλει κάθε ηλικία
Health Talk
22/06/2025 - 09:42

Επίσκεψη του παιδιού στον γιατρό: Ποια προετοιμασία και διαχείριση επιβάλλει κάθε ηλικία

Υπουργείο Υγείας: Νέα προγράμματα προληπτικών ελέγχων για σπάνια νοσήματα σε νεογνά και γυναίκες
Πολιτική Υγείας
20/06/2025 - 11:21

Υπουργείο Υγείας: Νέα προγράμματα προληπτικών ελέγχων για σπάνια νοσήματα σε νεογνά και γυναίκες

Τσιόδρας προς Κομισιόν για σπάνιες ασθένειες: Χρειαζόμαστε ευρωπαϊκό σχέδιο δράσης για βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας
Πολιτική Υγείας
29/05/2025 - 20:08

Τσιόδρας προς Κομισιόν για σπάνιες ασθένειες: Χρειαζόμαστε ευρωπαϊκό σχέδιο δράσης για βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας

Αντίθετοι με την εκχώρηση σε ξένες εταιρείες DNA των παιδιών οι νοσοκομειακοί γιατροί
Πολιτική Υγείας
19/05/2025 - 10:30

Αντίθετοι με την εκχώρηση σε ξένες εταιρείες DNA των παιδιών οι νοσοκομειακοί γιατροί

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Η εξέταση για ελικοβακτηρίδιο του πυλωρού μπορεί να μειώσει τα ποσοστά καρκίνου του στομάχου κατά 75%
Υγεία
08/07/2025 - 10:00
Επέκταση της DEMO στη Γαλλία με την ίδρυση θυγατρικής εταιρείας
Pharma News
08/07/2025 - 09:10
ΠΡΟΛΑΜΒΑΝΩ: Ήδη έχουν συμμετάσχει 3,5 εκατομμύρια πολίτες
Πολιτική Υγείας
08/07/2025 - 08:08
Υπουργείο Υγείας για καύσωνα: Οδηγίες προφύλαξης και πρώτες βοήθειες
Επικαιρότητα
08/07/2025 - 07:10
Metropolitan General: Η τεχνητή νοημοσύνη ανιχνεύει και χαρακτηρίζει πολύποδες στο παχύ έντερο σε πραγματικό χρόνο
Digital Health
07/07/2025 - 20:18
Johnson & Johnson: Στηρίζοντας τη νεανική επιχειρηματικότητα και καινοτομία στον Ευρωπαϊκό Διαγωνισμό Gen-E
Pharma News
07/07/2025 - 19:00
Δεν αντέχετε συγκεκριμένους ήχους; Μπορεί να υποφέρετε από μισοφωνία!
Υγεία
07/07/2025 - 18:00
Ελληνικός Ερυθρός Σταυρός: Έκτακτη δράση υποστήριξης των επισκεπτών της Ακρόπολης λόγω καύσωνα
Υγεία
07/07/2025 - 17:14
HPV: Μύθοι και αλήθειες για τις μυρμηγκιές και τα κονδυλώματα
Health Talk
07/07/2025 - 17:00
Έχετε σκύλο ή γάτα; Οι εγκεφαλικές σας λειτουργίες είναι πιο θωρακισμένες απέναντι στη γήρανση!
Ψυχική Υγεία
07/07/2025 - 16:00
Πρωτοβουλία για την Ψυχική Υγεία Παιδιών & Εφήβων: Ενίσχυση της συνεργασίας με τις Υγειονομικές Περιφέρειες
Πολιτική Υγείας
07/07/2025 - 15:37
Ήπαρ: Οι πέντε εχθροί της υγείας ενός από τα πιο σκληρά εργαζόμενα όργανα
Υγεία
07/07/2025 - 15:00
Οι προγραμματισμένες καισαρικές αυξάνουν τον κίνδυνο συγκεκριμένων καρκίνων της παιδικής ηλικίας
Υγεία
07/07/2025 - 14:00
Γιατί πρέπει να αλλάξουμε τον τρόπο που βλέπουμε την παχυσαρκία
Health Talk
07/07/2025 - 13:00
Τρικάκια και μπογιές στο γραφείο του Δ. Βαρτζόπουλου από τον Ρουβίκωνα
Επικαιρότητα
07/07/2025 - 12:23
Επιτροπή Διαχείρισης Κινδύνων και Κρίσεων του ΕΚΠΑ: Οδηγίες για πρόληψη της θερμικής καταπόνησης
Επικαιρότητα
07/07/2025 - 12:00
ΙΣΑ: Ζητά από τον ΕΟΠΥΥ την αποπληρωμή του clawback σε 120 δόσεις για τους γιατρούς
Πολιτική Υγείας
07/07/2025 - 11:32
Καύσωνας: Πώς θα καταλάβετε ότι έχετε πάθει θερμοπληξία - Οι σωτήριες αντιδράσεις
Health Talk
07/07/2025 - 11:02
Θεμιστοκλέους: Περισσότερες από 3.000 αιτήσεις τη μέρα για κατ’ οίκον διανομή φαρμάκων από τον ΕΟΠΥΥ
Πολιτική Υγείας
07/07/2025 - 09:52
«Καμπανάκι» για όσους έχουν κιρσούς: 3,5 φορές πιο συχνή η θρόμβωση από φλεβική ανεπάρκεια το καλοκαίρι
Health Talk
07/07/2025 - 09:00
Η SkinCeuticals παρουσιάζει καινότομο προϊόν για επαναστατική ανόρθωση και σύσφιξη
Pharma News
05/07/2025 - 06:52
ΟΕΝΓΕ: «Η αστυνομία σε ρόλο γιατρού κάνει ιατρικές γνωματεύσεις»
Επικαιρότητα
05/07/2025 - 03:24
ΕΕΣ και ΣΦΕΕ υποστηρίζουν ευάλωτους συνανθρώπους μας στη Μυτιλήνη
Επικαιρότητα
05/07/2025 - 00:04
UCB: Δεδομένα τριετίας για φάρμακο κατά της ψωριασικής αρθρίτιδας και της αξονικής σπονδυλαρθρίτιδας
Pharma News
04/07/2025 - 17:54
Επίσκεψη εργασίας κλιμακίου εμπειρογνωμόνων του ECDC στην Ελλάδα
Πολιτική Υγείας
04/07/2025 - 17:36
Θεσσαλονίκη: Η ατμοσφαιρική ρύπανση δεύτερη σημαντικότερη αιτία καρκίνου του πνεύμονα παγκοσμίως
Υγεία
04/07/2025 - 17:02
Επτά απλά κόλπα για να πίνουμε -μικροί και μεγάλοι- όσο νερό χρειαζόμαστε καθημερινά
Διατροφή
04/07/2025 - 15:51
Γάζα: Ο ΟΗΕ έχει καταγράψει 613 φόνους Παλαιστίνιων σε σημεία διανομής ανθρωπιστικής βοήθειας
Επικαιρότητα
04/07/2025 - 15:27
Εμμηνόπαυση και υγεία των οστών: Οι πέντε αλλαγές στη ζωή κάθε γυναίκας
Health Talk
04/07/2025 - 15:04
Διάρροια: Οδηγίες άμεσης δράσης για να την αντιμετωπίσουμε στο σπίτι
Υγεία
04/07/2025 - 14:31

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Θεμιστοκλέους: Περισσότερες από 3.000 αιτήσεις τη μέρα για κατ’ οίκον διανομή φαρμάκων από τον ΕΟΠΥΥ
Πολιτική Υγείας
07/07/2025 - 09:52
ΙΣΑ: Ζητά από τον ΕΟΠΥΥ την αποπληρωμή του clawback σε 120 δόσεις για τους γιατρούς
Πολιτική Υγείας
07/07/2025 - 11:32
Πρωτοβουλία για την Ψυχική Υγεία Παιδιών & Εφήβων: Ενίσχυση της συνεργασίας με τις Υγειονομικές Περιφέρειες
Πολιτική Υγείας
07/07/2025 - 15:37
Johnson & Johnson: Στηρίζοντας τη νεανική επιχειρηματικότητα και καινοτομία στον Ευρωπαϊκό Διαγωνισμό Gen-E
Pharma News
07/07/2025 - 19:00
«Καμπανάκι» για όσους έχουν κιρσούς: 3,5 φορές πιο συχνή η θρόμβωση από φλεβική ανεπάρκεια το καλοκαίρι
Health Talk
07/07/2025 - 09:00
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo