Μια νέα εξέταση αίματος έχει 80% ακρίβεια στην πρόβλεψη της πρόωρης προεκλαμψίας, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Medicine.
Η πάθηση, η οποία έχει ως αποτέλεσμα πάνω από 70.000 θανάτους μητέρων και 500.000 θανάτους εμβρύων κάθε χρόνο παγκοσμίως, ήταν επί μακρόν δύσκολο να προβλεφθεί.
«Ο πλακούντας δεν είναι κάτι στο οποίο μπορούμε να κάνουμε βιοψία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά πιστεύουμε ότι είναι αναπόσπαστο στοιχείο για την ανάπτυξη προεκλαμψίας», δήλωσε η Dr. Swati Shree, γυναικολόγος-γυναικολόγος του UW Medicine και συν-συγγραφέας της μελέτης. «Οι γιατροί εξετάζουν τους κλινικούς παράγοντες κινδύνου, οι οποίοι μπορεί να λειτουργήσουν αρκετά καλά, αλλά εξακολουθεί να χάνει αρκετούς ανθρώπους».
Η προεκλαμψία είναι μια επιπλοκή της εγκυμοσύνης που χαρακτηρίζεται από υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) ή δυσλειτουργία των οργάνων. Εμφανίζεται συνήθως κατά το τρίτο τρίμηνο. Η ακριβής αιτία της πάθησης είναι άγνωστη, αλλά οι γιατροί υποψιάζονται ότι σχετίζεται με μια μη φυσιολογική αλληλεπίδραση μεταξύ του πλακούντα και των αιμοφόρων αγγείων της μητέρας.
Παραδοσιακά, οι γιατροί προσπαθούσαν να διακρίνουν πιθανό κίνδυνο μιας εγκύου με βάση το ιστορικό της ασθενούς. Οι παράγοντες κινδύνου για προεκλαμψία περιλαμβάνουν την πρώτη εγκυμοσύνη, ιστορικό προεκλαμψίας, ιστορικό υπέρτασης ή χρόνιας νεφρικής νόσου ή και τα δύο. Μερικές φορές, ωστόσο, η προεκλαμψία αναπτύσσεται απουσία οποιασδήποτε από αυτές τις προϋπάρχουσες καταστάσεις.
Οι ερευνητές γνωρίζουν εδώ και τουλάχιστον δύο δεκαετίες ότι ο πλακούντας αποβάλλει DNA στο μητρικό αίμα. Τα εργαστήρια ήταν σε θέση να εξάγουν DNA χωρίς κύτταρα, να το αλληλουχήσουν και να χρησιμοποιήσουν το δείγμα για τον έλεγχο εμβρυϊκών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down.
Νωρίτερα, αυτές οι εξετάσεις στέλνονταν σε εξωτερικά εργαστήρια για επεξεργασία, αλλά το 2017, το UW Medicine της Ουάσινγκτον άρχισε να κάνει αυτές τις εξετάσεις στο σπίτι, ένα από τα πρώτα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης που το έκαναν, πρόσθεσε ο Shree.
Οι ομάδες του UW Medicine και του Fred Hutch Cancer Center συνεργάστηκαν για την ανάπτυξη της ιδέας να χρησιμοποιηθούν δεδομένα αλληλουχίας DNA χωρίς κύτταρα για τον έλεγχο της προεκλαμψίας, δήλωσε η Shree.
Τα τελευταία δύο χρόνια, οι ερευνητές, με επικεφαλής την Shree και τον συν-συγγραφέα της έρευνας, Gavin Ha, βιολόγο υπολογιστών στο Fred Hutch, χρησιμοποίησαν αυτά τα δεδομένα, τα οποία λειτουργούν ως υγρή βιοψία, από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης για πάνω από 1.000 έγκυες για να αναπτύξουν και στη συνέχεια να επικυρώσουν το τεστ τους.
«Η καινοτομία σε αυτό το εργαλείο ενισχύει το πόσο σημαντικό είναι. Τα τεστ υγρής βιοψίας πρωτοστάτησαν στην έρευνα για την υγεία της εγκυμοσύνης και αποτελούν πλέον έναν αναδυόμενο ερευνητικό τομέα στην ογκολογία», δήλωσε ο Ha. «Υπάρχουν ομοιότητες στα γονίδια που εξετάζουμε και στους δύο ερευνητικούς τομείς, γεγονός που καθιστά αυτή τη μελέτη μια συνεργασία που γεφυρώνει και τους δύο τομείς».
Τα δείγματα συλλέχθηκαν μεταξύ 2017-2023. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η προσέγγισή τους, η οποία χρησιμοποιεί σήματα που είναι αποθηκευμένα μέσα στα δεδομένα αλληλουχίας του κυκλοφορούντος DNA χωρίς κύτταρα, είχε 80% ευαισθησία στην πρόβλεψη του κατά πόσον ένα έγκυος άτομο θα εμφανίσει πρόωρη προεκλαμψία ή όχι.
Η Shree δήλωσε ότι τα επόμενα βήματα θα είναι η βελτίωση του μοντέλου εκπαίδευσης με περισσότερα δείγματα και τελικά η διεξαγωγή μιας δοκιμής που θα περιλαμβάνει χιλιάδες ασθενείς. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι μια τέτοια δοκιμή θα μπορούσε να γίνει ένα εργαλείο πρόβλεψης της πρώιμης προεκλαμψίας που θα ενσωματώνεται απρόσκοπτα στον συνήθη έλεγχο πρώιμης εγκυμοσύνης.
